Секвенування всього екзому людини
Переваги сервісу
● Цільова область кодування білка: шляхом захоплення та секвенування області кодування білка hWES використовується для виявлення варіантів, пов’язаних зі структурою білка;
● Висока точність: завдяки високій глибині секвенування hWES полегшує виявлення поширених варіантів і рідкісних варіантів із частотою нижче 1%;
● Рентабельність: hWES дає приблизно 85% мутацій хвороб людини з 1% геному людини;
● П'ять суворих процедур контролю якості, що охоплюють весь процес із гарантією Q30>85%.
Зразок специфікації
| Платформа
| Бібліотека
| Стратегія захоплення екзонів
| Рекомендуйте стратегію послідовності
|
|
Платформа Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Гб 10 Гб |
Зразок вимог
| Тип зразка
| Сума(Qubit®)
| Обсяг
| Концентрація
| Чистота (NanoDrop™) |
|
Геномна ДНК
| ≥ 300 нг | ≥ 15 мкл | ≥ 20 нг/мкл | OD260/280=1,8-2,0 без деградації, без забруднення
|
Рекомендована глибина секвенування
Для менделівських розладів/рідкісних захворювань: ефективна глибина секвенування вище 50×
Для зразків пухлин: ефективна глибина секвенування вище 100×
Біоінформатика
Потік роботи служби
Доставка зразків
екстракція ДНК
Будівництво бібліотеки
Секвенування
Аналіз даних
Доставка даних
Післяпродажне обслуговування
1. Статистика вирівнювання
Таблиця 1 Статистика результату карти
Таблиця 2 Статистика захоплення екзома
2. Виявлення варіацій
Рисунок 1 Статистика SNV та InDel
3. Розширений аналіз
Рисунок 2 Графік Circos шкідливого SNV та InDel для всього геному
Таблиця 3 Скринінг хвороботворних генів
