-
Analiza asociației la nivelul genomului
Studiul de asociere la nivelul genomului (GWAS) are ca scop identificarea variantelor genetice (genotip) care se asociază cu trăsături specifice (fenotip).Studiul GWAS investighează markerii genetici care traversează întregul genom al unui număr mare de indivizi și prezice asociațiile genotip-fenotip prin analize statistice la nivel de populație.A fost aplicat pe scară largă în cercetarea bolilor umane și a exploatării genelor funcționale pe trăsături complexe ale animalelor sau plantelor.
-
Secvențierea întregului genom plante/animal
Resecvențierea întregului genom, cunoscută și sub numele de WGS, permite dezvăluirea atât a mutațiilor comune, cât și a celor rare pe întregul genom, inclusiv polimorfismul cu un singur nucleotid (SNP), ștergerea inserției (InDel), variația structurii (SV) și variația numărului de copii (CNV). ).SV alcătuiesc o parte mai mare a bazei de variație decât SNP-urile și au un impact mai mare asupra genomului, care are un efect semnificativ asupra organismelor vii.Resecvențierea cu citire lungă permite o identificare mai precisă a fragmentelor mari și a variațiilor complicate, deoarece citirile lungi fac mult mai ușoară încrucișarea cromozomiale peste regiuni complicate, cum ar fi repetarea în tandem, regiunile bogate în GC/AT și regiunile hipervariabile.
Platformă: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Genetica evoluționistă
Genetica evolutivă este un serviciu de secvențiere complet conceput pentru a oferi o interpretare cuprinzătoare a informațiilor evolutive ale materialelor date pe baza variațiilor genetice, inclusiv SNP, InDels, SV și CNV.Oferă toate analizele fundamentale necesare pentru descrierea modificărilor evolutive și a caracteristicilor genetice ale populațiilor, cum ar fi structura populației, diversitatea genetică, relațiile de filogeneză etc. Conține, de asemenea, studii asupra fluxului de gene, care permite estimarea mărimii efective a populației, a timpului de divergență.
-
Genomica comparativă
Genomica comparativă înseamnă literalmente compararea secvențelor și structurilor complete ale genomului diferitelor specii.Această disciplină își propune să dezvăluie evoluția speciilor, funcția genelor, mecanismul de reglare a genelor la nivel de genom prin identificarea structurilor secvențelor și a elementelor care s-au conservat sau s-au diferențiat în diferite specii.Studiul genomic comparativ tipic include analize în familia de gene, dezvoltarea evolutivă, duplicarea întregului genom, presiunea selectivă etc.
-
Ansamblu genom bazat pe Hi-C
Hi-C este o metodă concepută pentru a capta configurația cromozomilor prin combinarea interacțiunilor bazate pe sondarea proximității și secvențierea de mare debit.Se crede că intensitatea acestor interacțiuni este corelată negativ cu distanța fizică pe cromozomi.Prin urmare, datele Hi-C ar putea ghida gruparea, ordonarea și orientarea secvențelor asamblate într-o schiță de genom și ancorarea acestora pe un anumit număr de cromozomi.Această tehnologie împuternicește un ansamblu de genom la nivel de cromozom în absența hărții genetice bazate pe populație.Fiecare genom are nevoie de un Hi-C.
Platformă: Platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Secvențierea genomului de plantă/animal De Novo
De Novosecvențierea se referă la construcția întregului genom al unei specii folosind tehnologii de secvențiere, de exemplu PacBio, Nanopore, NGS etc., în absența unui genom de referință.Îmbunătățirea remarcabilă a lungimii de citire a tehnologiilor de secvențiere de a treia generație a adus noi oportunități în asamblarea genomilor complexe, cum ar fi cei cu heterozigozitate ridicată, raport mare de regiuni repetitive, poliploide etc. Cu lungimea de citire la nivel de zeci de kilobaze, aceste citiri de secvențiere permit rezolvarea elementelor repetitive, a regiunilor cu conținut anormal de GC și a altor regiuni extrem de complexe.
Platformă: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq Platform
-
Secvențierea întregului exom uman
Secvențierea întregului exom (WES) este considerată o strategie de secvențiere rentabilă pentru identificarea mutațiilor care cauzează boli.Deși exonii ocupă doar aproximativ 1,7% din întregul genom, ei reprezintă direct profilul funcțiilor totale ale proteinei.În genomul uman, s-a raportat că mai mult de 85% dintre mutațiile legate de boală apar în regiunea de codificare a proteinei.
BMKGENE oferă servicii complete și flexibile de secvențiere a întregului exom uman cu diferite strategii de captare a exonilor disponibile pentru a îndeplini diferite obiective de cercetare.
Platformă: Platforma Illumina NovaSeq
-
Secvențierea fragmentelor amplificate în loc specific (SLAF-Seq)
Genotiparea cu randament ridicat, în special pe populația la scară largă, este un pas fundamental în studiile de asociere genetică, care oferă o bază genetică pentru descoperirea genelor funcționale, analiza evolutivă etc. ) este introdus pentru a minimiza costul de secvențiere per probă, menținând în același timp eficiența rezonabilă în descoperirea markerilor genetici.Acest lucru se realizează în mod obișnuit prin extragerea fragmentului de restricție în intervalul de dimensiuni dat, care este numit bibliotecă de reprezentare redusă (RRL).Secvențierea fragmentelor amplificate cu locus specific (SLAF-Seq) este o strategie dezvoltată de sine pentru genotiparea SNP cu sau fără genom de referință.
Platformă: Platforma Illumina NovaSeq
