-
ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் பகுப்பாய்வு
ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடி (GWAS) குறிப்பிட்ட பண்புகளுடன் (பினோடைப்) தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளை (மரபணு வகை) அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.GWAS ஆய்வு மரபணு குறிப்பான்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான தனிநபர்களின் முழு மரபணுவையும் ஆராய்கிறது மற்றும் மக்கள்தொகை மட்டத்தில் புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு மூலம் மரபணு வகை-பினோடைப் சங்கங்களை முன்னறிவிக்கிறது.மனித நோய்கள் மற்றும் விலங்குகள் அல்லது தாவரங்களின் சிக்கலான குணநலன்கள் மீதான செயல்பாட்டு மரபணு சுரங்கம் பற்றிய ஆராய்ச்சியில் இது பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
-
தாவர/விலங்கு முழு ஜீனோம் வரிசைமுறை
முழு மரபணு மறு வரிசைமுறை, WGS என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (SNP), செருகல் நீக்கம் (InDel), கட்டமைப்பு மாறுபாடு (SV) மற்றும் நகல் எண் மாறுபாடு (CNV) உட்பட முழு மரபணுவின் பொதுவான மற்றும் அரிதான பிறழ்வுகளை வெளிப்படுத்த உதவுகிறது. )SV க்கள் SNP களை விட மாறுபாட்டின் ஒரு பெரிய பகுதியை உருவாக்குகின்றன மற்றும் மரபணுவில் அதிக தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, இது உயிரினங்களில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.நீண்ட வாசிப்பு ஒத்திசைவு பெரிய துண்டுகள் மற்றும் சிக்கலான மாறுபாடுகளை மிகவும் துல்லியமாக அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, ஏனெனில் நீண்ட வாசிப்புகள் சிக்கலான பகுதிகளான டேன்டெம் ரிபீட்ஸ், ஜிசி/ஏடி நிறைந்த பகுதிகள் மற்றும் ஹைப்பர்-வேரியபிள் பகுதிகள் மூலம் குரோமோசோமால் கிராஸிங்கை மிகவும் எளிதாக்குகிறது.
இயங்குதளம்: இல்லுமினா, பேக்பியோ, நானோபூர்
-
பரிணாம மரபியல்
பரிணாம மரபியல் என்பது SNPகள், InDels, SVகள் மற்றும் CNVகள் உள்ளிட்ட மரபணு மாறுபாடுகளின் அடிப்படையில் கொடுக்கப்பட்ட பொருட்களின் பரிணாமத் தகவல்களின் விரிவான விளக்கத்தை வழங்குவதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட நிரம்பிய வரிசைமுறை சேவையாகும்.மக்கள்தொகை அமைப்பு, மரபணு வேறுபாடு, பைலோஜெனி உறவுகள் போன்ற மக்கள்தொகையின் பரிணாம மாற்றங்கள் மற்றும் மரபணு அம்சங்களை விவரிக்க தேவையான அனைத்து அடிப்படை பகுப்பாய்வுகளையும் இது வழங்குகிறது. இது மரபணு ஓட்டம் பற்றிய ஆய்வுகளையும் கொண்டுள்ளது, இது பயனுள்ள மக்கள்தொகை அளவு, வேறுபட்ட நேரத்தை மதிப்பிடுவதற்கு அதிகாரம் அளிக்கிறது.
-
ஒப்பீட்டு மரபியல்
ஒப்பீட்டு மரபியல் என்பது வெவ்வேறு உயிரினங்களின் முழுமையான மரபணு வரிசைகள் மற்றும் கட்டமைப்புகளை ஒப்பிடுவதாகும்.இந்த ஒழுங்குமுறையானது பல்வேறு உயிரினங்களில் பாதுகாக்கப்பட்ட அல்லது வேறுபடுத்தப்பட்ட வரிசை கட்டமைப்புகள் மற்றும் தனிமங்களை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் இனங்கள் பரிணாமம், மரபணு செயல்பாடு, மரபணு ஒழுங்குமுறை பொறிமுறையை மரபணு மட்டத்தில் வெளிப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.வழக்கமான ஒப்பீட்டு மரபியல் ஆய்வில் மரபணு குடும்பம், பரிணாம வளர்ச்சி, முழு மரபணு நகல், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அழுத்தம் போன்றவற்றில் பகுப்பாய்வுகள் அடங்கும்.
-
ஹை-சி அடிப்படையிலான ஜீனோம் அசெம்பிளி
ஹை-சி என்பது குரோமோசோம் உள்ளமைவைப் பிடிக்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு முறையாகும்.இந்த இடைவினைகளின் தீவிரம் குரோமோசோம்களில் உள்ள உடல் தூரத்துடன் எதிர்மறையாக தொடர்புடையதாக நம்பப்படுகிறது.எனவே, ஹை-சி தரவு ஒரு வரைவு மரபணுவில் கூடியிருந்த வரிசைகளின் கிளஸ்டரிங், வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் நோக்குநிலை மற்றும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களில் அவற்றைத் தொகுத்தல் ஆகியவற்றை வழிநடத்தும்.இந்த தொழில்நுட்பம் மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான மரபணு வரைபடம் இல்லாத நிலையில் குரோமோசோம் அளவிலான மரபணு கூட்டத்தை மேம்படுத்துகிறது.ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் ஹை-சி தேவை.
இயங்குதளம்: இல்லுமினா நோவாசெக் இயங்குதளம் / DNBSEQ
-
தாவர/விலங்கு டி நோவோ ஜீனோம் வரிசைமுறை
டி நோவோவரிசைப்படுத்துதல் என்பது ஒரு இனத்தின் முழு மரபணுவை வரிசைப்படுத்தும் தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி உருவாக்குவதைக் குறிக்கிறது, எ.கா. PacBio, Nanopore, NGS, முதலியன, குறிப்பு மரபணு இல்லாத நிலையில்.மூன்றாம் தலைமுறை வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்களின் வாசிப்பு நீளத்தில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம், சிக்கலான மரபணுக்களை ஒன்று சேர்ப்பதில் புதிய வாய்ப்புகளைக் கொண்டு வந்துள்ளது, அதாவது உயர் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி, மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் பகுதிகளின் அதிக விகிதம், பாலிப்ளாய்டுகள் போன்றவை. பல்லாயிரக்கணக்கான கிலோபேஸ் அளவில் படிக்கும் நீளத்துடன், இந்த வரிசைமுறை வாசிப்புகளை செயல்படுத்துகிறது. மீண்டும் மீண்டும் வரும் கூறுகள், அசாதாரண GC உள்ளடக்கங்களைக் கொண்ட பகுதிகள் மற்றும் பிற மிகவும் சிக்கலான பகுதிகளைத் தீர்ப்பது.
இயங்குதளம்: PacBio தொடர் II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq இயங்குதளம்
-
மனித முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை
முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் (WES) நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கான செலவு குறைந்த வரிசைமுறை உத்தியாகக் கருதப்படுகிறது.எக்ஸான்கள் முழு மரபணுவில் தோராயமாக 1.7% மட்டுமே எடுத்துக் கொண்டாலும், இது மொத்த புரதச் செயல்பாடுகளின் சுயவிவரத்தை நேரடியாகக் குறிக்கிறது.மனித மரபணுவில், 85%க்கும் அதிகமான நோய் தொடர்பான பிறழ்வுகள் புரதக் குறியீட்டுப் பகுதியில் ஏற்படுவதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது.
BMKGENE ஆனது பல்வேறு ஆராய்ச்சி இலக்குகளை அடைய பல்வேறு எக்ஸான் கேப்சரிங் உத்திகளுடன் விரிவான மற்றும் நெகிழ்வான மனித முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் சேவைகளை வழங்குகிறது.
இயங்குதளம்: இல்லுமினா நோவாசெக் இயங்குதளம்
-
குறிப்பிட்ட-உள்ளூர் பெருக்கப்பட்ட துண்டு வரிசைமுறை (SLAF-Seq)
உயர்-செயல்திறன் மரபணு வகைப்படுத்தல், குறிப்பாக பெரிய அளவிலான மக்கள்தொகையில், மரபணு தொடர்பு ஆய்வுகளில் ஒரு அடிப்படை படியாகும், இது செயல்பாட்டு மரபணு கண்டுபிடிப்பு, பரிணாம பகுப்பாய்வு போன்றவற்றுக்கு மரபணு அடிப்படையை வழங்குகிறது. ஆழமான முழு மரபணு மறு வரிசைமுறைக்கு பதிலாக, குறைக்கப்பட்ட பிரதிநிதித்துவ மரபணு வரிசைமுறை (RRGS ) ஒரு மாதிரிக்கான வரிசைமுறை செலவைக் குறைக்க அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது, அதே நேரத்தில் மரபணு மார்க்கர் கண்டுபிடிப்பில் நியாயமான செயல்திறனைப் பராமரிக்கிறது.குறைக்கப்பட்ட பிரதிநிதித்துவ நூலகம் (RRL) எனப் பெயரிடப்பட்ட அளவு வரம்பிற்குள் கட்டுப்பாட்டுப் பகுதியைப் பிரித்தெடுப்பதன் மூலம் இது பொதுவாக அடையப்படுகிறது.ஸ்பெசிஃபிக்-லோகஸ் ஆம்ப்ளிஃபைட் ஃபிராக்மென்ட் சீக்வென்சிங் (SLAF-Seq) என்பது குறிப்பு மரபணுவுடன் அல்லது இல்லாமல் SNP மரபணு வகைப்படுத்தலுக்கான ஒரு சுய-வளர்ச்சியடைந்த உத்தி ஆகும்.
இயங்குதளம்: இல்லுமினா நோவாசெக் இயங்குதளம்
