Sekvenciranje človeškega celotnega eksoma
Prednosti storitve
● Ciljna regija kodiranja beljakovin: z zajemanjem in sekvenciranjem regije kodiranja beljakovin se hWES uporablja za odkrivanje variant, povezanih s strukturo beljakovin;
● Visoka natančnost: z visoko globino zaporedja hWES olajša zaznavanje pogostih različic in redkih različic s frekvencami, nižjimi od 1 %;
● Stroškovno učinkovito: hWES povzroči približno 85 % mutacij človeških bolezni iz 1 % človeškega genoma;
● Pet strogih QC postopkov, ki pokrivajo celoten proces z zajamčenim Q30>85 %.
Vzorčne specifikacije
| Platforma
| Knjižnica
| Strategija zajemanja eksonov
| Priporočite strategijo zaporedja
|
|
Platforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Vzorčne zahteve
| Vrsta vzorca
| Znesek(Qubit®)
| Glasnost
| koncentracija
| Čistost (NanoDrop™) |
|
Genomska DNK
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 brez degradacije, brez kontaminacije
|
Priporočena globina zaporedja
Za mendelske motnje/redke bolezni: efektivna globina zaporedja nad 50×
Za vzorce tumorjev: efektivna globina sekvenciranja nad 100×
Bioinformatika
Potek storitvenega dela
Dostava vzorcev
Ekstrakcija DNK
Gradnja knjižnice
Zaporedje
Analiza podatkov
Dostava podatkov
Poprodajne storitve
1. Statistika poravnave
Tabela 1 Statistika rezultatov karte
Tabela 2 Statistika zajema eksomov
2. Zaznavanje variacij
Slika 1 Statistika SNV in InDel
3. Napredna analiza
Slika 2 Circosov diagram škodljivega SNV in InDel za celoten genom
Tabela 3 Preverjanje genov, ki povzročajo bolezni
