-
Analiza asocjacji całego genomu
Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) ma na celu identyfikację wariantów genetycznych (genotypu), które są powiązane z określonymi cechami (fenotypem).Badanie GWAS bada markery genetyczne występujące w całym genomie dużej liczby osobników i przewiduje powiązania genotyp-fenotyp za pomocą analizy statystycznej na poziomie populacji.Znalazło szerokie zastosowanie w badaniach nad chorobami człowieka i eksploracji genów funkcjonalnych złożonych cech zwierząt i roślin.
-
Sekwencjonowanie całego genomu roślin/zwierząt
Ponowne sekwencjonowanie całego genomu, znane również jako WGS, umożliwia ujawnienie zarówno powszechnych, jak i rzadkich mutacji w całym genomie, w tym polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), delecji insercyjnej (InDel), zmienności struktury (SV) i zmienności liczby kopii (CNV) ).SV stanowią większą część bazy zmienności niż SNP i mają większy wpływ na genom, co ma znaczący wpływ na organizmy żywe.Ponowne sekwencjonowanie z długim odczytem pozwala na bardziej precyzyjną identyfikację dużych fragmentów i skomplikowanych odmian, ponieważ długie odczyty znacznie ułatwiają krzyżowanie chromosomów przez skomplikowane regiony, takie jak powtórzenia tandemowe, regiony bogate w GC/AT i regiony hiperzmienne.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Genetyka ewolucyjna
Genetyka ewolucyjna to kompleksowa usługa sekwencjonowania zaprojektowana w celu zapewnienia kompleksowej interpretacji informacji ewolucyjnych danych materiałów w oparciu o zmienności genetyczne, w tym SNP, InDels, SV i CNV.Zawiera wszystkie analizy fundamentalne potrzebne do opisu zmian ewolucyjnych i cech genetycznych populacji, takich jak struktura populacji, różnorodność genetyczna, powiązania filogenetyczne itp. Zawiera także badania przepływu genów, co umożliwia oszacowanie efektywnej wielkości populacji i czasu dywergencji.
-
Genomika porównawcza
Genomika porównawcza dosłownie oznacza porównanie kompletnych sekwencji genomu i struktur różnych gatunków.Dyscyplina ta ma na celu ujawnienie ewolucji gatunków, funkcji genów i mechanizmu regulacji genów na poziomie genomu poprzez identyfikację struktur sekwencji i elementów, które chronią lub różnicują różne gatunki.Typowe porównawcze badanie genomiki obejmuje analizy rodziny genów, rozwoju ewolucyjnego, duplikacji całego genomu, presji selekcyjnej itp.
-
Montaż genomu oparty na Hi-C
Hi-C to metoda zaprojektowana do przechwytywania konfiguracji chromosomów poprzez połączenie badania interakcji opartych na bliskości i sekwencjonowania o wysokiej przepustowości.Uważa się, że intensywność tych interakcji jest ujemnie skorelowana z fizyczną odległością na chromosomach.Dlatego dane Hi-C mogą pomóc w grupowaniu, porządkowaniu i orientacji złożonych sekwencji w szkicu genomu oraz zakotwiczeniu ich w określonej liczbie chromosomów.Technologia ta umożliwia składanie genomu na poziomie chromosomów w przypadku braku mapy genetycznej populacji.Każdy genom potrzebuje Hi-C.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Sekwencjonowanie genomu roślin/zwierząt de novo
De Nowosekwencjonowanie odnosi się do konstrukcji całego genomu gatunku przy użyciu technologii sekwencjonowania, np. PacBio, Nanopore, NGS itp., w przypadku braku genomu referencyjnego.Niezwykła poprawa długości odczytu technologii sekwencjonowania trzeciej generacji przyniosła nowe możliwości w składaniu złożonych genomów, takich jak genomy o wysokiej heterozygotyczności, wysokim współczynniku regionów powtarzalnych, poliploidach itp. Przy długości odczytu na poziomie kilkudziesięciu kilobaz te odczyty sekwencjonowania umożliwiają rozwiązywanie powtarzalnych elementów, regionów o nieprawidłowej zawartości GC i innych wysoce złożonych regionów.
Platforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) jest uważane za opłacalną strategię sekwencjonowania służącą identyfikacji mutacji chorobotwórczych.Chociaż eksony zajmują tylko około 1,7% całego genomu, bezpośrednio reprezentują profil całkowitych funkcji białek.Doniesiono, że w genomie człowieka ponad 85% mutacji związanych z chorobą występuje w regionie kodującym białko.
BMKGENE oferuje kompleksowe i elastyczne usługi sekwencjonowania całych egzonów człowieka z różnymi strategiami przechwytywania eksonów, dostępnymi w celu spełnienia różnych celów badawczych.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekwencjonowanie fragmentów amplifikowanych w specyficznym locus (SLAF-Seq)
Wysokowydajne genotypowanie, szczególnie w przypadku populacji na dużą skalę, jest podstawowym krokiem w badaniach asocjacji genetycznych, który zapewnia podstawę genetyczną do odkrywania genów funkcjonalnych, analizy ewolucyjnej itp. Zamiast głębokiego ponownego sekwencjonowania całego genomu, sekwencjonowanie genomu o ograniczonej reprezentacji (RRGS ) wprowadzono, aby zminimalizować koszt sekwencjonowania na próbkę, przy jednoczesnym zachowaniu rozsądnej wydajności w odkrywaniu markerów genetycznych.Zwykle osiąga się to poprzez wyodrębnienie fragmentu restrykcyjnego w danym zakresie wielkości, co nazywa się biblioteką zredukowanej reprezentacji (RRL).Sekwencjonowanie fragmentów amplifikowanych w specyficznym locus (SLAF-Seq) to opracowana przez siebie strategia genotypowania SNP z genomem referencyjnym lub bez niego.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq
