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Análise de associação em todo o genoma
O estudo de associação genômica ampla (GWAS) visa identificar variantes genéticas (genótipo) associadas a características específicas (fenótipo).O estudo GWAS investiga marcadores genéticos que cruzam todo o genoma de um grande número de indivíduos e prevê associações genótipo-fenótipo por meio de análise estatística em nível populacional.Tem sido amplamente aplicado em pesquisas sobre doenças humanas e na mineração de genes funcionais em características complexas de animais ou plantas.
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Sequenciamento do genoma completo de plantas/animais
O re-sequenciamento do genoma completo, também conhecido como WGS, permite a revelação de mutações comuns e raras em todo o genoma, incluindo Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP), Deleção de Inserção (InDel), Variação de Estrutura (SV) e Variação de Número de Cópia (CNV). ).Os SVs constituem uma porção maior da base de variação do que os SNPs e têm um impacto maior no genoma, o que tem um efeito significativo nos organismos vivos.O ressequenciamento de leitura longa permite uma identificação mais precisa de fragmentos grandes e variações complicadas porque leituras longas facilitam muito o cruzamento cromossômico em regiões complicadas, como repetições em tandem, regiões ricas em GC/AT e regiões hipervariáveis.
Plataforma: Illumina, PacBio, Nanopore
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Genética Evolutiva
A genética evolutiva é um serviço de sequenciamento compacto projetado para fornecer uma interpretação abrangente das informações evolutivas de determinados materiais com base em variações genéticas, incluindo SNPs, InDels, SVs e CNVs.Fornece todas as análises fundamentais necessárias para descrever mudanças evolutivas e características genéticas de populações, como estrutura populacional, diversidade genética, relações filogenéticas, etc. Também contém estudos sobre fluxo gênico, o que permite estimar o tamanho efetivo da população e o tempo de divergência.
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Genômica Comparada
Genômica comparativa significa literalmente comparar as sequências e estruturas completas do genoma de diferentes espécies.Esta disciplina visa revelar a evolução das espécies, a função dos genes, o mecanismo de regulação dos genes ao nível do genoma, identificando as estruturas de sequência e os elementos que se conservaram ou se diferenciaram em diferentes espécies.O estudo típico de genômica comparativa inclui análises na família de genes, desenvolvimento evolutivo, duplicação de todo o genoma, pressão seletiva, etc.
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Conjunto de genoma baseado em Hi-C
Hi-C é um método projetado para capturar a configuração cromossômica combinando sondagens de interações baseadas em proximidade e sequenciamento de alto rendimento.Acredita-se que a intensidade dessas interações esteja negativamente correlacionada com a distância física nos cromossomos.Portanto, os dados Hi-C poderiam orientar o agrupamento, ordenação e orientação de sequências montadas em um rascunho de genoma e ancorando-as em um certo número de cromossomos.Esta tecnologia permite uma montagem do genoma em nível de cromossomo na ausência de um mapa genético baseado na população.Cada genoma precisa de um Hi-C.
Plataforma:Plataforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
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Sequenciamento do genoma de planta/animal de novo
De novosequenciamento refere-se à construção do genoma completo de uma espécie usando tecnologias de sequenciamento, por exemplo, PacBio, Nanopore, NGS, etc., na ausência de um genoma de referência.A notável melhoria no comprimento de leitura das tecnologias de sequenciamento de terceira geração trouxe novas oportunidades na montagem de genomas complexos, como aqueles com alta heterozigosidade, alta proporção de regiões repetitivas, poliplóides, etc. resolução de elementos repetitivos, regiões com conteúdo anormal de GC e outras regiões altamente complexas.
Plataforma: Plataforma PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq
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Sequenciamento de Exoma Completo Humano
O sequenciamento completo do exoma (WES) é considerado uma estratégia de sequenciamento econômica para identificar mutações causadoras de doenças.Embora os exons ocupem apenas aproximadamente 1,7% de todo o genoma, eles representam diretamente o perfil das funções proteicas totais.No genoma humano, foi relatado que mais de 85% das mutações relacionadas a doenças ocorrem na região codificadora de proteínas.
A BMKGENE oferece serviços abrangentes e flexíveis de sequenciamento de exoma humano com diferentes estratégias de captura de éxons disponíveis para atender a vários objetivos de pesquisa.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
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Sequenciamento de Fragmentos Amplificados com Locus Específico (SLAF-Seq)
A genotipagem de alto rendimento, especialmente em populações em grande escala, é uma etapa fundamental nos estudos de associação genética, que fornece base genética para a descoberta funcional de genes, análise evolutiva, etc. Em vez de re-sequenciamento profundo do genoma inteiro, sequenciamento do genoma de representação reduzida (RRGS ) é introduzido para minimizar o custo de sequenciamento por amostra, ao mesmo tempo que mantém uma eficiência razoável na descoberta de marcadores genéticos.Isso geralmente é conseguido extraindo fragmentos de restrição dentro de um determinado intervalo de tamanho, que é denominado biblioteca de representação reduzida (RRL).O sequenciamento de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF-Seq) é uma estratégia autodesenvolvida para genotipagem de SNP com ou sem um genoma de referência.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
