-
ਜੀਨੋਮ-ਵਿਆਪਕ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ
ਜੀਨੋਮ-ਵਾਈਡ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਸਟੱਡੀ (GWAS) ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ (ਜੀਨੋਟਾਈਪ) ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜੋ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗੁਣਾਂ (ਫੀਨੋਟਾਈਪ) ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ।GWAS ਅਧਿਐਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਪਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਅੰਕੜਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਜੀਨੋਟਾਈਪ-ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਮਨੁੱਖੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਜਾਨਵਰਾਂ ਜਾਂ ਪੌਦਿਆਂ ਦੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਗੁਣਾਂ 'ਤੇ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਮਾਈਨਿੰਗ 'ਤੇ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।
-
ਪੌਦਾ/ਜਾਨਵਰ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਰੀ-ਸੀਕੈਂਸਿੰਗ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਡਬਲਯੂ.ਜੀ.ਐਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਿੰਗਲ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਪੋਲੀਮੋਰਫਿਜ਼ਮ (SNP), ਸੰਮਿਲਨ ਡਿਲੀਸ਼ਨ (InDel), ਸਟ੍ਰਕਚਰ ਵੇਰੀਏਸ਼ਨ (SV), ਅਤੇ ਕਾਪੀ ਨੰਬਰ ਵੇਰੀਏਸ਼ਨ (CNV) ਸਮੇਤ ਸਮੁੱਚੇ ਜੀਨੋਮ 'ਤੇ ਆਮ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਦੋਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਨੂੰ ਸਮਰੱਥ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ).SVs SNPs ਨਾਲੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਧਾਰ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਹਿੱਸਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਨੋਮ 'ਤੇ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਜੀਵਿਤ ਜੀਵਾਂ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਲੰਮੀ-ਪੜ੍ਹੀ ਰੀਸੀਵੇਂਸਿੰਗ ਵੱਡੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਵਧੇਰੇ ਸਟੀਕ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਲੰਬੇ ਰੀਡਜ਼ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਖੇਤਰਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟੈਂਡਮ ਰੀਪੀਟਸ, GC/AT-ਅਮੀਰ ਖੇਤਰਾਂ ਅਤੇ ਹਾਈਪਰ-ਵੇਰੀਏਬਲ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਪਾਰ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਸੌਖਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਪਲੇਟਫਾਰਮ: Illumina, PacBio, Nanopore
-
ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ
ਈਵੇਲੂਸ਼ਨਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਇੱਕ ਪੈਕਡ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਸੇਵਾ ਹੈ ਜੋ SNPs, InDels, SVs ਅਤੇ CNVs ਸਮੇਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਵਿਆਖਿਆ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ।ਇਹ ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਆਬਾਦੀ ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਬਾਦੀ ਦੀ ਬਣਤਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਭਿੰਨਤਾ, ਫਾਈਲੋਜੀਨੀ ਸਬੰਧਾਂ, ਆਦਿ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਸਾਰੇ ਬੁਨਿਆਦੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਪ੍ਰਵਾਹ 'ਤੇ ਅਧਿਐਨ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਆਕਾਰ, ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਸ਼ਕਤੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।
-
ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ
ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦਾ ਸ਼ਾਬਦਿਕ ਅਰਥ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰਜਾਤੀਆਂ ਦੇ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮਾਂ ਅਤੇ ਬਣਤਰਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਕਰਨਾ ਹੈ।ਇਸ ਅਨੁਸ਼ਾਸਨ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਈਵੇਲੂਸ਼ਨ, ਜੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨ, ਜੀਨ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਮਕੈਨਿਜ਼ਮ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਕ੍ਰਮ ਬਣਤਰਾਂ ਅਤੇ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਜਾਂ ਵੱਖਰੇ ਹਨ।ਆਮ ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਪਰਿਵਾਰ, ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਵਿਕਾਸ, ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਨਕਲ, ਚੋਣਤਮਕ ਦਬਾਅ, ਆਦਿ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
-
ਹਾਈ-ਸੀ ਆਧਾਰਿਤ ਜੀਨੋਮ ਅਸੈਂਬਲੀ
ਹਾਈ-ਸੀ ਇੱਕ ਢੰਗ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਬਿੰਗ ਨੇੜਤਾ-ਅਧਾਰਿਤ ਪਰਸਪਰ ਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਉੱਚ-ਥਰੂਪੁੱਟ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਜੋੜ ਕੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਰਚਨਾ ਨੂੰ ਹਾਸਲ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਪਰਸਪਰ ਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਦੂਰੀ ਨਾਲ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ।ਇਸ ਲਈ, ਹਾਈ-ਸੀ ਡੇਟਾ ਇੱਕ ਡਰਾਫਟ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੇ ਕ੍ਰਮਾਂ ਦੇ ਕਲੱਸਟਰਿੰਗ, ਆਰਡਰਿੰਗ ਅਤੇ ਦਿਸ਼ਾ ਨਿਰਦੇਸ਼ਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਤ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਐਂਕਰਿੰਗ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਆਬਾਦੀ-ਅਧਾਰਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਕਸ਼ੇ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ-ਪੱਧਰ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਅਸੈਂਬਲੀ ਨੂੰ ਸ਼ਕਤੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ।ਹਰ ਇੱਕ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਹਾਈ-ਸੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਪਲੇਟਫਾਰਮ: ਇਲੂਮਿਨਾ ਨੋਵਾਸੇਕ ਪਲੇਟਫਾਰਮ / DNBSEQ
-
ਪਲਾਂਟ/ਐਨੀਮਲ ਡੀ ਨੋਵੋ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
ਡੀ ਨੋਵੋਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਸੰਦਰਭ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਤਕਨੀਕਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ PacBio, ਨੈਨੋਪੋਰ, NGS, ਆਦਿ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਇੱਕ ਸਪੀਸੀਜ਼ ਦੇ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਨੂੰ।ਤੀਸਰੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦੀ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੀ ਰੀਡ ਲੰਬਾਈ ਵਿੱਚ ਕਮਾਲ ਦੇ ਸੁਧਾਰ ਨੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਦੇ ਨਵੇਂ ਮੌਕੇ ਲਿਆਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉੱਚ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਵਾਲੇ, ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦਾ ਉੱਚ ਅਨੁਪਾਤ, ਪੌਲੀਪਲੋਇਡਜ਼, ਆਦਿ। ਦਸਾਂ ਕਿਲੋਬੇਸ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਪੜ੍ਹਨ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਕ੍ਰਮ ਰੀਡਜ਼ ਨੂੰ ਸਮਰੱਥ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਤੱਤਾਂ, ਅਸਧਾਰਨ GC ਸਮੱਗਰੀ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਖੇਤਰਾਂ ਦਾ ਹੱਲ ਕਰਨਾ।
ਪਲੇਟਫਾਰਮ: ਪੈਕਬੀਓ ਸੀਕਵਲ II / ਨੈਨੋਪੋਰ ਪ੍ਰੋਮੇਥੀਅਨ ਪੀ 48 / ਇਲੂਮਿਨਾ ਨੋਵਾਸੇਕ ਪਲੇਟਫਾਰਮ
-
ਮਨੁੱਖੀ ਸਮੁੱਚੀ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ
ਹੋਲ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (ਡਬਲਯੂ.ਈ.ਐਸ.) ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਲਾਗਤ-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਕ੍ਰਮ ਰਣਨੀਤੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਕਸੋਨ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਲਗਭਗ 1.7% ਹਿੱਸਾ ਲੈਂਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁੱਲ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ 85% ਤੋਂ ਵੱਧ ਰੋਗ ਸੰਬੰਧੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
BMKGENE ਵਿਭਿੰਨ ਖੋਜ ਟੀਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਕਸੌਨ ਕੈਪਚਰਿੰਗ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਆਪਕ ਅਤੇ ਲਚਕਦਾਰ ਮਨੁੱਖੀ ਸਮੁੱਚੀ ਐਕਸੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਪਲੇਟਫਾਰਮ: Illumina NovaSeq ਪਲੇਟਫਾਰਮ
-
ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਲੋਕਸ ਐਂਪਲੀਫਾਈਡ ਫ੍ਰੈਗਮੈਂਟ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (SLAF-Seq)
ਉੱਚ-ਥਰੂਪੁਟ ਜੀਨੋਟਾਈਪਿੰਗ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੀ ਆਬਾਦੀ 'ਤੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਅਧਿਐਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੁਨਿਆਦੀ ਕਦਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਖੋਜ, ਵਿਕਾਸਵਾਦੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਆਦਿ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਆਧਾਰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਡੂੰਘੇ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਰੀ-ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧਤਾ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ (ਆਰ.ਆਰ.ਜੀ.ਐਸ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰ ਖੋਜ 'ਤੇ ਵਾਜਬ ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਪ੍ਰਤੀ ਨਮੂਨਾ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਲਾਗਤ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਆਕਾਰ ਸੀਮਾ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪਾਬੰਦੀ ਦੇ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਐਕਸਟਰੈਕਟ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਰਿਡਿਊਡ ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ (ਆਰਆਰਐਲ) ਦਾ ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਲੋਕਸ ਐਂਪਲੀਫਾਈਡ ਫਰੈਗਮੈਂਟ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ (SLAF-Seq) ਇੱਕ ਸੰਦਰਭ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ SNP ਜੀਨੋਟਾਈਪਿੰਗ ਲਈ ਇੱਕ ਸਵੈ-ਵਿਕਸਤ ਰਣਨੀਤੀ ਹੈ।
ਪਲੇਟਫਾਰਮ: Illumina NovaSeq ਪਲੇਟਫਾਰਮ
