Mga produkto

Human Whole Exome Sequencing

Ang buong exome sequencing (WES) ay itinuturing na isang cost-effective na diskarte sa pagkakasunud-sunod para sa pagtukoy ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit.Bagama't ang mga exon ay kumukuha lamang ng humigit-kumulang 1.7% ng buong genome, direktang kinakatawan nito ang profile ng kabuuang mga function ng protina.Sa genome ng tao, naiulat na higit sa 85% ng mga mutasyon na nauugnay sa sakit ay nangyayari sa rehiyon ng coding ng protina.

Nag-aalok ang BMKGENE ng komprehensibo at nababaluktot na mga serbisyo ng buong exome sequencing ng tao na may iba't ibang mga diskarte sa pagkuha ng exon na magagamit upang matugunan ang iba't ibang layunin sa pananaliksik.

Platform: Plataporma ng Illumina NovaSeq

Makipag-ugnayan sa amin

Mga Detalye ng Serbisyo

Mga Resulta ng Demo

Mga Kalamangan sa Serbisyo

● Naka-target na Rehiyon ng Protein Coding: sa pamamagitan ng pagkuha at pagkakasunud-sunod ng rehiyon ng coding ng protina, ginagamit ang hWES upang ipakita ang mga variant na nauugnay sa istruktura ng protina;
● Mataas na Katumpakan: na may mataas na sequencing depth, pinapadali ng hWES ang pagtuklas ng mga karaniwang variant at bihirang variant na may mga frequency na mas mababa sa 1%;
● Cost Effective: Ang hWES ay nagbubunga ng humigit-kumulang 85% ng mga mutation ng sakit ng tao mula sa 1% ng genome ng tao;
● Limang mahigpit na pamamaraan ng QC na sumasaklaw sa buong proseso na may garantisadong Q30>85%.

Mga Pagtutukoy ng Sample

Platform

Aklatan

Diskarte sa Exon Capture

Inirerekomenda ang Diskarte sa Pagsunod-sunod

Plataporma ng Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Mga Sample na Kinakailangan

Uri ng Sample

Halaga(Qubit® )

Dami

Konsentrasyon

Kadalisayan(NanoDrop™ )

Genomic DNA

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

walang degradasyon, walang kontaminasyon

Inirerekomendang Depth ng Sequencing

Para sa mga Mendelian disorder/bihirang sakit: epektibong sequencing depth sa itaas 50×
Para sa mga sample ng tumor: epektibong sequencing depth sa itaas 100×