-
జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ విశ్లేషణ
జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీ (GWAS) నిర్దిష్ట లక్షణాలతో (ఫినోటైప్) అనుబంధించబడిన జన్యు వైవిధ్యాలను (జెనోటైప్) గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.GWAS అధ్యయనం పెద్ద సంఖ్యలో వ్యక్తుల యొక్క జన్యు గుర్తులను క్రాస్ మొత్తం జన్యువును పరిశోధిస్తుంది మరియు జనాభా స్థాయిలో గణాంక విశ్లేషణ ద్వారా జన్యురూపం-సమలక్షణ అనుబంధాలను అంచనా వేస్తుంది.మానవ వ్యాధులు మరియు జంతువులు లేదా మొక్కల సంక్లిష్ట లక్షణాలపై క్రియాత్మక జన్యు మైనింగ్ పరిశోధనలో ఇది విస్తృతంగా వర్తించబడింది.
-
ప్లాంట్/యానిమల్ హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్
WGS అని కూడా పిలువబడే హోల్ జీనోమ్ రీ-సీక్వెన్సింగ్, సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం (SNP), ఇన్సర్షన్ డిలీషన్ (InDel), స్ట్రక్చర్ వేరియేషన్ (SV) మరియు కాపీ నంబర్ వేరియేషన్ (CNV)తో సహా మొత్తం జన్యువుపై సాధారణ మరియు అరుదైన ఉత్పరివర్తనాలను బహిర్గతం చేస్తుంది. )SVలు SNPల కంటే వైవిధ్య బేస్‌లో ఎక్కువ భాగాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు జీవులపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపే జన్యువుపై ఎక్కువ ప్రభావాన్ని చూపుతాయి.లాంగ్-రీడ్ రీసీక్వెన్సింగ్ పెద్ద శకలాలు మరియు సంక్లిష్టమైన వైవిధ్యాలను మరింత ఖచ్చితంగా గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది, ఎందుకంటే టెన్డం రిపీట్స్, GC/AT-రిచ్ రీజియన్‌లు మరియు హైపర్-వేరియబుల్ రీజియన్‌ల వంటి సంక్లిష్టమైన ప్రాంతాలపై క్రోమోజోమల్ క్రాసింగ్‌ను సుదీర్ఘ రీడ్‌లు చాలా సులభతరం చేస్తాయి.
వేదిక: ఇల్యూమినా, ప్యాక్‌బయో, నానోపోర్
-
ఎవల్యూషనరీ జెనెటిక్స్
ఎవల్యూషనరీ జెనెటిక్స్ అనేది SNPలు, InDels, SVలు మరియు CNVలతో సహా జన్యు వైవిధ్యాల ఆధారంగా ఇచ్చిన పదార్థాల యొక్క పరిణామాత్మక సమాచారంపై సమగ్ర వివరణను అందించడానికి రూపొందించబడిన ప్యాక్డ్ సీక్వెన్సింగ్ సేవ.ఇది జనాభా నిర్మాణం, జన్యు వైవిధ్యం, ఫైలోజెని సంబంధాలు మొదలైన పరిణామాత్మక మార్పులు మరియు జనాభా యొక్క జన్యు లక్షణాలను వివరించడానికి అవసరమైన అన్ని ప్రాథమిక విశ్లేషణలను అందిస్తుంది. ఇది జన్యు ప్రవాహంపై అధ్యయనాలను కూడా కలిగి ఉంది, ఇది ప్రభావవంతమైన జనాభా పరిమాణం, వైవిధ్య సమయాన్ని అంచనా వేయడానికి అధికారం ఇస్తుంది.
-
కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్
కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్ అంటే వివిధ జాతుల పూర్తి జన్యు శ్రేణులు మరియు నిర్మాణాలను పోల్చడం.ఈ క్రమశిక్షణ వివిధ జాతులలో సంరక్షించబడిన లేదా వేరు చేయబడిన క్రమ నిర్మాణాలు మరియు మూలకాలను గుర్తించడం ద్వారా జన్యు స్థాయిలో జాతుల పరిణామం, జన్యు పనితీరు, జన్యు నియంత్రణ యంత్రాంగాన్ని బహిర్గతం చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.సాధారణ తులనాత్మక జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనంలో జన్యు కుటుంబం, పరిణామాత్మక అభివృద్ధి, మొత్తం జీనోమ్ డూప్లికేషన్, సెలెక్టివ్ ప్రెజర్ మొదలైన విశ్లేషణలు ఉంటాయి.
-
హై-సి ఆధారిత జీనోమ్ అసెంబ్లీ
Hi-C అనేది ప్రోబింగ్ సామీప్య-ఆధారిత పరస్పర చర్యలు మరియు అధిక-నిర్గమాంశ శ్రేణిని కలపడం ద్వారా క్రోమోజోమ్ కాన్ఫిగరేషన్‌ను సంగ్రహించడానికి రూపొందించబడిన పద్ధతి.ఈ పరస్పర చర్యల తీవ్రత క్రోమోజోమ్‌లపై భౌతిక దూరంతో ప్రతికూలంగా సంబంధం కలిగి ఉంటుందని నమ్ముతారు.అందువల్ల, హై-సి డేటా డ్రాఫ్ట్ జీనోమ్‌లో సమీకరించబడిన సీక్వెన్స్‌ల క్లస్టరింగ్, ఆర్డరింగ్ మరియు ఓరియంటింగ్ మరియు నిర్దిష్ట సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లపై వాటిని ఎంకరేజ్ చేస్తుంది.ఈ సాంకేతికత జనాభా-ఆధారిత జన్యు పటం లేనప్పుడు క్రోమోజోమ్-స్థాయి జీనోమ్ అసెంబ్లీకి శక్తినిస్తుంది.ప్రతి ఒక్క జన్యువుకు హై-సి అవసరం.
ప్లాట్‌ఫారమ్: ఇల్యూమినా నోవాసెక్ ప్లాట్‌ఫారమ్ / DNBSEQ
-
ప్లాంట్/యానిమల్ డి నోవో జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్
డి నోవోసీక్వెన్సింగ్ అనేది రిఫరెన్స్ జీనోమ్ లేనప్పుడు, సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీలను ఉపయోగించి ఒక జాతి మొత్తం జీనోమ్‌ను నిర్మించడాన్ని సూచిస్తుంది, ఉదా. ప్యాక్‌బయో, నానోపోర్, NGS, మొదలైనవి.థర్డ్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల రీడ్ లెంగ్త్‌లో చెప్పుకోదగ్గ మెరుగుదల సంక్లిష్ట జన్యువులను అసెంబ్లింగ్ చేయడంలో కొత్త అవకాశాలను తెచ్చిపెట్టింది, అధిక హెటెరోజైగోసిటీ, రిపీటీటివ్ రీజియన్‌ల అధిక నిష్పత్తి, పాలీప్లాయిడ్‌లు మొదలైనవి. పదుల కిలోబేస్‌ల స్థాయిలో రీడ్ లెంగ్త్‌తో, ఈ సీక్వెన్సింగ్ రీడ్‌లు ప్రారంభమవుతాయి. పునరావృత మూలకాలు, అసాధారణ GC కంటెంట్‌లు ఉన్న ప్రాంతాలు మరియు ఇతర అత్యంత సంక్లిష్టమైన ప్రాంతాలను పరిష్కరించడం.
ప్లాట్‌ఫారమ్: ప్యాక్‌బయో సీక్వెల్ II / నానోపోర్ ప్రోమెథియాన్ P48/ ఇల్యూమినా నోవాసెక్ ప్లాట్‌ఫారమ్
-
హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్
మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) వ్యాధిని కలిగించే ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి ఖర్చుతో కూడుకున్న సీక్వెన్సింగ్ వ్యూహంగా పరిగణించబడుతుంది.ఎక్సోన్‌లు మొత్తం జీనోమ్‌లో దాదాపు 1.7% మాత్రమే తీసుకున్నప్పటికీ, ఇది మొత్తం ప్రోటీన్ ఫంక్షన్‌ల ప్రొఫైల్‌ను నేరుగా సూచిస్తుంది.మానవ జన్యువులో, ప్రోటీన్ కోడింగ్ ప్రాంతంలో 85% కంటే ఎక్కువ వ్యాధి సంబంధిత ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయని నివేదించబడింది.
BMKGENE వివిధ పరిశోధనా లక్ష్యాలను చేరుకోవడానికి అందుబాటులో ఉన్న విభిన్న ఎక్సాన్ క్యాప్చర్ స్ట్రాటజీలతో సమగ్రమైన మరియు సౌకర్యవంతమైన హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ సేవలను అందిస్తుంది.
ప్లాట్‌ఫారమ్: ఇల్యూమినా నోవాసెక్ ప్లాట్‌ఫారమ్
-
నిర్దిష్ట-లోకస్ యాంప్లిఫైడ్ ఫ్రాగ్మెంట్ సీక్వెన్సింగ్ (SLAF-Seq)
అధిక-నిర్గమాంశ జన్యురూపం, ప్రత్యేకించి పెద్ద-స్థాయి జనాభాపై, జన్యుసంబంధ అనుబంధ అధ్యయనాలలో ఒక ప్రాథమిక దశ, ఇది ఫంక్షనల్ జీన్ డిస్కవరీ, ఎవల్యూషనరీ అనాలిసిస్ మొదలైన వాటికి జన్యుపరమైన ఆధారాన్ని అందిస్తుంది. డీప్ హోల్ జీనోమ్ రీ-సీక్వెన్సింగ్‌కు బదులుగా, తగ్గిన ప్రాతినిధ్య జన్యు శ్రేణి (RRGS ) జన్యు మార్కర్ ఆవిష్కరణపై సహేతుకమైన సామర్థ్యాన్ని కొనసాగించేటప్పుడు, ప్రతి నమూనాకు సీక్వెన్సింగ్ వ్యయాన్ని తగ్గించడానికి ప్రవేశపెట్టబడింది.ఇచ్చిన పరిమాణ పరిధిలో పరిమితి భాగాన్ని సంగ్రహించడం ద్వారా ఇది సాధారణంగా సాధించబడుతుంది, దీనికి తగ్గింపు ప్రాతినిధ్య లైబ్రరీ (RRL) అని పేరు పెట్టారు.నిర్దిష్ట-లోకస్ యాంప్లిఫైడ్ ఫ్రాగ్మెంట్ సీక్వెన్సింగ్ (SLAF-Seq) అనేది రిఫరెన్స్ జీనోమ్‌తో లేదా లేకుండా SNP జన్యురూపం కోసం స్వీయ-అభివృద్ధి చేసిన వ్యూహం.
ప్లాట్‌ఫారమ్: ఇల్యూమినా నోవాసెక్ ప్లాట్‌ఫారమ్
