-
Pagsusuri ng Genome-wide Association
Ang Genome-wide association study (GWAS) ay naglalayong tukuyin ang mga genetic variant (genotype) na nauugnay sa mga partikular na katangian (phenotype).Iniimbestigahan ng pag-aaral ng GWAS ang mga genetic marker na tumatawid sa buong genome ng malaking bilang ng mga indibidwal at hinuhulaan ang mga asosasyon ng genotype-phenotype sa pamamagitan ng istatistikal na pagsusuri sa antas ng populasyon.Ito ay malawakang inilapat sa pananaliksik sa mga sakit ng tao at functional gene mining sa mga kumplikadong katangian ng mga hayop o halaman.
-
Plant/Animal Whole Genome Sequencing
Ang buong genome re-sequencing, na kilala rin bilang WGS, ay nagbibigay-daan sa pagbubunyag ng parehong karaniwan at bihirang mutasyon sa buong genome kabilang ang Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure variation (SV), at Copy Number Variation (CNV). ).Ang mga SV ay bumubuo ng mas malaking bahagi ng base ng pagkakaiba-iba kaysa sa mga SNP at may mas malaking epekto sa genome, na may malaking epekto sa mga buhay na organismo.Nagbibigay-daan ang long-read resequencing para sa mas tumpak na pagkakakilanlan ng malalaking fragment at kumplikadong variation dahil ang mahabang pagbabasa ay ginagawang mas madali ang chromosomal crossing sa mga kumplikadong rehiyon gaya ng tandem repeats, GC/AT-rich region, at hyper-variable regions.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolutionary Genetics
Ang evolutionary genetics ay isang naka-pack na serbisyo sa pagkakasunud-sunod na idinisenyo para sa pagbibigay ng komprehensibong interpretasyon sa ebolusyonaryong impormasyon ng mga ibinigay na materyales batay sa genetic variation, kabilang ang mga SNP, InDels, SV at CNV.Nagbibigay ito ng lahat ng pangunahing pagsusuri na kinakailangan para sa paglalarawan ng mga pagbabago sa ebolusyon at mga genetic na katangian ng mga populasyon, tulad ng istraktura ng populasyon, pagkakaiba-iba ng genetic, mga relasyon sa phylogeny, atbp. Naglalaman din ito ng mga pag-aaral sa daloy ng gene, na nagbibigay ng kapangyarihan sa pagtatantya ng epektibong laki ng populasyon, oras ng pagkakaiba-iba.
-
Comparative Genomics
Ang paghahambing na genomics ay literal na nangangahulugang paghahambing ng kumpletong pagkakasunud-sunod ng genome at istruktura ng iba't ibang species.Ang disiplina na ito ay naglalayong ipakita ang ebolusyon ng mga species, pag-andar ng gene, mekanismo ng regulasyon ng gene sa antas ng genome sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga istruktura ng pagkakasunud-sunod at mga elemento na nag-iingat o nag-iba sa iba't ibang species.Kasama sa karaniwang pag-aaral ng comparative genomics ang mga pagsusuri sa gene family, evolutionary development, whole genome duplication, selective pressure, atbp.
-
Hi-C based na Genome Assembly
Ang Hi-C ay isang paraan na idinisenyo upang makuha ang configuration ng chromosome sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng probing proximity-based na mga interaksyon at high-throughput sequencing.Ang intensity ng mga pakikipag-ugnayan na ito ay pinaniniwalaan na negatibong nauugnay sa pisikal na distansya sa mga chromosome.Samakatuwid, maaaring gabayan ng data ng Hi-C ang clustering, pag-order at pag-orient ng mga pinagsama-samang pagkakasunud-sunod sa isang draft na genome at pag-angkla sa mga iyon sa isang tiyak na bilang ng mga chromosome.Ang teknolohiyang ito ay nagbibigay ng kapangyarihan sa isang chromosome-level genome assembly nang walang genetic map na nakabatay sa populasyon.Ang bawat solong genome ay nangangailangan ng Hi-C.
Platform：Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De NovoAng sequencing ay tumutukoy sa pagbuo ng buong genome ng isang species gamit ang mga teknolohiya ng sequencing, hal. PacBio, Nanopore, NGS, atbp., nang walang reference na genome.Ang kapansin-pansing pagpapabuti sa haba ng pagbasa ng mga teknolohiya sa pagkakasunud-sunod ng ikatlong henerasyon ay nagdulot ng mga bagong pagkakataon sa pag-assemble ng mga kumplikadong genome, tulad ng mga may mataas na heterozygosity, mataas na ratio ng mga paulit-ulit na rehiyon, polyploid, atbp. Sa haba ng pagbasa sa antas ng sampu-sampung kilobases, ang mga sequencing read na ito ay nagbibigay-daan sa paglutas ng mga paulit-ulit na elemento, mga rehiyon na may abnormal na mga nilalaman ng GC at iba pang lubos na kumplikadong mga rehiyon.
Platform： PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Platform ng Illumina NovaSeq
-
Human Whole Exome Sequencing
Ang buong exome sequencing (WES) ay itinuturing na isang cost-effective na diskarte sa pagkakasunud-sunod para sa pagtukoy ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit.Bagama't ang mga exon ay kumukuha lamang ng humigit-kumulang 1.7% ng buong genome, direktang kinakatawan nito ang profile ng kabuuang mga function ng protina.Sa genome ng tao, naiulat na higit sa 85% ng mga mutasyon na nauugnay sa sakit ay nangyayari sa rehiyon ng coding ng protina.
Nag-aalok ang BMKGENE ng komprehensibo at nababaluktot na mga serbisyo ng buong exome sequencing ng tao na may iba't ibang mga diskarte sa pagkuha ng exon na magagamit upang matugunan ang iba't ibang layunin sa pananaliksik.
Platform: Plataporma ng Illumina NovaSeq
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Ang high-throughput genotyping, lalo na sa malakihang populasyon, ay isang pangunahing hakbang sa genetic association studies, na nagbibigay ng genetic na batayan para sa functional gene discovery, evolutionary analysis, atbp. Sa halip na malalim na buong genome re-sequencing, binawasan ang representasyon ng genome sequencing (RRGS ) ay ipinakilala upang mabawasan ang gastos sa pagkakasunud-sunod sa bawat sample, habang pinapanatili ang makatwirang kahusayan sa pagtuklas ng genetic marker.Ito ay karaniwang nakakamit sa pamamagitan ng pag-extract ng fragment ng paghihigpit sa loob ng ibinigay na hanay ng laki, na pinangalanang reduced representation library (RRL).Ang specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-Seq) ay isang self-developed na diskarte para sa SNP genotyping na mayroon o walang reference na genome.
Platform: Plataporma ng Illumina NovaSeq
