Sekuenca e Eksomës së Tërësisë Njerëzore
Avantazhet e Shërbimit
● Rajoni i synuar i kodimit të proteinave: duke kapur dhe renditur rajonin kodues të proteinave, hWES përdoret për të zbuluar variante që lidhen me strukturën e proteinave;
● Saktësi e lartë: me thellësi të lartë të renditjes, hWES lehtëson zbulimin e varianteve të zakonshme dhe varianteve të rralla me frekuenca më të ulëta se 1%;
● Me kosto efektive: hWES jep afërsisht 85% të mutacioneve të sëmundjeve njerëzore nga 1% e gjenomit njerëzor;
● Pesë procedura strikte QC që mbulojnë të gjithë procesin me Q30>85% të garantuara.
Specifikimet e mostrës
| Platforma
| Librari
| Strategjia e kapjes së Exon
| Rekomandoni strategjinë e renditjes
|
|
Platforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Kërkesat e mostrës
| Lloji i mostrës
| Shuma(Qubit®)
| Vëllimi
| Përqendrimi
| Pastërti (NanoDrop™) |
|
ADN gjenomike
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 pa degradim, pa kontaminim
|
Thellësia e rekomanduar e renditjes
Për çrregullimet Mendeliane/sëmundjet e rralla: thellësia efektive e renditjes mbi 50×
Për mostrat e tumorit: thellësia efektive e sekuencës mbi 100×
Bioinformatika
Rrjedha e punës së shërbimit
Dorëzimi i mostrës
Ekstraktimi i ADN-së
Ndërtimi i bibliotekës
Sekuenca
Analiza e të dhënave
Dorëzimi i të dhënave
Shërbimet pas shitjes
1.Statistikat e shtrirjes
Tabela 1 Statistikat e rezultatit të hartës
Tabela 2 Statistikat e kapjes së ekzomeve
2.Zbulimi i variacionit
Figura 1 Statistikat e SNV dhe InDel
3.Analiza e Avancuar
Figura 2 Grafiku Circos i SNV dhe InDel të dëmshëm për gjenomin
Tabela 3 Ekzaminimi i gjeneve që shkaktojnë sëmundje
