-
پلانٹ/جانور ڈی نووو جینوم کی ترتیب
ڈی نووترتیب سے مراد کسی حوالہ جینوم کی عدم موجودگی میں سیکوینسنگ ٹیکنالوجیز، جیسے PacBio، Nanopore، NGS، وغیرہ کا استعمال کرتے ہوئے ایک نوع کے پورے جینوم کی تعمیر ہے۔تیسری نسل کی ترتیب دینے والی ٹیکنالوجیز کی پڑھنے کی لمبائی میں قابل ذکر بہتری نے پیچیدہ جینوموں کو جمع کرنے کے نئے مواقع فراہم کیے ہیں، جیسے کہ زیادہ ہیٹرو زائگوسٹی، دہرائے جانے والے خطوں کا زیادہ تناسب، پولی پلائیڈ وغیرہ۔ دسیوں کلو بیس کی سطح پر پڑھنے کی لمبائی کے ساتھ، یہ ترتیب پڑھنے کے قابل بناتی ہے۔ دہرائے جانے والے عناصر، غیر معمولی GC مواد والے خطوں اور دیگر انتہائی پیچیدہ خطوں کا حل۔
پلیٹ فارم: PacBio سیکوئل II / نانوپور پرومیتھیون P48 / Illumina NovaSeq6000
-
Hi-C پر مبنی جینوم اسمبلی
ہائی-سی ایک ایسا طریقہ ہے جو کروموسوم کنفیگریشن کو حاصل کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے جس میں پروبنگ پروکسیمٹی پر مبنی تعاملات اور ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ کو ملا کر بنایا گیا ہے۔خیال کیا جاتا ہے کہ ان تعاملات کی شدت کروموسوم پر جسمانی فاصلے کے ساتھ منفی طور پر منسلک ہے۔لہذا، ہائی-سی ڈیٹا ڈرافٹ جینوم میں جمع کردہ ترتیبوں کی کلسٹرنگ، ترتیب اور سمت بندی اور ان کو مخصوص تعداد میں کروموسوم پر لنگر انداز کرنے میں رہنمائی کر سکتا ہے۔یہ ٹیکنالوجی آبادی پر مبنی جینیاتی نقشے کی عدم موجودگی میں کروموسوم کی سطح کے جینوم اسمبلی کو بااختیار بناتی ہے۔ہر ایک جینوم کو ہائی-سی کی ضرورت ہوتی ہے۔
پلیٹ فارم: Illumina NovaSeq6000 / DNBSEQ
-
ارتقائی جینیات
Evolutionary genetics ایک پیکڈ سیکوینسنگ سروس ہے جسے SNPs، InDels، SVs اور CNVs سمیت جینیاتی تغیرات کی بنیاد پر دیے گئے مواد کی ارتقائی معلومات کی ایک جامع تشریح فراہم کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے۔یہ آبادی کی ارتقائی تبدیلیوں اور جینیاتی خصوصیات کو بیان کرنے کے لیے درکار تمام بنیادی تجزیہ فراہم کرتا ہے، جیسے کہ آبادی کا ڈھانچہ، جینیاتی تنوع، فائیلوجنی تعلقات، وغیرہ۔ اس میں جین کے بہاؤ کے بارے میں مطالعات بھی شامل ہیں، جو آبادی کے موثر سائز، انحراف کے وقت کے تخمینے کو تقویت دیتا ہے۔
-
تقابلی جینومکس
تقابلی جینومکس کا لفظی مطلب ہے مختلف انواع کے مکمل جینوم کی ترتیب اور ساخت کا موازنہ کرنا۔اس نظم و ضبط کا مقصد انواع کے ارتقاء، جین کے فنکشن، جینوم کی سطح پر جین ریگولیٹری میکانزم کو ظاہر کرنا ہے تاکہ ترتیب کے ڈھانچے اور عناصر کی نشاندہی کی جائے جو مختلف پرجاتیوں میں محفوظ یا مختلف ہیں۔عام تقابلی جینومکس اسٹڈی میں جین فیملی کے تجزیے، ارتقائی ترقی، مکمل جینوم کی نقل، سلیکٹیو پریشر وغیرہ شامل ہیں۔
-
بلکڈ سیگریگینٹ تجزیہ
بلکڈ سیگریگینٹ تجزیہ (BSA) ایک تکنیک ہے جو فینوٹائپ سے وابستہ جینیاتی مارکروں کی فوری شناخت کے لیے استعمال کی جاتی ہے۔بی ایس اے کے مرکزی ورک فلو میں انتہائی مخالف فینوٹائپس والے افراد کے دو گروہوں کا انتخاب، تمام افراد کے ڈی این اے کو جمع کرکے دو بڑے ڈی این اے کی تشکیل، دو پولوں کے درمیان تفریق کی ترتیب کی نشاندہی کرنا شامل ہے۔اس تکنیک کو بڑے پیمانے پر پودوں/جانوروں کے جینوموں میں ہدف شدہ جینوں سے مضبوطی سے وابستہ جینیاتی مارکروں کی شناخت میں استعمال کیا گیا ہے۔
