-
Analýza asociácie celého genómu
Štúdia asociácie celého genómu (GWAS) sa zameriava na identifikáciu genetických variantov (genotyp), ktoré súvisia so špecifickými znakmi (fenotyp).Štúdia GWAS skúma genetické markery prechádzajúce celým genómom veľkého počtu jedincov a predpovedá asociácie genotyp-fenotyp štatistickou analýzou na úrovni populácie.Široko sa používa pri výskume ľudských chorôb a funkčnej ťažbe génov na komplexných znakoch zvierat alebo rastlín.
-
Sekvenovanie celého genómu rastlín/zvierat
Resekvenovanie celého genómu, tiež známe ako WGS, umožňuje odhaliť bežné aj zriedkavé mutácie na celom genóme vrátane jednonukleotidového polymorfizmu (SNP), inzerčnej delécie (InDel), variácie štruktúry (SV) a variácie počtu kópií (CNV). ).SV tvoria väčšiu časť variačnej bázy ako SNP a majú väčší vplyv na genóm, čo má významný vplyv na živé organizmy.Resekvenovanie s dlhým čítaním umožňuje presnejšiu identifikáciu veľkých fragmentov a komplikovaných variácií, pretože dlhé čítania značne uľahčujú kríženie chromozómov cez komplikované oblasti, ako sú tandemové opakovania, oblasti bohaté na GC/AT a hypervariabilné oblasti.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolučná genetika
Evolučná genetika je komplexná sekvenčná služba určená na poskytovanie komplexnej interpretácie evolučných informácií daných materiálov na základe genetických variácií, vrátane SNP, InDels, SV a CNV.Poskytuje všetky základné analýzy potrebné na popis evolučných zmien a genetických vlastností populácií, ako je štruktúra populácie, genetická diverzita, fylogenézne vzťahy atď. Obsahuje tiež štúdie o toku génov, čo umožňuje odhad efektívnej veľkosti populácie, čas divergencie.
-
Porovnávacia genomika
Porovnávacia genomika doslova znamená porovnávanie kompletných genómových sekvencií a štruktúr rôznych druhov.Táto disciplína sa zameriava na odhalenie evolúcie druhov, génovej funkcie, génového regulačného mechanizmu na úrovni genómu identifikáciou sekvenčných štruktúr a prvkov, ktoré sa zachovali alebo diferencovali naprieč rôznymi druhmi.Typická komparatívna genomická štúdia zahŕňa analýzy v génovej rodine, evolučnom vývoji, duplikácii celého genómu, selektívnom tlaku atď.
-
Genome Assembly na báze Hi-C
Hi-C je metóda navrhnutá na zachytenie konfigurácie chromozómov kombináciou sondovania interakcií založených na blízkosti a vysoko výkonného sekvenovania.Predpokladá sa, že intenzita týchto interakcií negatívne koreluje s fyzickou vzdialenosťou na chromozómoch.Údaje Hi-C by preto mohli viesť zhlukovanie, usporiadanie a orientáciu zostavených sekvencií v návrhu genómu a ich ukotvenie na určitý počet chromozómov.Táto technológia umožňuje zostavenie genómu na úrovni chromozómov pri absencii genetickej mapy založenej na populácii.Každý jeden genóm potrebuje Hi-C.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Rastlinné/zvieracie De Novo genómové sekvenovanie
De Novosekvenovanie sa týka konštrukcie celého genómu druhu pomocou sekvenčných technológií, napr. PacBio, Nanopore, NGS, atď., v neprítomnosti referenčného genómu.Pozoruhodné zlepšenie dĺžky čítania sekvenčných technológií tretej generácie prinieslo nové príležitosti v zostavovaní komplexných genómov, ako sú genómy s vysokou heterozygotnosťou, vysokým pomerom repetitívnych oblastí, polyploidov atď. rozlíšenie opakujúcich sa prvkov, oblastí s abnormálnym obsahom GC a iných vysoko komplexných oblastí.
Platforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekvenovanie celého ľudského exómu
Celé sekvenovanie exómu (WES) sa považuje za nákladovo efektívnu sekvenčnú stratégiu na identifikáciu mutácií spôsobujúcich ochorenie.Hoci exóny zaberajú iba približne 1,7 % celého genómu, predstavuje to priamo profil celkových proteínových funkcií.V ľudskom genóme sa uvádza, že viac ako 85 % mutácií súvisiacich s ochorením sa vyskytuje v oblasti kódujúcej proteín.
BMKGENE ponúka komplexné a flexibilné služby sekvenovania celého ľudského exómu s rôznymi dostupnými stratégiami zachytávania exónu na splnenie rôznych výskumných cieľov.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekvenovanie zosilneného fragmentu špecifického lokusu (SLAF-Seq)
Vysokovýkonné genotypovanie, najmä na veľkej populácii, je základným krokom v genetických asociačných štúdiách, ktoré poskytujú genetický základ pre objavenie funkčných génov, evolučnú analýzu atď. ) sa zavádza s cieľom minimalizovať náklady na sekvenovanie na vzorku pri zachovaní primeranej účinnosti pri objavovaní genetických markerov.To sa bežne dosahuje extrakciou reštrikčného fragmentu v rámci daného rozsahu veľkostí, ktorý sa nazýva knižnica redukovanej reprezentácie (RRL).Sekvenovanie fragmentov so špecifickým lokusom (SLAF-Seq) je samostatne vyvinutá stratégia pre genotypizáciu SNP s alebo bez referenčného genómu.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
