-
Genome-wide සංගම් විශ්ලේෂණය
Genome-wide ආශ්‍රිත අධ්‍යයනය (GWAS) අරමුණු කරන්නේ විශේෂිත ගතිලක්ෂණ (ෆීනෝටයිප්) සමඟ සම්බන්ධ වන ප්‍රවේණි ප්‍රභේද (ප්‍රවේණික) හඳුනා ගැනීමයි.GWAS අධ්‍යයනය මගින් පුද්ගලයන් විශාල සංඛ්‍යාවකගේ සම්පූර්ණ ජෙනෝමය හරහා ජානමය සලකුණු විමර්ශනය කරන අතර ජනගහන මට්ටමින් සංඛ්‍යානමය විශ්ලේෂණය මගින් ප්‍රවේණි-රූපී සංගම් පුරෝකථනය කරයි.එය මානව රෝග පිළිබඳ පර්යේෂණ සහ සතුන්ගේ හෝ ශාකවල සංකීර්ණ ගති ලක්ෂණ මත ක්‍රියාකාරී ජාන කැණීම් සඳහා පුළුල් ලෙස යොදා ගෙන ඇත.
-
ශාක/සත්ව සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුක්‍රමණය
සම්පූර්ණ ප්‍රවේණි ප්‍රති-අනුක්‍රමණය, WGS ලෙසද හැඳින්වේ, තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතාව (SNP), ඇතුළත් කිරීම් මකාදැමීම (InDel), ව්‍යුහ විචලනය (SV) සහ පිටපත් සංඛ්‍යා විචලනය (CNV) ඇතුළුව සමස්ත ජානයේම පොදු සහ දුර්ලභ විකෘති දෙකම හෙළිදරව් කිරීමට හැකියාව ලැබේ. )SVs SNP වලට වඩා විචල්‍ය පදනමේ විශාල කොටසක් සෑදී ඇති අතර ජීවී ජීවීන් කෙරෙහි සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති ජෙනෝමය කෙරෙහි වැඩි බලපෑමක් ඇති කරයි.Tandem repeats, GC/AT පොහොසත් කලාප සහ අධි-විචල්‍ය කලාප වැනි සංකීර්ණ ප්‍රදේශ හරහා වර්ණදේහ හරස් කිරීම දිගු කියවීම් පහසු කරන බැවින් දිගු කියවීම් අනුක්‍රමික විශාල කොටස් සහ සංකීර්ණ වෙනස්කම් වඩාත් නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.
වේදිකාව: Illumina, PacBio, Nanopore
-
පරිණාමීය ජාන විද්යාව
පරිණාමීය ජාන විද්යාව යනු SNPs, InDels, SVs සහ CNVs ඇතුළුව ජානමය වෙනස්කම් මත පදනම්ව ලබා දී ඇති ද්‍රව්‍යවල පරිණාමීය තොරතුරු පිළිබඳ පුළුල් අර්ථකථනයක් සැපයීම සඳහා නිර්මාණය කර ඇති ඇසුරුම් අනුක්‍රමික සේවාවකි.ජනගහන ව්‍යුහය, ප්‍රවේණි විවිධත්වය, වෘක්ෂලතා සම්බන්ධතා යනාදී ජනගහනයේ පරිණාමීය වෙනස්කම් සහ ප්‍රවේණික ලක්ෂණ විස්තර කිරීම සඳහා අවශ්‍ය සියලු මූලික විශ්ලේෂණයන් සපයයි. ඵලදායී ජනගහන ප්‍රමාණය, අපසරන කාලය තක්සේරු කිරීම බලගන්වන ජාන ප්‍රවාහය පිළිබඳ අධ්‍යයනයන්ද එහි අඩංගු වේ.
-
සංසන්දනාත්මක ජාන විද්යාව
සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්යාව යනු විවිධ විශේෂවල සම්පූර්ණ ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙල සහ ව්‍යුහයන් සංසන්දනය කිරීමයි.විවිධ විශේෂයන් හරහා සංරක්‍ෂණය වූ හෝ වෙනස් වූ අනුක්‍රමික ව්‍යුහයන් සහ මූලද්‍රව්‍ය හඳුනා ගැනීමෙන් ප්‍රවේණි මට්ටමින් විශේෂ පරිණාමය, ජාන ක්‍රියාකාරිත්වය, ජාන නියාමන යාන්ත්‍රණය හෙළිදරව් කිරීම මෙම විනය අරමුණු කරයි.සාමාන්‍ය සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණි විද්‍යා අධ්‍යයනයට ජාන පවුල, පරිණාමීය සංවර්ධනය, සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිටපත් කිරීම, වරණීය පීඩනය යනාදී විශ්ලේෂණයන් ඇතුළත් වේ.
-
Hi-C පදනම් වූ Genome එකලස් කිරීම
Hi-C යනු probing probing proximity-පාදක අන්තර්ක්‍රියා සහ අධි-throughput අනුක්‍රමය ඒකාබද්ධ කිරීමෙන් වර්ණදේහ වින්‍යාසය ග්‍රහණය කර ගැනීමට නිර්මාණය කර ඇති ක්‍රමයකි.මෙම අන්තර්ක්‍රියා වල තීව්‍රතාවය වර්ණදේහවල භෞතික දුරස්ථභාවය සමඟ සෘණාත්මකව සම්බන්ධ වී ඇතැයි විශ්වාස කෙරේ.එබැවින්, Hi-C දත්ත මගින් කෙටුම්පත් ජෙනෝමයක එකලස් කරන ලද අනුපිළිවෙලවල් පොකුරු කිරීම, අනුපිළිවෙල හා දිශානතිය සහ ඒවා නිශ්චිත වර්ණදේහ ගණනකට නැංගුරම් ලෑමට මග පෙන්විය හැක.මෙම තාක්ෂණය ජනගහනය මත පදනම් වූ ජාන සිතියමක් නොමැති විට වර්ණදේහ මට්ටමේ ජෙනෝම එකලස් කිරීමක් බල ගන්වයි.සෑම ජෙනෝමයකටම Hi-C අවශ්‍ය වේ.
වේදිකාව: Illumina NovaSeq වේදිකාව / DNBSEQ
-
ශාක/සත්ව ද නොවෝ ජෙනෝම් අනුක්‍රමණය
ද නොවෝඅනුක්‍රමණය යනු සමුද්දේශ ප්‍රවේණිකයක් නොමැති විට අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණයන් භාවිතා කරමින් විශේෂයක සම්පූර්ණ ජෙනෝමය තැනීමයි, උදා: PacBio, Nanopore, NGS, ආදිය.තුන්වන පරම්පරාවේ අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණයන්හි කියවීමේ දිගෙහි කැපී පෙනෙන දියුණුව නිසා සංකීර්ණ ජෙනෝම එකලස් කිරීමේ නව අවස්ථා උදා වී ඇත, එනම් ඉහළ විෂමතාවය, පුනරාවර්තන කලාපවල ඉහළ අනුපාතය, පොලිප්ලොයිඩ් යනාදිය. කිලෝබේස් දස ගණනක කියවීමේ දිග සමඟ, මෙම අනුක්‍රම කියවීම් සක්‍රීය කරයි. පුනරාවර්තන මූලද්‍රව්‍ය, අසාමාන්‍ය GC අන්තර්ගතයන් සහිත කලාප සහ අනෙකුත් අතිශය සංකීර්ණ කලාප නිරාකරණය කිරීම.
වේදිකාව: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq වේදිකාව
-
Human Whole Exome Sequencing
සම්පූර්ණ exome අනුක්‍රමය (WES) රෝග ඇති කරන විකෘති හඳුනා ගැනීම සඳහා ලාභදායී අනුක්‍රමික උපාය මාර්ගයක් ලෙස සැලකේ.එක්සෝන සමස්ත ජෙනෝමයෙන් 1.7%ක් පමණක් ගන්නා නමුත්, එය සම්පූර්ණ ප්‍රෝටීන් ක්‍රියාකාරිත්වයේ පැතිකඩ සෘජුවම නියෝජනය කරයි.මානව ජෙනෝමය තුළ, රෝග ආශ්‍රිත විකෘති වලින් 85%කට වඩා ප්‍රෝටීන් කේතීකරණ කලාපයේ සිදුවන බව වාර්තා වී ඇත.
BMKGENE විවිධ පර්යේෂණ ඉලක්ක සපුරාලීම සඳහා ලබා ගත හැකි විවිධ exon ග්‍රහණය කිරීමේ උපාය මාර්ග සමඟ විස්තීර්ණ සහ නම්‍යශීලී මානව සම්පූර්ණ exome අනුක්‍රමික සේවා සපයයි.
වේදිකාව: Illumina NovaSeq වේදිකාව
-
විශේෂිත-ලෝකස් ඇම්ප්ලිෆයිඩ් ෆ්‍රැග්මන්ට් අනුක්‍රමණය (SLAF-Seq)
විශේෂයෙන්ම මහා පරිමාණ ජනගහනය මත අධි-නිලදායිතා ප්‍රවේණිගත කිරීම, ජාන ආශ්‍රිත අධ්‍යයනයන්හි මූලික පියවරකි, එය ක්‍රියාකාරී ජාන සොයාගැනීම්, පරිණාමීය විශ්ලේෂණ ආදිය සඳහා ජානමය පදනමක් සපයයි. ගැඹුරු සම්පූර්ණ ජාන ප්‍රති-අනුක්‍රමණය වෙනුවට, නියෝජන ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය අඩු කිරීම (RRGS ) නියැදියක අනුක්‍රමික පිරිවැය අවම කිරීම සඳහා හඳුන්වා දී ඇති අතර, ජානමය සලකුණු සොයාගැනීමේ සාධාරණ කාර්යක්ෂමතාවයක් පවත්වා ගෙන යයි.මෙය සාමාන්‍යයෙන් සාක්ෂාත් කරගනු ලබන්නේ දී ඇති ප්‍රමාණයේ පරාසය තුළ සීමා කිරීමේ ඛණ්ඩනය උපුටා ගැනීමෙනි, එය අඩු කළ නියෝජන පුස්තකාලය (RRL) ලෙස හැඳින්වේ.විශේෂිත-ලොකස් ඇම්ප්ලිෆයිඩ් ෆ්‍රැග්මන්ට් අනුක්‍රමණය (SLAF-Seq) යනු යොමු ජෙනෝමයක් සහිත හෝ රහිතව SNP ප්‍රවේණිගත කිරීම සඳහා ස්වයං-සංවර්ධිත උපාය මාර්ගයකි.
වේදිකාව: Illumina NovaSeq වේදිකාව
