-
Genom çapında birliktelik analizi
Genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS), belirli özelliklerle (fenotip) ilişkili genetik varyantları (genotip) tanımlamayı amaçlamaktadır.GWAS çalışması, çok sayıda bireyin tüm genomunu geçen genetik belirteçleri araştırıyor ve popülasyon düzeyinde istatistiksel analiz yoluyla genotip-fenotip ilişkilerini tahmin ediyor.İnsan hastalıkları ve hayvan veya bitkilerin karmaşık özellikleri üzerine fonksiyonel gen madenciliği üzerine yapılan araştırmalarda yaygın olarak uygulanmaktadır.
-
Bitki/Hayvan Bütün Genom Dizilemesi
WGS olarak da bilinen tüm genomun yeniden dizilenmesi, Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP), Ekleme Silme (InDel), Yapı Varyasyonu (SV) ve Kopya Numarası Varyasyonu (CNV) dahil olmak üzere tüm genom üzerindeki hem yaygın hem de nadir mutasyonların ortaya çıkarılmasını sağlar. ).SV'ler, varyasyon tabanının SNP'lere göre daha büyük bir bölümünü oluşturur ve canlı organizmalar üzerinde önemli bir etkiye sahip olan genom üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir.Uzun okumalı yeniden sıralama, büyük parçaların ve karmaşık varyasyonların daha kesin tanımlanmasına olanak tanır çünkü uzun okumalar, tandem tekrarlar, GC/AT açısından zengin bölgeler ve hiper değişken bölgeler gibi karmaşık bölgeler üzerinden kromozomal geçiş yapmayı çok daha kolaylaştırır.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evrimsel Genetik
Evrimsel genetik, SNP'ler, InDels, SV'ler ve CNV'ler dahil olmak üzere genetik varyasyonlara dayalı olarak verilen materyallerin evrimsel bilgilerine ilişkin kapsamlı bir yorum sağlamak için tasarlanmış paketlenmiş bir sıralama hizmetidir.Popülasyon yapısı, genetik çeşitlilik, filogeni ilişkileri vb. gibi popülasyonların evrimsel değişimlerini ve genetik özelliklerini tanımlamak için gereken tüm temel analizleri sağlar. Ayrıca, etkili popülasyon büyüklüğü ve ayrışma süresinin tahminini güçlendiren gen akışına ilişkin çalışmaları da içerir.
-
Karşılaştırmalı Genomik
Karşılaştırmalı genomik, kelimenin tam anlamıyla, farklı türlerin tüm genom dizilerinin ve yapılarının karşılaştırılması anlamına gelir.Bu disiplin, farklı türler arasında korunan veya farklılaşan dizi yapılarını ve elemanlarını belirleyerek türün evrimini, gen fonksiyonunu, gen düzenleme mekanizmasını genom düzeyinde ortaya çıkarmayı amaçlamaktadır.Tipik karşılaştırmalı genomik çalışması, gen ailesi, evrimsel gelişim, tüm genom kopyalanması, seçici baskı vb. konulardaki analizleri içerir.
-
Hi-C tabanlı Genom Düzeneği
Hi-C, yakınlığa dayalı etkileşimleri ve yüksek verimli sıralamayı birleştirerek kromozom konfigürasyonunu yakalamak için tasarlanmış bir yöntemdir.Bu etkileşimlerin yoğunluğunun kromozomlar üzerindeki fiziksel mesafeyle negatif ilişkili olduğuna inanılmaktadır.Bu nedenle Hi-C verileri, bir taslak genomda bir araya getirilmiş dizilerin kümelenmesine, sıralanmasına ve yönlendirilmesine ve bunların belirli sayıda kromozom üzerine sabitlenmesine rehberlik edebilir.Bu teknoloji, popülasyona dayalı genetik haritanın yokluğunda kromozom düzeyinde genom birleşimini güçlendirir.Her genomun bir Hi-C'ye ihtiyacı vardır.
Platform: Illumina NovaSeq Platformu / DNBSEQ
-
Bitki/Hayvan De Novo Genom Dizilemesi
De Novosıralama, bir referans genomun yokluğunda PacBio, Nanopore, NGS vb. gibi sıralama teknolojileri kullanılarak bir türün tüm genomunun oluşturulması anlamına gelir.Üçüncü nesil dizileme teknolojilerinin okuma uzunluğundaki dikkate değer gelişme, yüksek heterozigotluk, yüksek oranda tekrarlayan bölgeler, poliploidler vb. gibi karmaşık genomların bir araya getirilmesinde yeni fırsatlar getirmiştir. Onlarca kilobaz düzeyinde okuma uzunluğuyla bu dizileme okumaları, tekrarlayan elemanların, anormal GC içeriğine sahip bölgelerin ve diğer oldukça karmaşık bölgelerin çözülmesi.
Platform: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platformu
-
İnsan Bütün Ekzom Sıralaması
Tam ekzom dizilimi (WES), hastalığa neden olan mutasyonları tanımlamak için uygun maliyetli bir dizileme stratejisi olarak kabul edilir.Eksonlar tüm genomun yalnızca yaklaşık %1,7'sini kaplamasına rağmen, toplam protein fonksiyonlarının profilini doğrudan temsil eder.İnsan genomunda hastalığa bağlı mutasyonların %85'inden fazlasının protein kodlayan bölgede meydana geldiği rapor edilmiştir.
BMKGENE, çeşitli araştırma hedeflerine ulaşmak için mevcut farklı ekson yakalama stratejileriyle kapsamlı ve esnek insan tüm ekzom dizileme hizmetleri sunmaktadır.
Platform: Illumina NovaSeq Platformu
-
Spesifik Lokus Güçlendirilmiş Parça Sıralaması (SLAF-Seq)
Özellikle büyük ölçekli popülasyonda yüksek verimli genotipleme, fonksiyonel gen keşfi, evrimsel analiz vb. için genetik temel sağlayan genetik ilişkilendirme çalışmalarında temel bir adımdır. Derin tüm genomun yeniden dizilenmesi yerine, azaltılmış temsilli genom dizilimi (RRGS) ), genetik işaretleyici keşfinde makul verimliliği korurken, numune başına sıralama maliyetini en aza indirmek için tanıtıldı.Bu genellikle, azaltılmış gösterim kitaplığı (RRL) olarak adlandırılan, belirli boyut aralığında kısıtlama parçasının çıkarılmasıyla elde edilir.Spesifik lokus güçlendirilmiş fragman dizilimi (SLAF-Seq), referans genomu olsun veya olmasın SNP genotiplemesi için kendi geliştirdiği bir stratejidir.
Platform: Illumina NovaSeq Platformu
