-
BSA
Platforma Bulked Segregant Analysis je sestavljena iz standardne analize v enem koraku in napredne analize s prilagojeno nastavitvijo parametrov.BSA je tehnika, ki se uporablja za hitro identifikacijo genetskih markerjev, povezanih s fenotipom.Glavni potek dela BSA vsebuje: 1. izbiro dveh skupin osebkov z izjemno nasprotujočimi si fenotipi;2. združevanje DNK, RNK ali SLAF-seq (razvil Biomarker) vseh posameznikov, da se tvorita dve glavnini DNK;3. prepoznavanje diferencialnih zaporedij glede na referenčni genom ali vmes, 4. napovedovanje kandidatno povezanih regij z algoritmom ED in SNP-indeksa;5. Funkcionalna analiza in obogatitev genov v kandidatnih regijah itd. Na voljo je tudi naprednejše pridobivanje podatkov, vključno s presejanjem genetskih označevalcev in načrtovanjem primerjev.
-
Amplicon (16S/18S/ITS)
Platforma Amplicon (16S/18S/ITS) je razvita z dolgoletnimi izkušnjami pri projektni analizi mikrobne raznovrstnosti, ki vsebuje standardizirano osnovno analizo in personalizirano analizo: osnovna analiza pokriva glavno vsebino analize trenutnih mikrobnih raziskav, vsebina analize je bogata in celovita, rezultati analiz pa so predstavljeni v obliki projektnih poročil;Vsebina personalizirane analize je raznolika.Vzorce je mogoče izbrati in parametre prilagodljivo nastaviti v skladu z osnovnim poročilom o analizi in raziskovalnim namenom, da se uresničijo prilagojene zahteve.Operacijski sistem Windows, enostaven in hiter.
-
Evolucijska genetika
Evolucijska genetika je pakirana storitev zaporedja, zasnovana za zagotavljanje celovite interpretacije evolucijskih informacij danih materialov na podlagi genetskih variacij, vključno s SNP, InDels, SV in CNV.Zagotavlja vse temeljne analize, ki so potrebne za opisovanje evolucijskih sprememb in genetskih značilnosti populacij, kot so populacijska struktura, genetska raznolikost, filogenska razmerja itd. Vsebuje tudi študije o pretoku genov, ki omogočajo oceno dejanske velikosti populacije, časa divergence.
-
Primerjalna genomika
Primerjalna genomika dobesedno pomeni primerjavo celotnih genomskih zaporedij in struktur različnih vrst.Cilj te discipline je razkriti evolucijo vrst, delovanje genov, regulacijski mehanizem genov na ravni genoma z identifikacijo zaporednih struktur in elementov, ki so se ohranili ali diferencirali med različnimi vrstami.Tipična primerjalna študija genomike vključuje analize v genski družini, evolucijski razvoj, podvajanje celotnega genoma, selektivni pritisk itd.
-
Evolucijska genetika
Platforma za populacijsko in evolucijsko genetsko analizo je vzpostavljena na podlagi bogatih izkušenj, ki jih je skupina BMK R&D zbirala leta.Je uporabniku prijazno orodje, zlasti za raziskovalce, ki se ne ukvarjajo z bioinformatiko.Ta platforma omogoča osnovno analizo, povezano z evolucijsko genetiko, vključno s konstrukcijo filogenetskega drevesa, analizo neravnovesja povezav, oceno genske raznovrstnosti, analizo selektivnega pregleda, analizo sorodstva, PCA, analizo strukture populacije itd.
-
Genomski sklop na osnovi Hi-C
Hi-C je metoda, zasnovana za zajemanje konfiguracije kromosomov s kombiniranjem sondiranja interakcij na podlagi bližine in visoko zmogljivega zaporedja.Verjame se, da je intenzivnost teh interakcij negativno povezana s fizično razdaljo na kromosomih.Zato bi lahko podatki Hi-C vodili združevanje, urejanje in orientacijo sestavljenih zaporedij v osnutku genoma in jih zasidrali na določeno število kromosomov.Ta tehnologija omogoča sestavo genoma na ravni kromosoma v odsotnosti populacijske genetske karte.Vsak posamezen genom potrebuje Hi-C.
Platforma: platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Rastlinsko/živalsko de novo sekvenciranje genoma
De Novosekvenciranje se nanaša na konstrukcijo celotnega genoma vrste z uporabo tehnologij sekvenciranja, npr. PacBio, Nanopore, NGS itd., v odsotnosti referenčnega genoma.Izjemno izboljšanje dolžine branja tehnologij sekvenciranja tretje generacije je prineslo nove priložnosti pri sestavljanju kompleksnih genomov, kot so tisti z visoko heterozigotnostjo, visokim razmerjem ponavljajočih se regij, poliploidi itd. Z dolžino branja na ravni desetine kilobaz ta branja sekvenciranja omogočajo razreševanje ponavljajočih se elementov, regij z nenormalno vsebnostjo GC in drugih zelo kompleksnih regij.
Platforma: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekvenciranje človeškega celotnega eksoma
Sekvenciranje celotnega eksoma (WES) velja za stroškovno učinkovito strategijo sekvenciranja za prepoznavanje mutacij, ki povzročajo bolezni.Čeprav eksoni zavzemajo le približno 1,7 % celotnega genoma, neposredno predstavlja profil skupnih proteinskih funkcij.Poročali so, da se v človeškem genomu več kot 85 % mutacij, povezanih z boleznijo, pojavi v regiji, ki kodira beljakovine.
BMKGENE ponuja celovite in prilagodljive storitve sekvenciranja celotnega človeškega eksoma z različnimi strategijami za zajemanje eksonov, ki so na voljo za doseganje različnih raziskovalnih ciljev.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Visoko zmogljivo genotipiziranje, zlasti na veliki populaciji, je temeljni korak v študijah genetskih asociacij, ki zagotavlja genetsko osnovo za funkcionalno odkrivanje genov, evolucijsko analizo itd. Namesto globokega ponovnega sekvenciranja celotnega genoma je sekvenciranje genoma z zmanjšano reprezentacijo (RRGS ) je uveden za zmanjšanje stroškov sekvenciranja na vzorec, hkrati pa ohranja razumno učinkovitost pri odkrivanju genetskih markerjev.To se običajno doseže z ekstrakcijo restrikcijskega fragmenta znotraj danega obsega velikosti, ki se imenuje knjižnica zmanjšane reprezentacije (RRL).Specific-locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq) je samorazvita strategija za genotipizacijo SNP z ali brez referenčnega genoma.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq -
Ilumina in BGI
Tehnologija sekvenciranja Illumina, ki temelji na Sekvenciranju s sintezo (SBS), je globalno sprejeta inovacija NGS, odgovorna za generiranje več kot 90 % podatkov o sekvenciranju na svetu.Načelo SBS vključuje slikanje fluorescentno označenih reverzibilnih terminatorjev, ko je vsak dNTP dodan in nato cepljen, da se omogoči vključitev naslednje baze.Z vsemi štirimi reverzibilnimi dNTP-ji, vezanimi na terminator, ki so prisotni v vsakem ciklu zaporedja, naravna konkurenca zmanjša pristranskost vključevanja.Ta vsestranska tehnologija podpira knjižnice z enim branjem in seznanjene knjižnice, ki skrbijo za vrsto genomskih aplikacij.Visoko zmogljive zmogljivosti in natančnost sekvenciranja Illumina ga postavljajo kot temelj v raziskavah genomike, ki znanstvenikom omogoča, da razkrijejo zapletenost genomov z neprekosljivimi podrobnostmi in učinkovitostjo.
DNBSEQ, ki ga je razvil BGI, je še ena inovativna tehnologija NGS, ki ji je uspelo dodatno znižati stroške zaporedja in povečati prepustnost.Priprava knjižnic DNBSEQ vključuje fragmentacijo DNA, pripravo ssDNA in pomnoževanje kotalnega kroga, da dobimo nanokroglice DNA (DNB).Ti se nato naložijo na trdno površino in nato sekvencirajo s kombinatorično sintezo sonde-sidra (cPAS).
Naša vnaprej pripravljena storitev sekvenciranja knjižnic olajša strankam pripravo njihovih knjižnic sekvenciranja iz različnih virov (mRNA, celoten genom, amplikon, med drugim).Kasneje lahko te knjižnice pošljemo v naše centre za sekvenciranje za nadzor kakovosti in sekvenciranje na platformah Illumina ali BGI.
