-
Анализа асоцијација на нивоу генома
Студија асоцијација на нивоу генома (ГВАС) има за циљ идентификацију генетских варијанти (генотипа) које су повезане са специфичним особинама (фенотипом).ГВАС студија истражује генетске маркере који прелазе цео геном великог броја индивидуа и предвиђа повезаност генотип-фенотип статистичком анализом на нивоу популације.Има широку примену у истраживању људских болести и функционалном рударењу гена на сложеним особинама животиња или биљака.
-
Секвенцирање целог генома биљке/животиње
Поновно секвенцирање целог генома, такође познато као ВГС, омогућава откривање уобичајених и ретких мутација на целом геному, укључујући полиморфизам једног нуклеотида (СНП), брисање уметања (ИнДел), варијацију структуре (СВ) и варијацију броја копија (ЦНВ). ).СВ чине већи део базе варијација од СНП-а и имају већи утицај на геном, што има значајан утицај на живе организме.Поновно секвенцирање дугог читања омогућава прецизнију идентификацију великих фрагмената и компликованих варијација јер дуга читања знатно олакшавају хромозомско укрштање преко компликованих региона као што су тандем понављања, региони богати ГЦ/АТ и хипер-варијабилни региони.
Платформа: Иллумина, ПацБио, Нанопоре
-
Еволуциона генетика
Еволуциона генетика је препуна услуга секвенцирања дизајнирана за пружање свеобухватног тумачења еволуционих информација датих материјала на основу генетских варијација, укључујући СНП, ИнДелс, СВ и ЦНВ.Пружа све фундаменталне анализе потребне за описивање еволуционих промена и генетских карактеристика популација, као што су структура популације, генетски диверзитет, филогенски односи, итд. Такође садржи студије о протоку гена, које омогућавају процену ефективне величине популације, времена дивергенције.
-
Цомпаративе Геномицс
Компаративна геномика буквално значи упоређивање комплетних секвенци и структура генома различитих врста.Ова дисциплина има за циљ откривање еволуције врста, функције гена, регулаторног механизма гена на нивоу генома идентификацијом структура секвенци и елемената који су се сачували или диференцирали међу различитим врстама.Типична компаративна студија геномике укључује анализе у породици гена, еволуционом развоју, дупликацији целог генома, селективном притиску итд.
-
Склоп генома заснован на Хи-Ц
Хи-Ц је метода дизајнирана да ухвати конфигурацију хромозома комбиновањем сондирања интеракција заснованих на близини и секвенцирања високе пропусности.Верује се да је интензитет ових интеракција у негативној корелацији са физичком раздаљином на хромозомима.Према томе, Хи-Ц подаци би могли да усмеравају груписање, редослед и оријентацију склопљених секвенци у нацрту генома и да их усидре на одређени број хромозома.Ова технологија омогућава склапање генома на нивоу хромозома у одсуству генетске мапе засноване на популацији.Сваки појединачни геном треба Хи-Ц.
Платформа: Иллумина НоваСек платформа / ДНБСЕК
-
Секвенцирање генома биљака/животиња Де Ново
Де Новосеквенцирање се односи на изградњу целог генома врсте коришћењем технологија секвенцирања, нпр. ПацБио, Нанопоре, НГС, итд., у одсуству референтног генома.Изванредно побољшање дужине читања технологије секвенцирања треће генерације донело је нове могућности у склапању сложених генома, као што су они са високом хетерозиготношћу, високим односом репетитивних региона, полиплоидима, итд. Са дужином читања на нивоу десетина килобаза, ова очитавања секвенцирања омогућавају решавање репетитивних елемената, региона са абнормалним садржајем ГЦ и других веома сложених региона.
Платформа: ПацБио Секуел ИИ /Нанопоре ПрометхИОН П48/ Иллумина НоваСек платформа
-
Секвенцирање целог егзома човека
Секвенцирање целог егзома (ВЕС) се сматра економичном стратегијом секвенцирања за идентификацију мутација које изазивају болест.Иако егзони заузимају само око 1,7% целокупног генома, он директно представља профил укупних функција протеина.У људском геному је пријављено да се више од 85% мутација повезаних са болешћу јавља у региону који кодира протеине.
БМКГЕНЕ нуди свеобухватне и флексибилне услуге секвенцирања целог егзома човека са различитим стратегијама хватања егзона које су доступне за испуњавање различитих истраживачких циљева.
Платформа: Иллумина НоваСек платформа
-
Специфично локусно појачано секвенцирање фрагмената (СЛАФ-Сек)
Генотипизација високе пропусности, посебно на великој популацији, је фундаментални корак у студијама генетских асоцијација, који пружа генетску основу за откривање функционалних гена, еволуциону анализу, итд. ) се уводи како би се минимизирали трошкови секвенцирања по узорку, а да би се одржала разумна ефикасност у откривању генетских маркера.Ово се обично постиже издвајањем рестрикционог фрагмента унутар датог опсега величине, који се назива библиотека редуковане репрезентације (РРЛ).Секвенцирање фрагмента појачаног специфичног локуса (СЛАФ-Сек) је саморазвијена стратегија за СНП генотипизацију са или без референтног генома.
Платформа: Иллумина НоваСек платформа
