การหาลำดับเอกโซมทั้งหมดของมนุษย์
ข้อดีของการบริการ
● ภูมิภาคการเข้ารหัสโปรตีนเป้าหมาย: โดยการดักจับและจัดลำดับขอบเขตการเข้ารหัสโปรตีน hWES ถูกนำมาใช้เพื่อเปิดเผยตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโปรตีน
● ความแม่นยำสูง: ด้วยความลึกของลำดับสูง hWES ช่วยให้การตรวจจับตัวแปรทั่วไปและตัวแปรที่หายากที่มีความถี่ต่ำกว่า 1%;
● คุ้มค่า: hWES ให้ผลประมาณ 85% ของการกลายพันธุ์ของโรคในมนุษย์ จาก 1% ของจีโนมมนุษย์;
● ขั้นตอนการควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดห้าขั้นตอนครอบคลุมกระบวนการทั้งหมดด้วยการรับประกัน Q30> 85%
ข้อมูลจำเพาะตัวอย่าง
| แพลตฟอร์ม
| ห้องสมุด
| กลยุทธ์การจับภาพ Exon
| แนะนำกลยุทธ์การจัดลำดับ
|
|
แพลตฟอร์ม Illumina NovaSeq
| พีอี150 | Agilent SureSelect มนุษย์ทั้งหมด Exon V6 IDT xGen Exome Hyb แผง V2 | 5กิกะไบต์ 10 กิกะไบต์ |
ข้อกำหนดตัวอย่าง
| ประเภทตัวอย่าง
| จำนวน(ควิบิต® )
| ปริมาณ
| ความเข้มข้น
| ความบริสุทธิ์(NanoDrop™) |
|
จีโนมดีเอ็นเอ
| ≥ 300 เอ็นจี | ≥ 15 ไมโครลิตร | ≥ 20 นาโนกรัม/ไมโครลิตร | OD260/280=1.8-2.0 ไม่มีการย่อยสลายไม่มีการปนเปื้อน
|
ความลึกของลำดับที่แนะนำ
สำหรับความผิดปกติของ Mendelian/โรคที่พบไม่บ่อย: ความลึกของลำดับที่มีประสิทธิภาพมากกว่า 50×
สำหรับตัวอย่างเนื้องอก: ความลึกของลำดับที่มีประสิทธิผลมากกว่า 100×
ชีวสารสนเทศศาสตร์
ขั้นตอนการทำงานบริการ
การจัดส่งตัวอย่าง
การสกัดดีเอ็นเอ
การก่อสร้างห้องสมุด
การเรียงลำดับ
การวิเคราะห์ข้อมูล
การส่งข้อมูล
บริการหลังการขาย
1.สถิติการจัดตำแหน่ง
ตารางที่ 1 สถิติผลแผนที่
ตารางที่ 2 สถิติการจับเอ็กโซม
2. การตรวจจับการเปลี่ยนแปลง
รูปที่ 1 สถิติของ SNV และ InDel
3.การวิเคราะห์ขั้นสูง
รูปที่ 2 พล็อต Circos ของ SNV และ InDel ที่เป็นอันตรายทั่วทั้งจีโนม
ตารางที่ 3 การคัดกรองยีนที่ก่อให้เกิดโรค
