● ھدف ٿيل پروٽين ڪوڊنگ علائقو: پروٽين ڪوڊنگ علائقي کي پڪڙڻ ۽ ترتيب ڏيڻ سان، hWES استعمال ڪيو ويندو آھي پروٽين جي جوڙجڪ سان لاڳاپيل مختلف قسمن کي ظاهر ڪرڻ لاء؛
● اعليٰ درستگي: اعليٰ ترتيب جي کوٽائي سان، hWES 1٪ کان گھٽ تعدد سان عام مختلف قسمن ۽ ناياب مختلف قسمن جي ڳولا کي آسان بڻائي ٿو؛
● قيمتي اثرائتي: hWES انساني بيمارين جي ميوٽيشنز جو تقريباً 85٪ پيدا ڪري ٿو انساني جينوم جي 1٪ مان؛
● پنج سخت QC طريقا جيڪي پوري پروسيس کي Q30>85٪ گارنٽي سان ڍڪيندا آهن.
پليٽ فارم
| لائبريري
| Exon قبضي جي حڪمت عملي
| تجويز ڪيل حڪمت عملي
|
Illumina NovaSeq پليٽ فارم
| پي 150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb پينل V2 | 5 جي بي 10 جي بي |
نموني جو قسم
| رقم(Qubit®)
| حجم
| توجهه
| پاڪائي (NanoDrop™) |
جينوميڪ ڊي اين اي
| ≥ 300 اين | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ڪابه خرابي، ڪابه آلودگي
|
مينڊيلين جي خرابين / ناياب بيمارين لاء: مؤثر ترتيب جي کوٽائي 50 × کان مٿي
ٽيمر نموني لاء: 100 × کان مٿي اثرائتي ترتيب جي کوٽائي
1. ترتيب واري انگ اکر
جدول 1 نقشي جا انگ اکر
جدول 2 انگ اکر exome قبضي جي
2. تغيرات جي چڪاس
شڪل 1 SNV ۽ InDel جا انگ اکر
3. ترقي يافته تجزيو
شڪل 2 سرڪوس پلاٽ جينوم وسيع نقصانڪار SNV ۽ InDel
جدول 3 بيماري سبب جين جي اسڪريننگ