Alaabta

Isku xigxiga guud ee bini'aadamka

Sawirka Taxanaha Guud ee Bini'aadamka Exome

Taxanaha guud ee exome (WES) waxa loo tixgaliyaa istaraatijiyad isku xigxiga oo wax ku ool ah oo lagu garto isbedelada cudurada keena.Inkasta oo exons ay qaataan kaliya 1.7% dhammaan genome-ga, waxay u taagan tahay astaanta guud ee borotiinka si toos ah.In genome-ga bini'aadamka, ayaa la sheegay in in ka badan 85% isbeddellada la xiriira cudurrada ay ku dhacaan gobolka codeing borotiinka.

BMKGENE waxay bixisaa adeegyo isku xigxiga oo dhan oo dabacsanaan leh oo bini aadamka ah oo leh xeelado kala duwan oo soo jiidasho leh oo la heli karo si loo gaaro yoolalka cilmi baarista ee kala duwan.

Platform: Illumina NovaSeq Platform

Nala soo xiriir

Faahfaahinta Adeegga

Natiijooyinka Demo

Faa'iidooyinka Adeegga

● Gobolka Codaynta Borootiinka ee Bartilmaameedsan: qabashada iyo isku xigxiga gobolka codaynta borotiinka, hWES waxa loo isticmaalaa in lagu muujiyo kala duwanaanshiyaha la xidhiidha qaabka borotiinka;
● Saxnaanta sare: oo leh qoto dheer oo isdabajoog ah, hWES waxay fududaynaysaa ogaanshaha kala duwanaansho caadi ah iyo noocyo naadir ah oo tamar ka hooseeya 1%;
● Qiimaha wax ku oolka ah: hWES waxay soo saartaa ku dhawaad 85% isbedelada cudurada bini'aadmiga 1% ee genome-ka aadanaha;
● Shan hab oo QC adag ah oo daboolaya habka oo dhan iyadoo la dammaanad qaaday Q30>85%.

Tilmaamaha Tusaalaha

Platform

Maktabadda

Istaraatiijiyada Qabsashada Exon

Waxay ku talinayaan Istaraatiijiyada isku xigxiga

Illumina NovaSeq Platform

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Shuruudaha Tusaalaha

Tusaalaha Nooca

Qadarka(Qubit®)

Mugga

Xoog-saarid

Daahirnimada (NanoDrop™)

DNA-da genomiga ah

≥ 300 ng

≥ 15 μl

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

xaaluf la'aan, faddarayn

Qoto dheer ee isku xigxiga ee lagu taliyay

Xanuunada Mendelian/cudurada naadirka ah: qoto dheer oo taxan oo wax ku ool ah oo ka sarreeya 50×
Shaybaarada burada: qoto dheer oo taxan oo wax ku ool ah oo ka sarreeya 100×