-
Геномний асоціативний аналіз
Загальногеномне дослідження асоціацій (GWAS) спрямоване на виявлення генетичних варіантів (генотипу), які асоціюються з певними ознаками (фенотипом).Дослідження GWAS досліджує генетичні маркери, що перетинають весь геном великої кількості особин, і передбачає асоціації генотип-фенотип шляхом статистичного аналізу на рівні популяції.Його широко застосовують у дослідженнях захворювань людини та функціонального генного аналізу складних ознак тварин або рослин.
-
Секвенування повного геному рослин/тварин
Повторне секвенування геному, також відоме як WGS, дозволяє виявити як поширені, так і рідкісні мутації в усьому геномі, включаючи однонуклеотидний поліморфізм (SNP), інсерційну делецію (InDel), структурну варіацію (SV) і варіацію кількості копій (CNV). ).SV складають більшу частину варіаційної бази, ніж SNP, і мають більший вплив на геном, що має значний вплив на живі організми.Повторне секвенування тривалого зчитування дозволяє точніше ідентифікувати великі фрагменти та складні варіації, оскільки довгі зчитування значно полегшують хромосомне перетинання складних ділянок, таких як тандемні повтори, багаті GC/AT регіони та гіперваріабельні регіони.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Еволюційна генетика
Еволюційна генетика — це пакетний сервіс секвенування, розроблений для надання комплексної інтерпретації еволюційної інформації даних матеріалів на основі генетичних варіацій, включаючи SNP, InDels, SV і CNV.Він надає весь фундаментальний аналіз, необхідний для опису еволюційних змін і генетичних особливостей популяцій, таких як структура популяції, генетичне різноманіття, філогенічні зв’язки тощо. Він також містить дослідження генного потоку, що дає змогу оцінити ефективний розмір популяції, час дивергенції.
-
Порівняльна геноміка
Порівняльна геноміка буквально означає порівняння повних геномних послідовностей і структур різних видів.Ця дисципліна спрямована на виявлення еволюції видів, функції генів, механізму регуляції генів на рівні геному шляхом ідентифікації структур послідовності та елементів, які збереглися або диференціювалися між різними видами.Типове порівняльне дослідження геноміки включає аналіз сімейства генів, еволюційного розвитку, дуплікації всього геному, селективного тиску тощо.
-
Збірка геному на основі Hi-C
Hi-C — це метод, призначений для визначення конфігурації хромосом шляхом поєднання взаємодії на основі зондування на основі близькості та високопродуктивного секвенування.Вважається, що інтенсивність цих взаємодій негативно корелює з фізичною відстанню в хромосомах.Таким чином, дані Hi-C можуть керувати кластеризацією, упорядкуванням і орієнтацією зібраних послідовностей у проекті генома та закріпленням їх на певній кількості хромосом.Ця технологія дає змогу складати геном на рівні хромосоми за відсутності популяційної генетичної карти.Кожен окремий геном потребує Hi-C.
Платформа: платформа Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Секвенування генома рослин/тварин De Novo
Де Новосеквенування відноситься до побудови цілого геному виду з використанням технологій секвенування, наприклад PacBio, Nanopore, NGS тощо, за відсутності еталонного геному.Значне покращення довжини зчитування технологій секвенування третього покоління принесло нові можливості для збирання складних геномів, таких як геноми з високою гетерозиготністю, високим відношенням повторюваних областей, поліплоїди тощо. З довжиною зчитування на рівні десятків кілобаз ці зчитування секвенування дозволяють розділення повторюваних елементів, областей з ненормальним вмістом GC та інших дуже складних областей.
Платформа: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Платформа Illumina NovaSeq
-
Секвенування всього екзому людини
Секвенування повного екзома (WES) вважається економічно ефективною стратегією секвенування для виявлення хвороботворних мутацій.Хоча екзони займають лише приблизно 1,7% усього геному, це безпосередньо відображає профіль загальних функцій білка.Повідомлялося, що в геномі людини понад 85% пов’язаних із захворюваннями мутацій відбуваються в області кодування білка.
BMKGENE пропонує комплексні та гнучкі послуги секвенування цілого екзома людини з різними стратегіями захоплення екзонів, доступними для досягнення різноманітних цілей дослідження.
Платформа: платформа Illumina NovaSeq
-
Специфічний локус ампліфікованого секвенування фрагментів (SLAF-Seq)
Високопродуктивне генотипування, особливо у великомасштабній популяції, є фундаментальним кроком у дослідженнях генетичних асоціацій, що забезпечує генетичну основу для виявлення функціональних генів, еволюційного аналізу тощо. Замість глибокого повторного секвенування цілого геному, секвенування геному зі зменшеним представленням (RRGS ) введено, щоб мінімізувати вартість секвенування зразка, зберігаючи прийнятну ефективність виявлення генетичних маркерів.Зазвичай це досягається шляхом вилучення фрагмента обмеження в заданому діапазоні розмірів, який називається бібліотекою скороченого представлення (RRL).Секвенування ампліфікованих фрагментів специфічного локусу (SLAF-Seq) — це власно розроблена стратегія для генотипування SNP з еталонним геномом або без нього.
Платформа: платформа Illumina NovaSeq
