Produkty

Sekwencjonowanie całego egzomu człowieka

Wyróżniony obraz dotyczący sekwencjonowania całego egzomu ludzkiego

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) jest uważane za opłacalną strategię sekwencjonowania służącą identyfikacji mutacji chorobotwórczych.Chociaż eksony zajmują tylko około 1,7% całego genomu, bezpośrednio reprezentują profil całkowitych funkcji białek.Doniesiono, że w genomie człowieka ponad 85% mutacji związanych z chorobą występuje w regionie kodującym białko.

BMKGENE oferuje kompleksowe i elastyczne usługi sekwencjonowania całych egzonów człowieka z różnymi strategiami przechwytywania eksonów, dostępnymi w celu spełnienia różnych celów badawczych.

Platforma: Platforma Illumina NovaSeq

Skontaktuj się z nami

Szczegóły usługi

Wyniki demonstracyjne

Zalety serwisu

● Ukierunkowany region kodujący białko: wychwytując i sekwencjonując region kodujący białko, hWES wykorzystuje się do ujawnienia wariantów związanych ze strukturą białka;
● Wysoka dokładność: dzięki dużej głębokości sekwencjonowania hWES ułatwia wykrywanie powszechnych wariantów i rzadkich wariantów z częstotliwościami niższymi niż 1%;
• Opłacalność: hWES pozwala uzyskać około 85% mutacji chorób ludzkich z 1% ludzkiego genomu;
● Pięć rygorystycznych procedur kontroli jakości obejmujących cały proces z gwarancją Q30>85%.

Przykładowe specyfikacje

Platforma

Biblioteka

Strategia przechwytywania egzonów

Zalecana strategia sekwencjonowania

Platforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

Panel hybrydowy IDT xGen Exome V2

5 GB

10 Gb

Przykładowe wymagania

Typ próbki

Kwota(Qubit®)

Tom

Stężenie

Czystość (NanoDrop™)

Genomowe DNA

≥ 300 ng

≥ 15 µl

≥ 20 ng/µl

OD260/280=1,8-2,0

bez degradacji i bez zanieczyszczeń

Zalecana głębokość sekwencjonowania

W przypadku zaburzeń mendlowskich/rzadkich chorób: efektywna głębokość sekwencjonowania powyżej 50×
W przypadku próbek nowotworu: efektywna głębokość sekwencjonowania powyżej 100×