-
גענאָמע-ברייט אַססאָסיאַטיאָן אַנאַליסיס
גענאָמע-ברייט פאַרבאַנד לערנען (GWAS) יימז צו ידענטיפיצירן גענעטיק וועריאַנץ (גענאָטיפּע) וואָס איז פארבונדן מיט ספּעציפיש טרייץ (פענאָטיפּע).GWAS לערנען ינוועסטאַגייץ גענעטיק מאַרקערס קרייַז גאַנץ גענאָמע פון גרויס נומער פון מענטשן און פּרידיקס גענאָטיפּע-פענאָטיפּע אַסאָוסייישאַנז דורך סטאַטיסטיש אַנאַליסיס אויף באַפעלקערונג מדרגה.עס איז וויידלי געווענדט אין פאָרשונג אויף מענטש חולאתן און פאַנגקשאַנאַל דזשין מיינינג אויף קאָמפּלעקס טרייץ פון אַנימאַלס אָדער געוויקסן.
-
פּלאַנט / כייַע גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג
גאַנץ גענאָמע שייַעך-סיקוואַנסינג, אויך באקאנט ווי WGS, ינייבאַלז די ריווילינג פון ביידע פּראָסט און זעלטן מיוטיישאַנז אויף די גאנצע גענאָמע אַרייַנגערעכנט סינגלע נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם (SNP), ינסערשאַן דילישאַן (InDel), סטרוקטור ווערייישאַן (SV), און קאָפּיע נומער ווערייישאַן (CNV) ).SVs מאַכן אַ גרעסערע טייל פון די ווערייישאַן באַזע ווי SNPs און האָבן אַ גרעסערע פּראַל אויף די גענאָמע, וואָס האט אַ באַטייטיק ווירקונג אויף לעבעדיק אָרגאַניזאַמז.לאנג-לייענען ריסעקווענסינג אַלאַוז מער גענוי לעגיטימאַציע פון גרויס פראַגמאַנץ און קאָמפּליצירט ווערייישאַנז ווייַל לאַנג לייענען מאַכן עס פיל גרינגער צו כראָמאָסאָמאַל אַריבער קאָמפּליצירט מקומות אַזאַ ווי טאַנדאַם ריפּיץ, GC / AT-רייַך מקומות און כייפּער-ווייאַבאַל מקומות.
פּלאַטפאָרמע: Illumina, PacBio, Nanopore
-
עוואָלוטיאָנאַרי גענעטיקס
עוואָלוטיאָנאַרי דזשאַנעטיקס איז אַ פּאַקט סיקוואַנסינג דינסט דיזיינד פֿאַר פּראַוויידינג אַ פולשטענדיק ינטערפּריטיישאַן אויף עוואָלוטיאָנאַרי אינפֿאָרמאַציע פון געגעבן מאַטעריאַלס באזירט אויף גענעטיק ווערייישאַנז, אַרייַנגערעכנט SNPs, InDels, SVs און CNVs.עס גיט אַלע פונדאַמענטאַל אַנאַליסיס פארלאנגט פֿאַר דיסקרייבינג עוואָלוטיאָנאַרי ענדערונגען און גענעטיק פֿעיִקייטן פון פּאַפּיאַליישאַנז, אַזאַ ווי באַפעלקערונג סטרוקטור, גענעטיק דייווערסיטי, פילאָגעני שייכות, אאז"ו ו עס אויך כּולל שטודיום אויף דזשין לויפן, וואָס ימפּאַוערז אָפּשאַצונג פון עפעקטיוו באַפעלקערונג גרייס, דייווערדזשאַנס צייט.
-
קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס
קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס ממש מיטל קאַמפּערינג די גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסיז און סטראַקטשערז פון פאַרשידענע מינים.דער דיסציפּלין יימז צו אַנטדעקן מינים עוואָלוציע, דזשין פונקציע, דזשין רעגולאַטאָרי מעקאַניזאַם אויף גענאָמע מדרגה דורך ידענטיפיצירן די סיקוואַנס סטראַקטשערז און עלעמענטן וואָס קאַנסערווד אָדער דיפערענשיייטאַד צווישן פאַרשידענע מינים.טיפּיש קאָמפּאַראַטיווע גענאָמיקס לערנען כולל אַנאַליזעס אין דזשין משפּחה, עוואָלוטיאָנאַרי אַנטוויקלונג, גאַנץ גענאָמע דופּליקיישאַן, סעלעקטיוו דרוק, עטק.
-
Hi-C באזירט גענאָמע אַסעמבלי
Hi-C איז אַ מעטאָד דיזיינד צו כאַפּן כראָמאָסאָם קאַנפיגיעריישאַן דורך קאַמביינינג פּראָובינג פּראַקסימאַטי-באזירט ינטעראַקשאַנז און הויך-טרופּוט סיקוואַנסינג.די ינטענסיטי פון די ינטעראַקשאַנז איז געגלויבט צו זיין נעגאַטיוולי קאָראַלייטאַד מיט גשמיות דיסטאַנסע אויף טשראָמאָסאָומז.דעריבער, Hi-C דאַטן קען פירן די קלאַסטערינג, אָרדערינג און אָריענטירונג פון אַסעמבאַלד סיקוואַנסיז אין אַ פּלאַן גענאָמע און אַנגקערינג די אויף אַ זיכער נומער פון טשראָמאָסאָומז.די טעכנאָלאָגיע ימפּאַוערז אַ כראָמאָסאָם-מדרגה גענאָמע פֿאַרזאַמלונג אין פעלן פון באַפעלקערונג-באזירט גענעטיק מאַפּע.יעדער גענאָמע דאַרף אַ Hi-C.
פּלאַטפאָרמע: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
פּלאַנט / כייַע די נאָוואָ גענאָמע סיקוואַנסינג
די נאָוואָסיקוואַנסינג רעפערס צו קאַנסטראַקשאַן פון אַ גאַנץ גענאָמע פון אַ מינים ניצן סיקוואַנסינג טעקנאַלאַדזשיז, למשל PacBio, Nanopore, NGS, אאז"ו ו, אין פעלן פון אַ רעפֿערענץ גענאָמע.די מערקווירדיק פֿאַרבעסערונג אין לייענען לענג פון דריט דור סיקוואַנסינג טעקנאַלאַדזשיז האט געבראכט נייַע אַפּערטונאַטיז אין אַסעמבאַלינג קאָמפּלעקס גענאָמעס, אַזאַ ווי די מיט הויך העטעראָזיגאָסיטי, הויך פאַרהעלטעניש פון ריפּעטיטיוו מקומות, פּאָליפּלאָידס, אאז"ו ו. ריזאַלווינג פון ריפּעטיטיוו עלעמענטן, מקומות מיט אַבנאָרמאַל גק אינהאַלט און אנדערע העכסט קאָמפּלעקס מקומות.
פּלאַטפאָרמע: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq Platform
-
מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג
גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג (WES) איז גערעכנט ווי אַ קאָס-עפעקטיוו סיקוואַנסינג סטראַטעגיע פֿאַר ידענטיפיינג קרענק-קאָזינג מיוטיישאַנז.כאָטש עקסאָנס נעמען בלויז בעערעך 1.7% פון די גאנצע גענאָמע, עס רעפּראַזענץ די פּראָפיל פון גאַנץ פּראָטעין פאַנגקשאַנז גלייַך.אין מענטש גענאָמע, עס איז געווען געמאלדן אַז מער ווי 85% פון קרענק פֿאַרבונדענע מיוטיישאַנז פאַלן אין פּראָטעין קאָודינג געגנט.
BMKGENE אָפפערס פולשטענדיק און פלעקסאַבאַל מענטש גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג באַדינונגס מיט פאַרשידענע עקסאָן קאַפּטשערינג סטראַטעגיעס בנימצא צו טרעפן פאַרשידן פאָרשונג גאָולז.
פּלאַטפאָרמע: Illumina NovaSeq Platform
-
ספּעציפיש לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט סיקוואַנסינג (SLAF-Seq)
גענאָטיפּינג מיט הויך-דורכקייט, ספּעציעל אויף גרויס-וואָג באַפעלקערונג, איז אַ פונדאַמענטאַל שריט אין גענעטיק פאַרבאַנד שטודיום, וואָס גיט גענעטיק יקער פֿאַר פאַנגקשאַנאַל דזשין ופדעקונג, עוואָלוטיאָנאַרי אַנאַליסיס, עטק. ) איז ינטראָודוסט צו מינאַמייז סיקוואַנסינג קאָס פּער מוסטער, און האַלטן אַ גלייַך עפעקטיווקייַט אויף גענעטיק מאַרקער ופדעקונג.דעם איז קאַמאַנלי אַטשיווד דורך יקסטראַקטינג ריסטריקשאַן פראַגמענט אין אַ געגעבן גרייס קייט, וואָס איז גערופֿן רידוסט פאַרטרעטונג ביבליאָטעק (רל).ספּעציפֿיש-לאָקוס אַמפּלאַפייד פראַגמענט סיקוואַנסינג (SLAF-Seq) איז אַ זיך-דעוועלאָפּעד סטראַטעגיע פֿאַר SNP גענאָטיפּינג מיט אָדער אָן אַ רעפֿערענץ גענאָמע.
פּלאַטפאָרמע: Illumina NovaSeq Platform
