● இலக்கிடப்பட்ட புரதக் குறியீட்டுப் பகுதி: புரதக் குறியீட்டுப் பகுதியைக் கைப்பற்றி வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம், புரதக் கட்டமைப்புடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்த hWES பயன்படுத்தப்படுகிறது;
● உயர் துல்லியம்: உயர் வரிசைமுறை ஆழத்துடன், 1% க்கும் குறைவான அதிர்வெண்களைக் கொண்ட பொதுவான மாறுபாடுகள் மற்றும் அரிதான மாறுபாடுகளைக் கண்டறிய hWES உதவுகிறது;
● செலவு குறைந்தவை: hWES ஆனது மனித மரபணுவின் 1% இலிருந்து தோராயமாக 85% மனித நோய் பிறழ்வுகளை அளிக்கிறது;
● Q30>85% உத்தரவாதத்துடன் முழு செயல்முறையையும் உள்ளடக்கிய ஐந்து கடுமையான QC நடைமுறைகள்.
நடைமேடை
| நூலகம்
| எக்ஸான் பிடிப்பு உத்தி
| வரிசைப்படுத்துதல் உத்தியை பரிந்துரைக்கவும்
|
Illumina NovaSeq இயங்குதளம்
| PE150 | அஜிலன்ட் SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 ஜிபி 10 ஜிபி |
மாதிரி வகை
| தொகை(Qubit®)
| தொகுதி
| செறிவு
| தூய்மை(NanoDrop™) |
மரபணு DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 சிதைவு இல்லை, மாசு இல்லை
|
மெண்டிலியன் கோளாறுகள்/அரிதான நோய்களுக்கு: 50×க்கு மேல் பயனுள்ள வரிசைமுறை ஆழம்
கட்டி மாதிரிகளுக்கு: 100×க்கு மேல் பயனுள்ள வரிசைமுறை ஆழம்
1.சீரமைப்பு புள்ளிவிவரங்கள்
அட்டவணை 1 வரைபட முடிவின் புள்ளிவிவரங்கள்
அட்டவணை 2 எக்ஸோம் கேப்சரின் புள்ளிவிவரங்கள்
2. மாறுபாடு கண்டறிதல்
படம் 1 SNV மற்றும் InDel இன் புள்ளிவிவரங்கள்
3.மேம்பட்ட பகுப்பாய்வு
படம் 2 ஜீனோம் அளவிலான தீங்கு விளைவிக்கும் SNV மற்றும் InDel இன் சர்கோஸ் ப்ளாட்
அட்டவணை 3 நோயை உண்டாக்கும் மரபணுக்களின் ஸ்கிரீனிங்