-
Phân tích hiệp hội toàn bộ bộ gen
Nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen (GWAS) nhằm mục đích xác định các biến thể di truyền (kiểu gen) liên quan đến các đặc điểm cụ thể (kiểu hình).Nghiên cứu của GWAS điều tra các dấu hiệu di truyền trên toàn bộ bộ gen của một số lượng lớn các cá thể và dự đoán mối liên hệ kiểu hình-kiểu gen bằng phân tích thống kê ở cấp độ quần thể.Nó đã được ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu bệnh tật ở người và khai thác gen chức năng trên các đặc điểm phức tạp của động vật hoặc thực vật.
-
Giải trình tự toàn bộ bộ gen thực vật/động vật
Việc sắp xếp lại trình tự toàn bộ bộ gen, còn được gọi là WGS, cho phép phát hiện cả đột biến phổ biến và đột biến hiếm trên toàn bộ bộ gen bao gồm Đa hình Nucleotide đơn (SNP), Xóa chèn (InDel), Biến thể cấu trúc (SV) và Biến thể số sao chép (CNV) ).SV chiếm phần lớn cơ sở biến thể so với SNP và có tác động lớn hơn đến bộ gen, điều này có ảnh hưởng đáng kể đến các sinh vật sống.Việc sắp xếp lại trình tự đọc dài cho phép xác định chính xác hơn các đoạn lớn và các biến thể phức tạp vì việc đọc dài giúp việc vượt qua nhiễm sắc thể dễ dàng hơn nhiều trên các vùng phức tạp như lặp lại song song, vùng giàu GC/AT và vùng siêu biến.
Nền tảng: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Di truyền học tiến hóa
Di truyền học tiến hóa là một dịch vụ giải trình tự đóng gói được thiết kế để cung cấp giải thích toàn diện về thông tin tiến hóa của các vật liệu nhất định dựa trên các biến thể di truyền, bao gồm SNP, InDels, SV và CNV.Nó cung cấp tất cả các phân tích cơ bản cần thiết để mô tả những thay đổi tiến hóa và đặc điểm di truyền của quần thể, chẳng hạn như cấu trúc quần thể, đa dạng di truyền, mối quan hệ phát sinh gen, v.v. Nó cũng chứa các nghiên cứu về dòng gen, cho phép ước tính quy mô quần thể hiệu quả, thời gian phân kỳ.
-
Bộ gen so sánh
Bộ gen so sánh theo nghĩa đen có nghĩa là so sánh trình tự và cấu trúc bộ gen hoàn chỉnh của các loài khác nhau.Bộ môn này nhằm mục đích tiết lộ sự tiến hóa của loài, chức năng gen, cơ chế điều hòa gen ở cấp độ bộ gen bằng cách xác định cấu trúc trình tự và các yếu tố được bảo tồn hoặc phân biệt giữa các loài khác nhau.Nghiên cứu genomics so sánh điển hình bao gồm các phân tích về họ gen, sự phát triển tiến hóa, sao chép toàn bộ bộ gen, áp lực chọn lọc, v.v.
-
Bộ gen dựa trên Hi-C
Hi-C là phương pháp được thiết kế để nắm bắt cấu hình nhiễm sắc thể bằng cách kết hợp việc thăm dò các tương tác dựa trên vùng lân cận và giải trình tự thông lượng cao.Cường độ của những tương tác này được cho là có mối tương quan nghịch với khoảng cách vật lý trên nhiễm sắc thể.Do đó, dữ liệu Hi-C có thể hướng dẫn phân cụm, sắp xếp và định hướng các chuỗi được tập hợp trong bộ gen dự thảo và neo chúng vào một số lượng nhiễm sắc thể nhất định.Công nghệ này cho phép tập hợp bộ gen ở cấp độ nhiễm sắc thể khi không có bản đồ di truyền dựa trên quần thể.Mỗi bộ gen đều cần có Hi-C.
Nền tảng：Nền tảng Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Trình tự bộ gen De Novo của thực vật/động vật
De Novogiải trình tự đề cập đến việc xây dựng toàn bộ bộ gen của một loài bằng cách sử dụng các công nghệ giải trình tự, ví dụ như PacBio, Nanopore, NGS, v.v., khi không có bộ gen tham chiếu.Sự cải thiện đáng kể về độ dài đọc của các công nghệ giải trình tự thế hệ thứ ba đã mang lại cơ hội mới trong việc tập hợp các bộ gen phức tạp, chẳng hạn như các bộ gen có tỷ lệ dị hợp tử cao, tỷ lệ vùng lặp lại, đa bội cao, v.v. Với độ dài đọc ở mức hàng chục kilobase, các lần đọc trình tự này cho phép giải quyết các phần tử lặp đi lặp lại, các vùng có hàm lượng GC bất thường và các vùng có độ phức tạp cao khác.
Nền tảng: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Nền tảng Illumina NovaSeq
-
Giải trình tự toàn bộ exome của con người
Giải trình tự toàn bộ exome (WES) được coi là chiến lược giải trình tự hiệu quả về mặt chi phí để xác định các đột biến gây bệnh.Mặc dù exon chỉ chiếm khoảng 1,7% toàn bộ bộ gen, nhưng nó đại diện trực tiếp cho toàn bộ chức năng của protein.Trong bộ gen của con người, người ta đã báo cáo rằng hơn 85% đột biến liên quan đến bệnh tật xảy ra ở vùng mã hóa protein.
BMKGENE cung cấp các dịch vụ giải trình tự toàn bộ exome của con người một cách toàn diện và linh hoạt với các chiến lược thu thập exon khác nhau có sẵn để đáp ứng các mục tiêu nghiên cứu khác nhau.
Nền tảng: Nền tảng Illumina NovaSeq
-
Trình tự phân đoạn khuếch đại theo vị trí cụ thể (SLAF-Seq)
Kiểu gen thông lượng cao, đặc biệt là trên quần thể quy mô lớn, là một bước cơ bản trong nghiên cứu liên kết di truyền, cung cấp cơ sở di truyền cho việc khám phá gen chức năng, phân tích tiến hóa, v.v. Thay vì sắp xếp lại toàn bộ bộ gen, giảm trình tự bộ gen đại diện (RRGS) ) được giới thiệu để giảm thiểu chi phí giải trình tự trên mỗi mẫu, đồng thời duy trì hiệu quả hợp lý trong việc phát hiện dấu hiệu di truyền.Điều này thường đạt được bằng cách trích xuất đoạn hạn chế trong phạm vi kích thước nhất định, được đặt tên là thư viện biểu diễn rút gọn (RRL).Giải trình tự đoạn khuếch đại locus cụ thể (SLAF-Seq) là một chiến lược tự phát triển để xác định kiểu gen SNP có hoặc không có bộ gen tham chiếu.
Nền tảng: Nền tảng Illumina NovaSeq
