Пайдарпаии тамоми экзоми инсон
Афзалиятҳои хидматрасонӣ
● Минтақаи рамзгузории сафедаҳои мақсаднок: тавассути гирифтан ва пайдарпайии минтақаи рамзгузории сафедаҳо, hWES барои ошкор кардани вариантҳои марбут ба сохтори сафедаҳо истифода мешавад;
● Дақиқии баланд: бо умқи баланди пайдарпайӣ, hWES барои дарёфти вариантҳои умумӣ ва вариантҳои нодир бо басомадҳои камтар аз 1% мусоидат мекунад;
● Арзиши самаранок: hWES тақрибан 85% мутатсияҳои бемории одамро аз 1% геноми инсон медиҳад;
● Панҷ тартиби қатъии QC, ки тамоми равандро бо Q30>85% кафолат медиҳанд.
Мушаххасоти намунавӣ
| Платформа
| Китобхона
| Стратегияи забти Exon
| Стратегияи пайдарпайро тавсия диҳед
|
|
Платформаи Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Гб 10 Гб |
Талаботи намунавӣ
| Намунаи намуна
| Маблағ(Qubit®)
| Ҳаҷм
| Консентратсияи
| Покӣ (NanoDrop™) |
|
ДНК-и геномӣ
| ≥ 300 нг | ≥ 15 мкл | ≥ 20 нг/мкл | OD260/280 = 1,8-2,0 таназзул, ифлосшавӣ нест
|
Амиқии тавсияшавандаи пайдарпай
Барои ихтилоли Менделӣ / бемориҳои нодир: умқи пайдарпайии самарабахш аз 50 ×
Барои намунаҳои варамҳо: умқи пайдарпайии самарабахш аз 100 ×
Биоинформатика
Раванди кори хидмат
Интиқоли намуна
истихроҷи ДНК
Сохтмони китобхона
пайдарпай
Таҳлили маълумот
Интиқоли маълумот
Хизматрасонии пас аз фурӯш
1. Омори ҳамоҳангсозӣ
Љадвали 1 Омори натиљаи харита
Љадвали 2 Омори забти экзоме
2. Муайян кардани тағирот
Тасвири 1 Омори SNV ва InDel
3. Таҳлили пешрафта
Тасвири 2 Қитъаи Circos аз SNV ва InDel зараровар дар саросари геном
Ҷадвали 3 Скрининги генҳои боиси беморӣ
