● ٹارگیٹڈ پروٹین کوڈنگ ریجن: پروٹین کوڈنگ ریجن کو کیپچر کرنے اور ترتیب دے کر، hWES کا استعمال پروٹین کی ساخت سے متعلق مختلف حالتوں کو ظاہر کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔
● اعلی درستگی: اعلی ترتیب کی گہرائی کے ساتھ، hWES 1% سے کم تعدد کے ساتھ عام متغیرات اور نایاب مختلف حالتوں کا پتہ لگانے میں سہولت فراہم کرتا ہے۔
● مؤثر لاگت: hWES انسانی جینوم کے 1% سے تقریباً 85% انسانی بیماریوں کے تغیرات کو حاصل کرتا ہے۔
● پانچ سخت QC طریقہ کار جو Q30>85% گارنٹی کے ساتھ پورے عمل کا احاطہ کرتے ہیں۔
پلیٹ فارم
| کتب خانہ
| Exon کیپچر کی حکمت عملی
| ترتیب دینے کی حکمت عملی تجویز کریں۔
|
Illumina NovaSeq پلیٹ فارم
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 جی بی 10 جی بی |
نمونہ کی قسم
| رقم(Qubit®)
| حجم
| توجہ مرکوز کرنا
| پاکیزگی (NanoDrop™) |
جینومک ڈی این اے
| ≥ 300 این جی | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 کوئی انحطاط نہیں، کوئی آلودگی نہیں۔
|
مینڈیلین عوارض / نایاب بیماریوں کے لیے: مؤثر ترتیب کی گہرائی 50× سے اوپر
ٹیومر کے نمونوں کے لیے: مؤثر ترتیب کی گہرائی 100× سے اوپر
1. صف بندی کے اعدادوشمار
جدول 1 نقشہ کے نتائج کے اعدادوشمار
جدول 2 exome کیپچر کے اعدادوشمار
2. تغیرات کا پتہ لگانا
شکل 1 SNV اور InDel کے اعدادوشمار
3. اعلی درجے کا تجزیہ
شکل 2 جینوم وسیع نقصان دہ SNV اور InDel کا سرکوس پلاٹ
ٹیبل 3 بیماری پیدا کرنے والے جینز کی اسکریننگ