Human Whole Exome Sequencing
සේවා වාසි
● ඉලක්කගත ප්‍රෝටීන් කේතකරණ කලාපය: ප්‍රෝටීන් කේතීකරණ කලාපය ග්‍රහණය කර අනුක්‍රමණය කිරීමෙන්, ප්‍රෝටීන් ව්‍යුහයට අදාළ ප්‍රභේද හෙළි කිරීමට hWES භාවිතා කරයි;
● ඉහළ නිරවද්‍යතාවය: ඉහළ අනුක්‍රමික ගැඹුරකින්, hWES මඟින් 1% ට වඩා අඩු සංඛ්‍යාත සහිත පොදු ප්‍රභේද සහ දුර්ලභ ප්‍රභේද හඳුනා ගැනීමට පහසුකම් සපයයි;
● පිරිවැය ඵලදායී: hWES මානව ජෙනෝමයේ 1% සිට මානව රෝග විකෘති වලින් 85% ක් පමණ ලබා දෙයි;
● Q30>85% සහතිකයක් සහිත සම්පූර්ණ ක්‍රියාවලිය ආවරණය වන පරිදි දැඩි QC ක්‍රියා පටිපාටි පහක්.
නියැදි පිරිවිතර
| වේදිකාව
| පුස්තකාලය
| Exon Capture Strategy
| අනුක්‍රමික උපාය මාර්ගය නිර්දේශ කරන්න
|
|
Illumina NovaSeq වේදිකාව
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
නියැදි අවශ්යතා
| නියැදි වර්ගය
| ප්රමාණය(Qubit®)
| පරිමාව
| සමාධිය
| සංශුද්ධතාවය (NanoDrop™ ) |
|
ජානමය DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 පිරිහීමක් නැත, දූෂණයක් නැත
|
නිර්දේශිත අනුපිළිවෙල ගැඹුර
මෙන්ඩේලියන් ආබාධ/දුර්ලභ රෝග සඳහා: 50× ට වැඩි ඵලදායී අනුක්‍රමික ගැඹුර
පිළිකා සාම්පල සඳහා: 100× ට වැඩි ඵලදායී අනුක්‍රමික ගැඹුර
ජෛව තොරතුරු
සේවා වැඩ ප්රවාහය
සාම්පල භාරදීම
DNA නිස්සාරණය
පුස්තකාල ඉදිකිරීම
අනුපිළිවෙල
දත්ත විශ්ලේෂණය
දත්ත බෙදා හැරීම
අලෙවියෙන් පසු සේවා
1. පෙළගැස්වීමේ සංඛ්යා ලේඛන
වගුව 1 සිතියම් ප්රතිඵල පිළිබඳ සංඛ්යා ලේඛන
වගුව 2 exome අල්ලා ගැනීම පිළිබඳ සංඛ්යා ලේඛන
2.විචල්‍ය හඳුනාගැනීම
රූප සටහන 1 SNV සහ InDel හි සංඛ්‍යාලේඛන
3.උසස් විශ්ලේෂණය
Figure 2 Genome-wide හානිකර SNV සහ InDel හි Circos කුමන්ත්‍රණය
වගුව 3 රෝග ඇති කරන ජාන පරීක්ෂා කිරීම
