BMKCloud Log in
条形بینر-03

مصنوعات

ہیومن ہول ایکسوم سیکوینسنگ

مکمل ایکسوم سیکوینسنگ (WES) کو بیماری پیدا کرنے والے اتپریورتنوں کی شناخت کے لیے ایک سرمایہ کاری مؤثر ترتیب کی حکمت عملی کے طور پر شمار کیا جاتا ہے۔اگرچہ ایکسون پورے جینوم کا تقریباً 1.7 فیصد حصہ لیتے ہیں، لیکن یہ کل پروٹین کے افعال کی براہ راست نمائندگی کرتا ہے۔انسانی جینوم میں، یہ بتایا گیا ہے کہ بیماری سے متعلق 85 فیصد سے زیادہ تغیرات پروٹین کوڈنگ والے علاقے میں ہوتے ہیں۔

BMKGENE مختلف تحقیقی اہداف کو پورا کرنے کے لیے دستیاب مختلف exon کیپچرنگ حکمت عملیوں کے ساتھ جامع اور لچکدار انسانی مکمل exome sequencing خدمات پیش کرتا ہے۔

پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq پلیٹ فارم


سروس کی تفصیلات

ڈیمو کے نتائج

سروس کے فوائد

● ٹارگیٹڈ پروٹین کوڈنگ ریجن: پروٹین کوڈنگ ریجن کو کیپچر کرنے اور ترتیب دے کر، hWES کا استعمال پروٹین کی ساخت سے متعلق مختلف حالتوں کو ظاہر کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔
● اعلی درستگی: اعلی ترتیب کی گہرائی کے ساتھ، hWES 1% سے کم تعدد کے ساتھ عام متغیرات اور نایاب مختلف حالتوں کا پتہ لگانے میں سہولت فراہم کرتا ہے۔
● مؤثر لاگت: hWES انسانی جینوم کے 1% سے تقریباً 85% انسانی بیماریوں کے تغیرات کو حاصل کرتا ہے۔
● پانچ سخت QC طریقہ کار جو Q30>85% گارنٹی کے ساتھ پورے عمل کا احاطہ کرتے ہیں۔

نمونہ نردجیکرن

پلیٹ فارم

 

کتب خانہ

 

Exon کیپچر کی حکمت عملی

 

 ترتیب دینے کی حکمت عملی تجویز کریں۔

 

 

 

Illumina NovaSeq پلیٹ فارم

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 جی بی

10 جی بی

نمونے کے تقاضے

نمونہ کی قسم

 

 رقم(Qubit®)

 

حجم

 

 توجہ مرکوز کرنا

 

 

 پاکیزگی (NanoDrop™)

 

جینومک ڈی این اے

 

≥ 300 این جی
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
کوئی انحطاط نہیں، کوئی آلودگی نہیں۔

 

تجویز کردہ ترتیب کی گہرائی

مینڈیلین عوارض / نایاب بیماریوں کے لیے: مؤثر ترتیب کی گہرائی 50× سے اوپر
ٹیومر کے نمونوں کے لیے: مؤثر ترتیب کی گہرائی 100× سے اوپر

بایو انفارمیٹکس

WES_BI ورک فلو_ڈیزیز-01
WES_BI ورک فلو_ٹیومر-01

سروس ورک فلو

نمونہ کی ترسیل

نمونہ کی ترسیل

پائلٹ تجربہ

ڈی این اے نکالنا

لائبریری کی تیاری

لائبریری کی تعمیر

ترتیب دینا

ترتیب دینا

ڈیٹا کا تجزیہ

ڈیٹا کا تجزیہ

数据上传-01

ڈیٹا کی ترسیل

فروخت کے بعد خدمات

فروخت کے بعد کی خدمات


  • پچھلا:
  • اگلے:

  • 1. صف بندی کے اعدادوشمار

    جدول 1 نقشہ کے نتائج کے اعدادوشمار

     

    wps_doc_19

    جدول 2 exome کیپچر کے اعدادوشمار

    wps_doc_2

    2. تغیرات کا پتہ لگانا

    شکل 1 SNV اور InDel کے اعدادوشمار

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. اعلی درجے کا تجزیہ

    شکل 2 جینوم وسیع نقصان دہ SNV اور InDel کا سرکوس پلاٹ

    wps_doc_5 wps_doc_6

    ٹیبل 3 بیماری پیدا کرنے والے جینز کی اسکریننگ

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    ایک اقتباس حاصل

    اپنا پیغام یہاں لکھیں اور ہمیں بھیجیں۔

    اپنا پیغام ہمیں بھیجیں: