Eda Eniyan Gbogbo Exome Sequencing
Awọn anfani Iṣẹ
● Agbegbe Ifaminsi Amuaradagba Ifojusi: nipa yiya ati tito lẹsẹsẹ agbegbe ifaminsi amuaradagba, a lo hWES lati ṣafihan awọn iyatọ ti o ni ibatan si eto amuaradagba;
● Yiye giga: pẹlu ijinle ti o ga ti o ga, hWES ṣe iranlọwọ wiwa ti awọn iyatọ ti o wọpọ ati awọn iyatọ ti o ṣọwọn pẹlu awọn igbohunsafẹfẹ kekere ju 1%;
● Iye owo ti o munadoko: hWES n pese ni iwọn 85% ti awọn iyipada arun eniyan lati 1% ti ẹda eniyan;
● Awọn ilana QC ti o muna marun ti o bo gbogbo ilana pẹlu Q30> 85% ẹri.
Apeere pato
| Platform
| Ile-ikawe
| Exon Yaworan nwon.Mirza
| Ṣeduro Ilana Isọtẹlẹ
|
|
Illumina NovaSeq Platform
| PE150 | Agilent SureSelect Human Gbogbo Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 gb 10 Gb |
Awọn ibeere apẹẹrẹ
| Apeere Iru
| Iye(Qubit®)
| Iwọn didun
| Ifojusi
| Mimọ (NanoDrop™) |
|
DNA jinomiki
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0 ko si ibaje, ko si idoti
|
Niyanju Ijinle Sequence
Fun Mendelian ségesège/toje arun: munadoko lesese ijinle loke 50×
Fun awọn ayẹwo tumo: ijinle ipasẹ to munadoko loke 100×
Bioinformatics
Sisan Iṣẹ Iṣẹ
Ifijiṣẹ apẹẹrẹ
DNA isediwon
Ikole ìkàwé
Titele
Itupalẹ data
Ifijiṣẹ data
Lẹhin-tita awọn iṣẹ
1.Alignment statistiki
Table 1 Statistics ti map esi
Table 2 Statistics ti exome Yaworan
2.Variation erin
Ṣe nọmba 1 Awọn iṣiro ti SNV ati InDel
3.To ti ni ilọsiwaju Analysis
Olusin 2 Idite Circos ti Genome-jakejado ipalara SNV ati InDel
Tabili 3 Ṣiṣayẹwo awọn jiini ti o nfa arun
