Секвенирование всего экзома человека
Преимущества сервиса
● Целевая область кодирования белка: путем захвата и секвенирования области кодирования белка hWES используется для выявления вариантов, связанных со структурой белка;
● Высокая точность: благодаря высокой глубине секвенирования hWES облегчает обнаружение распространенных и редких вариантов с частотой менее 1%;
● Экономическая эффективность: hWES вызывает примерно 85% мутаций заболеваний человека из 1% человеческого генома;
● Пять строгих процедур контроля качества, охватывающих весь процесс с гарантией Q30>85%.
Примеры спецификаций
| Платформа
| Библиотека
| Стратегия захвата экзонов
| Рекомендовать стратегию секвенирования
|
|
Платформа Illumina NovaSeq
| ПЭ150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 Панель IDT xGen Exome Hyb V2 | 5 ГБ 10 ГБ |
Образцы требований
| Тип образца
| Количество(Кубит®)
| Объем
| Концентрация
| Чистота (NanoDrop™) |
|
Геномная ДНК
| ≥ 300 нг | ≥ 15 мкл | ≥ 20 нг/мкл | ОД260/280=1,8-2,0 без деградации, без загрязнения
|
Рекомендуемая глубина секвенирования
Для менделевских расстройств/редких заболеваний: эффективная глубина секвенирования более 50×.
Для образцов опухолей: эффективная глубина секвенирования более 100×.
Биоинформатика
Рабочий процесс обслуживания
Доставка образца
экстракция ДНК
Строительство библиотеки
Последовательность действий
Анализ данных
Доставка данных
Послепродажное обслуживание
1. Статистика выравнивания
Таблица 1 Статистика результатов карты
Таблица 2. Статистика захвата экзома
2. Обнаружение изменений
Рисунок 1. Статистика SNV и InDel
3.Расширенный анализ
Рисунок 2. График Circos для вредоносных SNV и InDel для всего генома.
Таблица 3. Скрининг генов, вызывающих заболевания
