-
Asociacijska analiza celotnega genoma
Cilj genomske asociacijske študije (GWAS) je identificirati genetske različice (genotip), ki so povezane s posebnimi lastnostmi (fenotip).Študija GWAS raziskuje genetske označevalce, ki prečkajo celoten genom velikega števila posameznikov in s statistično analizo na ravni populacije napoveduje povezave genotipa in fenotipa.Široko se uporablja v raziskavah človeških bolezni in funkcionalnem genskem rudarjenju kompleksnih lastnosti živali ali rastlin.
-
Sekvenciranje celotnega genoma rastline/živali
Ponovno zaporedje celotnega genoma, znano tudi kot WGS, omogoča odkrivanje pogostih in redkih mutacij na celotnem genomu, vključno s polimorfizmom enega nukleotida (SNP), vstavljeno delecijo (InDel), variacijo strukture (SV) in variacijo števila kopij (CNV). ).SV predstavljajo večji del variacijske baze kot SNP in imajo večji vpliv na genom, kar pomembno vpliva na žive organizme.Ponovno zaporedje dolgega branja omogoča natančnejšo identifikacijo velikih fragmentov in zapletenih variacij, ker dolga branja olajšajo kromosomsko prečkanje zapletenih regij, kot so tandemske ponovitve, regije, bogate z GC/AT, in hiper-variabilne regije.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolucijska genetika
Evolucijska genetika je pakirana storitev zaporedja, zasnovana za zagotavljanje celovite interpretacije evolucijskih informacij danih materialov na podlagi genetskih variacij, vključno s SNP, InDels, SV in CNV.Zagotavlja vse temeljne analize, ki so potrebne za opisovanje evolucijskih sprememb in genetskih značilnosti populacij, kot so populacijska struktura, genetska raznolikost, filogenska razmerja itd. Vsebuje tudi študije o pretoku genov, ki omogočajo oceno dejanske velikosti populacije, časa divergence.
-
Primerjalna genomika
Primerjalna genomika dobesedno pomeni primerjavo celotnih genomskih zaporedij in struktur različnih vrst.Cilj te discipline je razkriti evolucijo vrst, delovanje genov, regulacijski mehanizem genov na ravni genoma z identifikacijo zaporednih struktur in elementov, ki so se ohranili ali diferencirali med različnimi vrstami.Tipična primerjalna študija genomike vključuje analize v genski družini, evolucijski razvoj, podvajanje celotnega genoma, selektivni pritisk itd.
-
Genomski sklop na osnovi Hi-C
Hi-C je metoda, zasnovana za zajemanje konfiguracije kromosomov s kombiniranjem sondiranja interakcij na podlagi bližine in visoko zmogljivega zaporedja.Verjame se, da je intenzivnost teh interakcij negativno povezana s fizično razdaljo na kromosomih.Zato bi lahko podatki Hi-C vodili združevanje, urejanje in orientacijo sestavljenih zaporedij v osnutku genoma in jih zasidrali na določeno število kromosomov.Ta tehnologija omogoča sestavo genoma na ravni kromosoma v odsotnosti populacijske genetske karte.Vsak posamezen genom potrebuje Hi-C.
Platforma: platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Rastlinsko/živalsko de novo sekvenciranje genoma
De Novosekvenciranje se nanaša na konstrukcijo celotnega genoma vrste z uporabo tehnologij sekvenciranja, npr. PacBio, Nanopore, NGS itd., v odsotnosti referenčnega genoma.Izjemno izboljšanje dolžine branja tehnologij sekvenciranja tretje generacije je prineslo nove priložnosti pri sestavljanju kompleksnih genomov, kot so tisti z visoko heterozigotnostjo, visokim razmerjem ponavljajočih se regij, poliploidi itd. Z dolžino branja na ravni desetine kilobaz ta branja sekvenciranja omogočajo razreševanje ponavljajočih se elementov, regij z nenormalno vsebnostjo GC in drugih zelo kompleksnih regij.
Platforma: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekvenciranje človeškega celotnega eksoma
Sekvenciranje celotnega eksoma (WES) velja za stroškovno učinkovito strategijo sekvenciranja za prepoznavanje mutacij, ki povzročajo bolezni.Čeprav eksoni zavzemajo le približno 1,7 % celotnega genoma, neposredno predstavlja profil skupnih proteinskih funkcij.Poročali so, da se v človeškem genomu več kot 85 % mutacij, povezanih z boleznijo, pojavi v regiji, ki kodira beljakovine.
BMKGENE ponuja celovite in prilagodljive storitve sekvenciranja celotnega človeškega eksoma z različnimi strategijami za zajemanje eksonov, ki so na voljo za doseganje različnih raziskovalnih ciljev.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Visoko zmogljivo genotipiziranje, zlasti na veliki populaciji, je temeljni korak v študijah genetskih asociacij, ki zagotavlja genetsko osnovo za funkcionalno odkrivanje genov, evolucijsko analizo itd. Namesto globokega ponovnega sekvenciranja celotnega genoma je sekvenciranje genoma z zmanjšano reprezentacijo (RRGS ) je uveden za zmanjšanje stroškov sekvenciranja na vzorec, hkrati pa ohranja razumno učinkovitost pri odkrivanju genetskih markerjev.To se običajno doseže z ekstrakcijo restrikcijskega fragmenta znotraj danega obsega velikosti, ki se imenuje knjižnica zmanjšane reprezentacije (RRL).Specific-locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq) je samorazvita strategija za genotipizacijo SNP z ali brez referenčnega genoma.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
