హ్యూమన్ హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్
సేవా ప్రయోజనాలు
● టార్గెటెడ్ ప్రోటీన్ కోడింగ్ రీజియన్: ప్రొటీన్ కోడింగ్ రీజియన్‌ను క్యాప్చర్ చేయడం మరియు సీక్వెన్సింగ్ చేయడం ద్వారా, ప్రొటీన్ స్ట్రక్చర్‌కు సంబంధించిన వైవిధ్యాలను బహిర్గతం చేయడానికి hWES ఉపయోగించబడుతుంది;
● అధిక ఖచ్చితత్వం: అధిక సీక్వెన్సింగ్ డెప్త్‌తో, hWES 1% కంటే తక్కువ పౌనఃపున్యాలతో సాధారణ వైవిధ్యాలు మరియు అరుదైన వేరియంట్‌లను గుర్తించడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది;
● ఖర్చుతో కూడుకున్నది: hWES 1% మానవ జన్యువు నుండి సుమారు 85% మానవ వ్యాధి ఉత్పరివర్తనాలను అందిస్తుంది;
● Q30>85% హామీతో మొత్తం ప్రక్రియను కవర్ చేసే ఐదు కఠినమైన QC విధానాలు.
నమూనా లక్షణాలు
| వేదిక
| గ్రంధాలయం
| ఎక్సాన్ క్యాప్చర్ స్ట్రాటజీ
| సీక్వెన్సింగ్ స్ట్రాటజీని సిఫార్సు చేయండి
|
|
ఇల్యూమినా నోవాసెక్ ప్లాట్‌ఫారమ్
| PE150 | ఎజిలెంట్ ఖచ్చితంగా సెలెక్ట్ హ్యూమన్ ఆల్ ఎక్సాన్ V6 IDT xGen ఎక్సోమ్ హైబ్ ప్యానెల్ V2 | 5 Gb 10 Gb |
నమూనా అవసరాలు
| నమూనా రకం
| మొత్తం(Qubit®)
| వాల్యూమ్
| ఏకాగ్రత
| స్వచ్ఛత(నానోడ్రాప్™) |
|
జన్యుసంబంధమైన DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 క్షీణత లేదు, కాలుష్యం లేదు
|
సిఫార్సు చేయబడిన సీక్వెన్సింగ్ డెప్త్
మెండెలియన్ రుగ్మతలు/అరుదైన వ్యాధుల కోసం: 50× కంటే ఎక్కువ ప్రభావవంతమైన సీక్వెన్సింగ్ డెప్త్
కణితి నమూనాల కోసం: 100× కంటే ఎక్కువ ప్రభావవంతమైన సీక్వెన్సింగ్ డెప్త్
బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్
సర్వీస్ వర్క్ ఫ్లో
నమూనా డెలివరీ
DNA వెలికితీత
లైబ్రరీ నిర్మాణం
సీక్వెన్సింగ్
డేటా విశ్లేషణ
డేటా డెలివరీ
అమ్మకం తర్వాత సేవలు
1.అలైన్‌మెంట్ గణాంకాలు
పట్టిక 1 మ్యాప్ ఫలితం యొక్క గణాంకాలు
ఎక్సోమ్ క్యాప్చర్ యొక్క టేబుల్ 2 గణాంకాలు
2.వేరియేషన్ డిటెక్షన్
మూర్తి 1 SNV మరియు InDel గణాంకాలు
3.అధునాతన విశ్లేషణ
మూర్తి 2 జీనోమ్-వైడ్ హానికరమైన SNV మరియు InDel యొక్క సర్కోస్ ప్లాట్
టేబుల్ 3 వ్యాధిని కలిగించే జన్యువుల స్క్రీనింగ్
