-
Genom bo'yicha assotsiatsiya tahlili
Genom bo'yicha assotsiatsiya tadqiqoti (GWAS) o'ziga xos belgilar (fenotip) bilan bog'liq bo'lgan genetik variantlarni (genotip) aniqlashga qaratilgan.GWAS tadqiqoti ko'p sonli shaxslarning butun genomini kesib o'tgan genetik belgilarni o'rganadi va populyatsiya darajasida statistik tahlil orqali genotip-fenotip birlashmalarini bashorat qiladi.U inson kasalliklari va hayvonlar yoki o'simliklarning murakkab belgilari bo'yicha funktsional genlarni qazib olish bo'yicha tadqiqotlarda keng qo'llanilgan.
-
O'simlik/hayvonlarning butun genomini ketma-ketlashtirish
Butun genomni qayta tartiblash, shuningdek, WGS sifatida ham tanilgan, butun genomda umumiy va kam uchraydigan mutatsiyalarni, shu jumladan bitta nukleotid polimorfizmi (SNP), kiritishni o'chirish (InDel), tuzilma o'zgarishi (SV) va nusxa ko'chirish sonining o'zgarishini (CNV) aniqlash imkonini beradi. ).SV lar SNP larga qaraganda o'zgaruvchanlik bazasining katta qismini tashkil qiladi va tirik organizmlarga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan genomga ko'proq ta'sir qiladi.Uzoq vaqt davomida o'qilgan qayta tartiblash katta bo'laklarni va murakkab o'zgarishlarni aniqroq aniqlash imkonini beradi, chunki uzoq o'qishlar tandem takrorlari, GC/ATga boy hududlar va giper-o'zgaruvchan hududlar kabi murakkab hududlar bo'ylab xromosoma kesishishini ancha osonlashtiradi.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolyutsion genetika
Evolyutsion genetika - bu SNP, InDels, SV va CNVlarni o'z ichiga olgan genetik o'zgarishlarga asoslangan berilgan materiallarning evolyutsion ma'lumotlarini keng qamrovli talqin qilish uchun mo'ljallangan to'plangan ketma-ketlik xizmati.Unda populyatsiyalar tuzilishi, genetik xilma-xillik, filogenez munosabatlari va boshqalar kabi evolyutsion oʻzgarishlar va irsiy xususiyatlarni tavsiflash uchun zarur boʻlgan barcha fundamental tahlillar mavjud. Shuningdek, u populyatsiyaning samarali hajmini, divergentsiya vaqtini baholash imkonini beruvchi genlar oqimi boʻyicha tadqiqotlarni oʻz ichiga oladi.
-
Qiyosiy genomika
Qiyosiy genomika tom ma'noda turli turlarning to'liq genom ketma-ketligi va tuzilmalarini solishtirishni anglatadi.Ushbu intizom turli turlarda saqlanib qolgan yoki farqlanadigan ketma-ketlik tuzilmalari va elementlarni aniqlash orqali genom darajasida turlar evolyutsiyasini, gen funktsiyasini, genlarni tartibga solish mexanizmini ochib berishga qaratilgan.Odatda qiyosiy genomik tadqiqot genlar oilasi, evolyutsion rivojlanish, butun genomning ko'payishi, selektiv bosim va boshqalardagi tahlillarni o'z ichiga oladi.
-
Hi-C asosidagi Genom Assambleyasi
Hi-C - yaqinlikka asoslangan o'zaro ta'sirlarni tekshirish va yuqori o'tkazuvchanlik ketma-ketligini birlashtirish orqali xromosoma konfiguratsiyasini olish uchun mo'ljallangan usul.Ushbu o'zaro ta'sirlarning intensivligi xromosomalardagi jismoniy masofa bilan salbiy bog'liq deb ishoniladi.Shuning uchun, Hi-C ma'lumotlari qoralama genomda yig'ilgan ketma-ketliklarni klasterlash, tartibga solish va yo'naltirish va ularni ma'lum miqdordagi xromosomalarga bog'lashda yordam berishi mumkin.Ushbu texnologiya populyatsiyaga asoslangan genetik xarita yo'qligida xromosoma darajasidagi genom yig'ilishini kuchaytiradi.Har bir genomga Hi-C kerak.
Platforma: Illumina NovaSeq platformasi / DNBSEQ
-
O'simlik/Hayvon De Novo genomlari ketma-ketligi
De Novosekvensiya deganda sekvensiya texnologiyalaridan foydalangan holda turning butun genomini qurish tushuniladi, masalan, PacBio, Nanopore, NGS va boshqalar, referent genom bo'lmasa.Uchinchi avlod sekvensiyasi texnologiyalarining o'qish uzunligining sezilarli yaxshilanishi murakkab genomlarni yig'ishda yangi imkoniyatlarni olib keldi, masalan, yuqori heterozigotlik, takrorlanuvchi hududlarning yuqori nisbati, poliploidlar va boshqalar. O'qish uzunligi o'nlab kilobazalar darajasida, bu ketma-ketlik o'qishlari takrorlanuvchi elementlarni, g'ayritabiiy GC tarkibiga ega bo'lgan hududlarni va boshqa juda murakkab hududlarni hal qilish.
Platforma: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq platformasi
-
Insonning butun ekzoma ketma-ketligi
Butun ekzoma sekvensiyasi (WES) kasallikni keltirib chiqaruvchi mutatsiyalarni aniqlash uchun tejamkor sekvensiya strategiyasi sifatida qaraladi.Garchi ekzonlar butun genomning atigi 1,7% ni egallasa ham, u to'g'ridan-to'g'ri umumiy protein funktsiyalarining profilini ifodalaydi.Inson genomida kasallik bilan bog'liq mutatsiyalarning 85% dan ortig'i protein kodlash mintaqasida sodir bo'lishi haqida xabar berilgan.
BMKGENE turli tadqiqot maqsadlariga erishish uchun mavjud bo'lgan turli xil eksonlarni ushlash strategiyalariga ega bo'lgan keng qamrovli va moslashuvchan insonning butun ekzoma ketma-ketligi xizmatlarini taklif qiladi.
Platforma: Illumina NovaSeq platformasi
-
Maxsus joylashuv kuchaytirilgan fragmentlar ketma-ketligi (SLAF-seq)
Yuqori o'tkazuvchanlik genotiplash, ayniqsa katta populyatsiyada, genetik assotsiatsiyani o'rganishda fundamental qadam bo'lib, u funktsional genlarni kashf qilish, evolyutsion tahlil va hokazolar uchun genetik asosni ta'minlaydi. Butun genomni chuqur qayta sekvensiyalash o'rniga, genomlar ketma-ketligini qisqartirish (RRGS) ) har bir namunadagi ketma-ketlik xarajatlarini minimallashtirish, shu bilan birga genetik markerni topishda oqilona samaradorlikni saqlash uchun joriy etilgan.Bunga odatda cheklangan vakillik kutubxonasi (RRL) deb ataladigan berilgan o'lcham oralig'ida cheklash fragmentini ajratib olish orqali erishiladi.Spesifik-lokusli kuchaytirilgan fragmentlar ketma-ketligi (SLAF-Seq) - mos yozuvlar genomi bo'lgan yoki bo'lmagan holda SNP genotiplash uchun o'z-o'zidan ishlab chiqilgan strategiya.
Platforma: Illumina NovaSeq platformasi
