● ਟੀਚਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰ: ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੋਡਿੰਗ ਖੇਤਰ ਨੂੰ ਕੈਪਚਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਕੇ, hWES ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਤਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ;
● ਉੱਚ ਸਟੀਕਤਾ: ਉੱਚ ਕ੍ਰਮ ਡੂੰਘਾਈ ਦੇ ਨਾਲ, hWES 1% ਤੋਂ ਘੱਟ ਫ੍ਰੀਕੁਐਂਸੀ ਵਾਲੇ ਆਮ ਰੂਪਾਂ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ;
● ਲਾਗਤ ਪ੍ਰਭਾਵੀ: hWES ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦੇ 1% ਤੋਂ ਲਗਭਗ 85% ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ;
● Q30>85% ਗਾਰੰਟੀ ਨਾਲ ਪੂਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਪੰਜ ਸਖ਼ਤ QC ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ।
ਪਲੇਟਫਾਰਮ
| ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ
| ਐਕਸੋਨ ਕੈਪਚਰ ਰਣਨੀਤੀ
| ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਰਣਨੀਤੀ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰੋ
|
Illumina NovaSeq ਪਲੇਟਫਾਰਮ
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb ਪੈਨਲ V2 | 5 ਜੀ.ਬੀ 10 ਜੀ.ਬੀ |
ਨਮੂਨਾ ਦੀ ਕਿਸਮ
| ਦੀ ਰਕਮ(ਕੁਬਿਟ® )
| ਵਾਲੀਅਮ
| ਧਿਆਨ ਟਿਕਾਉਣਾ
| ਸ਼ੁੱਧਤਾ (NanoDrop™ ) |
ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੀਐਨਏ
| ≥ 300 ਐਨ.ਜੀ | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ਕੋਈ ਪਤਨ ਨਹੀਂ, ਕੋਈ ਗੰਦਗੀ ਨਹੀਂ
|
ਮੇਂਡੇਲੀਅਨ ਵਿਕਾਰ / ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ: 50 × ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਡੂੰਘਾਈ
ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਲਈ: 100× ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਡੂੰਘਾਈ
1. ਅਲਾਈਨਮੈਂਟ ਅੰਕੜੇ
ਸਾਰਣੀ 1 ਨਕਸ਼ੇ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਅੰਕੜੇ
ਟੇਬਲ 2 ਐਕਸੋਮ ਕੈਪਚਰ ਦੇ ਅੰਕੜੇ
2. ਪਰਿਵਰਤਨ ਖੋਜ
ਚਿੱਤਰ 1 SNV ਅਤੇ InDel ਦੇ ਅੰਕੜੇ
3.ਐਡਵਾਂਸਡ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ
ਚਿੱਤਰ 2 ਜੀਨੋਮ-ਵਿਆਪਕ ਹਾਨੀਕਾਰਕ SNV ਅਤੇ InDel ਦਾ ਸਰਕੋਸ ਪਲਾਟ
ਸਾਰਣੀ 3 ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ