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Genome-wide Association Analysis
Genome-wide association suʻesuʻega (GWAS) e faʻamoemoe e faʻamaonia fesuiaiga o kenera (genotype) e fesoʻotaʻi ma uiga faʻapitoa (phenotype).O su'esu'ega a le GWAS e su'esu'e ai fa'ailoga fa'ailoga e fa'asaga i le genome atoa o le aofa'i tele o tagata ta'ito'atasi ma va'ai fa'atasiga fa'a-genotype-phenotype e ala i su'esu'ega fa'afuainumera i le aofa'i o tagata.Ua fa'aaogaina lautele i su'esu'ega i fa'ama'i o tagata ma le ga'o ga'o galue i uiga lavelave o manu po'o la'au.
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La'au/Manu Fa'asologa o Genome Atoa
O le toe fa'asologa atoa o le genome, lea e ta'ua o le WGS, e mafai ai ona fa'aalia uma suiga masani ma seasea i luga o le genome atoa e aofia ai le Nucleotide Polymorphism (SNP), Fa'aofiina o le Deletion (InDel), Structure variation (SV), ma Copy Number Variation (CNV). ).O SV e fausia ai se vaega tele o le fesuiaiga faavae nai lo SNPs ma e sili atu lona aafiaga i le genome, lea e iai sona aafiaga taua i meaola ola.O le toe faitauina umi-faitau e mafai ai ona iloa atili sa'o o vaega tetele ma fesuiaiga faigata aua o le faitau umi e faigofie ai ona sopoia le chromosomal i luga o vaega faigata e pei o le toe faia o le tandem, GC/AT-rich regions, ma le hyper-variable regions.
Fa'avae: Illumina, PacBio, Nanopore
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Evolutionary Genetics
Evolutionary genetics o se auaunaga faʻasologa faʻapipiʻiina ua fuafuaina mo le tuʻuina atu o se faʻamatalaga manino i luga o faʻamatalaga faʻafouina o mea tuʻuina atu e faʻavae i luga o fesuiaiga o kenera, e aofia ai SNPs, InDels, SVs ma CNVs.E maua ai su'esu'ega fa'avae uma e mana'omia mo le fa'amatalaina o suiga fa'asolosolo ma uiga fa'atupu o le faitau aofa'i, e pei o le fausaga o le faitau aofa'i, fa'avasegaga o le kenera, so'otaga fa'aletagata, ma isi.
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Faatusatusa Genomics
Fa'atusatusa genomics o lona uiga moni o le fa'atusatusaina o fa'asologa atoa o genome ma fausaga o ituaiga eseese.O lenei a'oa'iga e fa'atatau i le fa'aalia o le fa'atupuina o ituaiga, galuega fa'atupu, faiga fa'atonutonu fa'atupu i le genome e ala i le fa'ailoaina o fa'asologa fa'asologa ma elemene na fa'asaoina pe fa'aeseese i ituaiga eseese.O suʻesuʻega faʻatusatusa faʻatusatusaga masani e aofia ai suʻesuʻega i le gafa aiga, atinaʻe evolusione, faʻasologa atoa o le genome, faʻamalosi filifilia, ma isi.
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Hi-C fa'avae Genome Assembly
O le Hi-C o se metotia ua mamanuina e pu'eina ai le chromosome configuration e ala i le tu'ufa'atasia o le su'esu'eina o feso'ota'iga vavalalata ma le fa'asologa maualuga.O le malosi o nei fegalegaleaiga e talitonuina e le lelei le fesoʻotaʻiga ma le mamao faaletino i chromosomes.O le mea lea, e mafai e fa'amaumauga a le Hi-C ona ta'ita'ia le fa'aputuina, fa'atonu ma le fa'atonuina o fa'asologa o lo'o tu'ufa'atasia i se fa'ata'ita'iga genome ma fa'amau i luga o se numera o chromosomes.O lenei tekinolosi e fa'amalosia ai se fa'apotopotoga o le genome-level chromosome i le leai o se fa'afanua fa'avae fa'avae tagata.O genome ta'itasi e mana'omia se Hi-C.
Tulaga: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
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La'au/Manu De Novo Genome Sequencing
De Novofa'asologa o lo'o fa'atatau ile fausiaina ole genome atoa ole ituaiga e fa'aaoga ai tekinolosi fa'asologa, fa'ata'ita'iga PacBio, Nanopore, NGS, ma isi, pe a leai se genome fa'asino.O le faʻaleleia mataʻina o le umi o le faitau o tupulaga lona tolu o tekinolosi faʻasologa na maua ai avanoa fou i le faʻapipiʻiina o genomes lavelave, e pei oi latou e maualuga le heterozygosity, maualuga maualuga o itulagi toe fai, polyploids, ma isi. fofoina o elemene fai soo, itulagi e le masani ai GC i totonu ma isi itulagi sili ona lavelave.
Platform: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
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Fa'asologa o Exome Atoa a le Tagata
O le fa'asologa atoa o le exome (WES) o lo'o fa'atatauina o se ta'iala tau fa'asologa mo le fa'ailoaina o suiga e mafua ai fa'ama'i.E ui lava e na'o le 1.7% o le genome atoa e maua ai e exons, o lo'o fa'atusalia ai le talaaga o galuega fa'apolotini atoa.I le genome o le tagata, ua lipotia mai e sili atu i le 85% o faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma suiga o loʻo tutupu i totonu ole vaega ole polotini.
O le BMKGENE o lo'o ofoina atu au'aunaga fa'asologa fa'asologa atoa ma fetu'utu'una'i tagata fa'atasi ai ma fa'ata'ita'iga e pu'eina fa'apitoa e avanoa e fa'afetaui ai sini su'esu'e eseese.
Fa'avae: Illumina NovaSeq Platform
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Fa'asologa o Vaega Fa'aopoopo Fa'apitoa-Locus (SLAF-Seq)
O le genotyping maualuga, aemaise lava i le faitau aofaʻi o tagata, o se laasaga taua i suʻesuʻega faʻale-aganuʻu, lea e maua ai le faʻavae faʻavae mo le suʻesuʻeina o gaʻo galue, suʻesuʻega evolusione, ma isi. ) o lo'o fa'aofiina ina ia fa'aiti'itia le tau fa'asologa i fa'ata'ita'iga, a'o fa'atumauina le lelei talafeagai i le mauaina o fa'ailoga fa'a kenera.E masani ona maua lenei mea e ala i le su'eina o vaega fa'atapula'a i totonu ole lapo'a tu'ufa'atasia, lea e fa'aigoaina o le reded representation library (RRL).O le fa'asologa o vaega fa'apipi'i fa'apitoa (SLAF-Seq) ose ta'iala na fa'atupuina e le tagata lava ia mo le SNP genotyping ma pe leai se genome fa'asinomaga.
Tulaga: Illumina NovaSeq Platform
