-
Analiza e Shoqatës së Gjenomit
Studimi i shoqatës së gjenomit (GWAS) synon të identifikojë variantet gjenetike (gjenotip) që lidhen me tipare specifike (fenotip).Studimi GWAS heton shënuesit gjenetikë të kryqëzuar të gjenomit të një numri të madh individësh dhe parashikon lidhjet gjenotip-fenotip me anë të analizave statistikore në nivel popullate.Është aplikuar gjerësisht në kërkimet mbi sëmundjet njerëzore dhe minierat funksionale të gjeneve në tipare komplekse të kafshëve ose bimëve.
-
Sekuenca e gjenomit të tërë bimëve/kafshëve
Risekuenca e të gjithë gjenomit, i njohur gjithashtu si WGS, mundëson zbulimin e mutacioneve të zakonshme dhe të rralla në të gjithë gjenomin, duke përfshirë Polimorfizmin Një Nukleotid (SNP), Fshirjen e Futjes (InDel), Variacionin e strukturës (SV) dhe Variacionin e Numrit të Kopjes (CNV). ).SV-të përbëjnë një pjesë më të madhe të bazës së variacionit sesa SNP-të dhe kanë një ndikim më të madh në gjenomin, i cili ka një efekt të rëndësishëm në organizmat e gjallë.Resekuenca e leximit të gjatë lejon identifikimin më të saktë të fragmenteve të mëdha dhe variacioneve të komplikuara, sepse leximet e gjata e bëjnë shumë më të lehtë kalimin e kromozomeve mbi rajone të ndërlikuara, si p.sh.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Gjenetika Evolucionare
Gjenetika evolucionare është një shërbim i paketuar sekuencimi i krijuar për të ofruar një interpretim gjithëpërfshirës të informacionit evolucionar të materialeve të dhëna bazuar në variacionet gjenetike, duke përfshirë SNP-të, InDels, SV-të dhe CNV-të.Ai ofron të gjitha analizat themelore të nevojshme për përshkrimin e ndryshimeve evolucionare dhe veçorive gjenetike të popullatave, të tilla si struktura e popullsisë, diversiteti gjenetik, marrëdhëniet filogjene, etj. Përmban gjithashtu studime mbi rrjedhën e gjeneve, të cilat fuqizojnë vlerësimin e madhësisë efektive të popullsisë, kohën e divergjencës.
-
Gjenomika krahasuese
Gjenomika krahasuese fjalë për fjalë do të thotë krahasimi i sekuencave dhe strukturave të plota të gjenomit të specieve të ndryshme.Kjo disiplinë synon të zbulojë evolucionin e specieve, funksionin e gjeneve, mekanizmin rregullues të gjeneve në nivel gjenomi duke identifikuar strukturat dhe elementët e sekuencës që ruhen ose diferencohen në specie të ndryshme.Studimi tipik i gjenomikës krahasuese përfshin analiza në familjen e gjeneve, zhvillimin evolucionar, dyfishimin e plotë të gjenomit, presionin selektiv, etj.
-
Asambleja e Gjenomit me bazë Hi-C
Hi-C është një metodë e krijuar për të kapur konfigurimin e kromozomeve duke kombinuar ndërveprimet e bazuara në afërsi dhe sekuencën e përçueshmërisë së lartë.Intensiteti i këtyre ndërveprimeve besohet të jetë i lidhur negativisht me distancën fizike në kromozome.Prandaj, të dhënat Hi-C mund të udhëzojnë grumbullimin, renditjen dhe orientimin e sekuencave të mbledhura në një projekt gjenom dhe ankorimin e tyre në një numër të caktuar kromozomesh.Kjo teknologji fuqizon një asamble gjenomi në nivel kromozomi në mungesë të hartës gjenetike të bazuar në popullatë.Çdo gjenom i vetëm ka nevojë për një Hi-C.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Sekuenca e gjenomit të bimëve/kafshëve De Novo
De Novosekuenca i referohet ndërtimit të të gjithë gjenomit të një specieje duke përdorur teknologjitë e sekuencës, p.sh. PacBio, Nanopore, NGS, etj., në mungesë të një gjenomi referencë.Përmirësimi i jashtëzakonshëm në gjatësinë e leximit të teknologjive të sekuencës së gjeneratës së tretë ka sjellë mundësi të reja në montimin e gjenomeve komplekse, si ato me heterozigozitet të lartë, raport të lartë të rajoneve të përsëritura, poliploide, etj. zgjidhja e elementeve të përsëritura, rajoneve me përmbajtje anormale të GC dhe rajoneve të tjera shumë komplekse.
Platforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekuenca e Eksomës së Tërësisë Njerëzore
Sekuenca e të gjithë ekzomeve (WES) konsiderohet si një strategji e sekuencës me kosto efektive për identifikimin e mutacioneve që shkaktojnë sëmundje.Megjithëse ekzonet zënë vetëm rreth 1.7% të të gjithë gjenomit, ai përfaqëson drejtpërdrejt profilin e funksioneve totale të proteinave.Në gjenomën e njeriut, është raportuar se më shumë se 85% e mutacioneve të lidhura me sëmundjen ndodhin në rajonin kodues të proteinave.
BMKGENE ofron shërbime gjithëpërfshirëse dhe fleksibël të renditjes së eksomeve njerëzore me strategji të ndryshme të kapjes së ekzoneve të disponueshme për të përmbushur qëllime të ndryshme kërkimore.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekuenca e fragmenteve të përforcuara me vendndodhje specifike (SLAF-Seq)
Gjenotipizimi me performancë të lartë, veçanërisht në popullatën në shkallë të gjerë, është një hap themelor në studimet e asociacionit gjenetik, i cili siguron bazën gjenetike për zbulimin funksional të gjenit, analizën evolucionare, etj. Në vend të ri-sekuencës së thellë të të gjithë gjenomit, sekuenca e reduktuar e përfaqësimit të gjenomit (RRGS ) është futur për të minimizuar koston e renditjes për mostër, duke ruajtur efikasitetin e arsyeshëm në zbulimin e shënuesve gjenetikë.Kjo zakonisht arrihet duke nxjerrë fragmentin kufizues brenda diapazonit të caktuar të madhësisë, i cili quhet bibliotekë e reduktuar e përfaqësimit (RRL).Sekuenca e fragmenteve të amplifikuara me vendndodhje specifike (SLAF-Seq) është një strategji e zhvilluar vetë për gjenotipizimin e SNP me ose pa një gjenom referimi.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
