-
Таҳлили ассотсиатсияи геномӣ
Омӯзиши ассотсиатсияи умуми геномӣ (GWAS) ҳадафи муайян кардани вариантҳои генетикӣ (генотип), ки бо хислатҳои мушаххас (фенотип) алоқаманд аст.Таҳқиқоти GWAS маркерҳои генетикиро убури тамоми геноми шумораи зиёди шахсони алоҳида меомӯзад ва ассотсиатсияҳои генотип-фенотипро тавассути таҳлили оморӣ дар сатҳи аҳолӣ пешгӯӣ мекунад.Он дар тадқиқот оид ба бемориҳои инсон ва истихроҷи генҳои функсионалӣ оид ба хусусиятҳои мураккаби ҳайвонот ё растаниҳо васеъ истифода шудааст.
-
Пайдарпайкунии тамоми геномҳои растанӣ/ҳайвонот
Таҷдиди пайдарпайии тамоми геном, ки бо номи WGS маъруф аст, имкон медиҳад, ки ҳам мутатсияҳои умумӣ ва ҳам нодир дар тамоми геном, аз ҷумла полиморфизми ягонаи нуклеотид (SNP), несткунии дохилкунӣ (InDel), тағирёбии сохтор (SV) ва тағирёбии рақами нусхабардорӣ (CNV) ).SVҳо нисбат ба SNPҳо қисми бештари пойгоҳи тағирёбандаро ташкил медиҳанд ва ба геном таъсири бештар доранд, ки ба организмҳои зинда таъсири назаррас доранд.Азнавбарқароркунии дарозмуддат барои муайян кардани дақиқтари порчаҳои калон ва вариантҳои мураккаб имкон медиҳад, зеро хондани тӯлонӣ убури хромосомаҳоро аз минтақаҳои мураккаб ба монанди такрори тандем, минтақаҳои аз GC/AT бой ва минтақаҳои гипертағйирёбанда хеле осон мекунад.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Генетикаи эволютсионӣ
Генетикаи эволютсионалӣ як хидмати пайдарпайии бастабандӣ мебошад, ки барои пешниҳоди тафсири ҳамаҷонибаи иттилооти эволютсионии маводҳои додашуда дар асоси вариантҳои генетикӣ, аз ҷумла SNPs, InDels, SVs ва CNVs пешбинӣ шудааст.Он тамоми таҳлилҳои бунёдии заруриро барои тавсифи тағйироти эволютсионӣ ва хусусиятҳои генетикии популятсияҳо, аз қабили сохтори популятсия, гуногунии генетикӣ, муносибатҳои филогенӣ ва ғайра пешниҳод мекунад. Он инчунин тадқиқотҳоро оид ба ҷараёни генҳо дар бар мегирад, ки баҳодиҳии самараноки миқдори популятсия, вақти ҷудошавӣ имкон медиҳад.
-
Геномияи муқоисавӣ
Геномикаи муқоисавӣ аслан маънои муқоисаи пайдарпаии пурраи геномҳо ва сохторҳои намудҳои гуногунро дорад.Ҳадафи ин фан ошкор кардани эволютсияи намудҳо, функсияи генҳо, механизми танзими генҳо дар сатҳи геном тавассути муайян кардани сохторҳо ва унсурҳои пайдарпай, ки дар байни намудҳои гуногун ҳифз ё фарқ мекунанд.Омӯзиши маъмулии муқоисавии геномика таҳлилҳоро дар оилаи генҳо, рушди эволютсионӣ, такрори тамоми геномҳо, фишори интихобӣ ва ғайра дар бар мегирад.
-
Ассамблеяи Геном дар асоси Hi-C
Hi-C як усулест, ки барои гирифтани конфигуратсияи хромосомаҳо тавассути омезиши мутақобила дар асоси наздикӣ ва пайдарпайии баландсуръат тарҳрезӣ шудааст.Гумон меравад, ки шиддатнокии ин мутақобила бо масофаи физикӣ дар хромосомаҳо алоқамандии манфӣ дорад.Аз ин рӯ, маълумоти Hi-C метавонад гурӯҳбандӣ, тартиб ва самти пайдарпайии ҷамъшударо дар лоиҳаи геном ва лангар кардани онҳо ба шумораи муайяни хромосомаҳо роҳнамоӣ кунад.Ин технология ба маҷмӯи геномҳои сатҳи хромосома имкон медиҳад, ки дар сурати мавҷуд набудани харитаи генетикии популятсия.Ҳар як геном ба Hi-C ниёз дорад.
Платформа: Платформаи Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Пайдарпаии геномҳои растанӣ/ҳайвонот
Де Новопайдарпайӣ ба сохтани тамоми геноми намудҳо бо истифода аз технологияҳои пайдарпайӣ, масалан PacBio, Nanopore, NGS ва ғайра дар сурати мавҷуд набудани геноми истинод ишора мекунад.Такмили назарраси дарозии хониши технологияҳои секвентсияи насли сеюм барои ҷамъ овардани геномҳои мураккаб, аз қабили гетерозиготаҳои баланд, таносуби баланди минтақаҳои такроршаванда, полиплоидҳо ва ғайра имкониятҳои нав фароҳам овард. Бо дарозии хониш дар сатҳи даҳҳо килобазаҳо, ин хонишҳои пайдарпай имкон медиҳанд ҳалли унсурҳои такроршаванда, минтақаҳои дорои мундариҷаи ғайримуқаррарии GC ва дигар минтақаҳои хеле мураккаб.
Платформа: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Платформаи Illumina NovaSeq
-
Пайдарпаии тамоми экзоми инсон
Секвенсияи пурраи экзома (WES) ҳамчун стратегияи секвенсияи камхарҷ барои муайян кардани мутатсияҳои боиси беморӣ ҳисобида мешавад.Гарчанде ки экзонҳо танҳо тақрибан 1,7% тамоми геномро ишғол мекунанд, он бевосита профили функсияҳои умумии сафедаҳоро ифода мекунад.Дар геноми инсон гузориш дода шудааст, ки зиёда аз 85% мутатсияҳои марбут ба беморӣ дар минтақаи рамзгузории сафедаҳо ба амал меоянд.
BMKGENE хидматҳои ҳамаҷонибаи пайдарпайии экзоми инсониро бо стратегияҳои гуногуни аксбардории экзон барои ноил шудан ба ҳадафҳои гуногуни тадқиқотӣ пешниҳод мекунад.
Платформа: Платформаи Illumina NovaSeq
-
Пайдарпаии фрагментҳои пурқувватшудаи мушаххаси маҳал (SLAF-seq)
Генотипизатсияи баландсифат, махсусан дар аҳолии миқёси калон, як қадами бунёдӣ дар таҳқиқоти ассотсиатсияи генетикӣ мебошад, ки заминаи генетикиро барои кашфи генҳои функсионалӣ, таҳлили эволютсионӣ ва ғайра фароҳам меорад. ) барои кам кардани арзиши пайдарпайии як намуна, дар ҳоле ки самаранокии оқилона дар кашфи аломатҳои генетикӣ нигоҳ дошта мешавад.Ин одатан тавассути истихроҷи порчаи маҳдудкунӣ дар доираи андозаи додашуда, ки китобхонаи камкардашудаи намояндагӣ (RRL) номида мешавад, ба даст оварда мешавад.Пайдарпаии фрагментҳои мушаххаси локус (SLAF-Seq) як стратегияи мустақилона барои генотипсозии SNP бо геноми истинод ё бидуни истинод мебошад.
Платформа: Платформаи Illumina NovaSeq
