-
Uchambuzi wa Muungano wa Genome
Utafiti wa shirika pana la genome (GWAS) unalenga kutambua vibadala vya kijenetiki (genotype) vinavyohusishwa na sifa maalum (fenotipu).Utafiti wa GWAS huchunguza viashirio vya kijenetiki vinavyovuka jenomu nzima ya idadi kubwa ya watu na kutabiri uhusiano wa genotype-phenotype kwa uchanganuzi wa takwimu katika kiwango cha idadi ya watu.Imetumika sana katika utafiti juu ya magonjwa ya binadamu na uchimbaji wa jeni unaofanya kazi kwenye sifa changamano za wanyama au mimea.
-
Mpangilio wa Genome wa Mimea/Wanyama
Upangaji upya wa jenomu nzima, pia unajulikana kama WGS, huwezesha kufichuliwa kwa mabadiliko ya kawaida na adimu kwenye jenomu nzima ikijumuisha Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Ufutaji wa Uingizaji (InDel), Utofauti wa Muundo (SV), na Nakili Tofauti ya Namba (CNV). )SVs hufanya sehemu kubwa ya msingi wa tofauti kuliko SNP na kuwa na athari kubwa kwenye jenomu, ambayo ina athari kubwa kwa viumbe hai.Ufuataji uliosomwa kwa muda mrefu huruhusu utambuzi sahihi zaidi wa vipande vikubwa na tofauti changamano kwa sababu usomaji wa muda mrefu hurahisisha zaidi kuvuka kwa kromosomu kwenye maeneo changamano kama vile marudio ya sanjari, maeneo yenye GC/AT-tajiri, na maeneo yanayobadilika sana.
Jukwaa: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Jenetiki ya Mageuzi
Jenetiki ya mabadiliko ni huduma iliyojaa ya mfuatano iliyoundwa kwa ajili ya kutoa tafsiri ya kina juu ya maelezo ya mageuzi ya nyenzo zilizotolewa kulingana na tofauti za kijeni, ikiwa ni pamoja na SNP, Indels, SVs na CNVs.Inatoa uchanganuzi wote wa kimsingi unaohitajika kuelezea mabadiliko ya mageuzi na vipengele vya kijeni vya idadi ya watu, kama vile muundo wa idadi ya watu, uanuwai wa kijeni, uhusiano wa filojeni, n.k. Pia ina tafiti kuhusu mtiririko wa jeni, ambayo huwezesha ukadiriaji wa ukubwa wa idadi ya watu, muda wa tofauti.
-
Genomics Linganishi
Jenomiki linganishi maana yake halisi ni kulinganisha mfuatano kamili wa jenomu na miundo ya spishi tofauti.Taaluma hii inalenga kufichua mageuzi ya spishi, utendaji kazi wa jeni, utaratibu wa udhibiti wa jeni katika kiwango cha jenomu kwa kutambua miundo ya mfuatano na vipengele vilivyohifadhi au kutofautisha kati ya spishi mbalimbali.Utafiti wa linganishi wa jeni hujumuisha uchanganuzi katika familia ya jeni, ukuaji wa mageuzi, urudufu kamili wa jenomu, shinikizo la kuchagua, n.k.
-
Mkutano wa Genome wa Hi-C
Hi-C ni mbinu iliyoundwa ili kunasa usanidi wa kromosomu kwa kuchanganya uchunguzi wa mwingiliano unaotegemea ukaribu na mpangilio wa matokeo ya juu.Nguvu ya mwingiliano huu inaaminika kuwa ina uhusiano hasi na umbali wa kimwili kwenye kromosomu.Kwa hivyo, data ya Hi-C inaweza kuongoza uunganishaji, upangaji na uelekezaji wa mfuatano uliokusanywa katika rasimu ya jenomu na kuziunganisha kwenye idadi fulani ya kromosomu.Teknolojia hii huwezesha mkusanyiko wa jenomu ya kiwango cha kromosomu bila kuwepo kwa ramani ya kijenetiki inayotegemea idadi ya watu.Kila jenomu moja inahitaji Hi-C.
Jukwaa: Jukwaa la Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Mpangilio wa Genome wa Mimea/Mnyama wa De Novo
De Novompangilio unarejelea ujenzi wa jenomu zima la spishi kwa kutumia teknolojia ya kupanga mpangilio, kwa mfano PacBio, Nanopore, NGS, n.k., bila kuwepo kwa jenomu marejeleo.Uboreshaji wa ajabu wa urefu wa usomaji wa teknolojia ya mfuatano wa kizazi cha tatu umeleta fursa mpya katika kuunganisha jenomu changamano, kama vile zile zenye heterozigosity ya juu, uwiano wa juu wa maeneo yanayojirudiarudia, poliploidi, n.k. Kwa urefu wa kusoma katika kiwango cha makumi ya kilobases, usomaji huu wa mpangilio huwezesha utatuzi wa vipengele vinavyojirudia, maeneo yenye maudhui yasiyo ya kawaida ya GC na maeneo mengine changamano.
Jukwaa: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
Mpangilio wa Utoaji Mzima wa Binadamu
Mfuatano wa Whole exome (WES) unachukuliwa kuwa mkakati wa upangaji wa gharama nafuu wa kutambua mabadiliko yanayosababisha magonjwa.Ingawa exons huchukua takriban 1.7% tu ya jenomu nzima, inawakilisha wasifu wa utendaji wa jumla wa protini moja kwa moja.Katika jenomu ya binadamu, imeripotiwa kuwa zaidi ya 85% ya mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa hutokea katika eneo la usimbaji wa protini.
BMKGENE inatoa huduma za kina na zinazonyumbulika za mfuatano wa exome nzima na mikakati tofauti ya kunasa exon inayopatikana ili kufikia malengo mbalimbali ya utafiti.
Jukwaa: Jukwaa la Illumina NovaSeq
-
Mpangilio Maalum wa Kipande Kilichokuzwa cha Locus (SLAF-Seq)
Utapeli wa ubora wa juu, hasa kwa idadi kubwa ya watu, ni hatua ya kimsingi katika tafiti za uhusiano wa kijenetiki, ambayo hutoa msingi wa kijenetiki wa ugunduzi wa jeni amilifu, uchanganuzi wa mabadiliko, n.k. Badala ya upangaji upya wa kina wa jenomu, kupunguza uwakilishi wa mpangilio wa jenomu (RRGS). ) inaletwa ili kupunguza gharama ya upangaji kwa kila sampuli, huku ikidumisha ufanisi wa kuridhisha katika ugunduzi wa alama za kijeni.Hii kawaida hupatikana kwa kutoa kipande cha kizuizi ndani ya safu ya saizi fulani, ambayo inaitwa maktaba ya uwakilishi iliyopunguzwa (RRL).Upangaji wa vipande vilivyokuzwa vya locus maalum (SLAF-Seq) ni mkakati uliojitayarisha wa uandishi wa genoti wa SNP kwa kutumia au bila jenomu ya marejeleo.
Jukwaa: Jukwaa la Illumina NovaSeq
