-
Genomomfattende assosiasjonsanalyse
Genomomfattende assosiasjonsstudie (GWAS) tar sikte på å identifisere genetiske varianter (genotype) som assosieres med spesifikke egenskaper (fenotype).GWAS-studien undersøker genetiske markører på tvers av hele genomet til et stort antall individer og forutsier genotype-fenotype-assosiasjoner ved statistisk analyse på populasjonsnivå.Det har blitt mye brukt i forskning på menneskelige sykdommer og funksjonell genutvinning på komplekse egenskaper hos dyr eller planter.
-
Plante-/dyre-helgenomsekvensering
Re-sekvensering av hele genomet, også kjent som WGS, gjør det mulig å avsløre både vanlige og sjeldne mutasjoner på hele genomet, inkludert Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) og Copy Number Variation (CNV) ).SV-er utgjør en større del av variasjonsbasen enn SNP-er og har større innvirkning på genomet, noe som har en betydelig effekt på levende organismer.Langlest resequencing muliggjør mer presis identifikasjon av store fragmenter og kompliserte variasjoner fordi lange lesninger gjør det mye lettere å kromosomal kryssing over kompliserte regioner som tandem-repetisjoner, GC/AT-rike regioner og hypervariable regioner.
Plattform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolusjonær genetikk
Evolusjonær genetikk er en pakket sekvenseringstjeneste designet for å gi en omfattende tolkning av evolusjonær informasjon om gitte materialer basert på genetiske variasjoner, inkludert SNP-er, InDels, SV-er og CNV-er.Den gir all grunnleggende analyse som kreves for å beskrive evolusjonære endringer og genetiske trekk ved populasjoner, slik som populasjonsstruktur, genetisk mangfold, fylogeniske forhold, etc. Den inneholder også studier om genflyt, som muliggjør estimering av effektiv populasjonsstørrelse, divergenstid.
-
Komparativ genomikk
Komparativ genomikk betyr bokstavelig talt å sammenligne de komplette genomsekvensene og strukturene til forskjellige arter.Denne disiplinen tar sikte på å avsløre artsutvikling, genfunksjon, genreguleringsmekanisme på genomnivå ved å identifisere sekvensstrukturene og elementene som bevarte eller differensierte på tvers av forskjellige arter.Typisk komparativ genomikkstudie inkluderer analyser i genfamilie, evolusjonær utvikling, duplisering av hele genom, selektivt trykk, etc.
-
Hi-C basert Genome Assembly
Hi-C er en metode designet for å fange kromosomkonfigurasjon ved å kombinere sonderende nærhetsbaserte interaksjoner og sekvensering med høy gjennomstrømning.Intensiteten til disse interaksjonene antas å være negativt korrelert med fysisk avstand på kromosomene.Derfor kan Hi-C-data veilede klynging, rekkefølge og orientering av sammensatte sekvenser i et utkast til genom og forankre disse på et visst antall kromosomer.Denne teknologien styrker en genomsamling på kromosomnivå i fravær av populasjonsbasert genetisk kart.Hvert genom trenger en Hi-C.
Plattform: Illumina NovaSeq-plattformen / DNBSEQ
-
Plante/dyr De Novo Genome Sequencing
De Novosekvensering refererer til konstruksjon av en arts hele genom ved bruk av sekvenseringsteknologier, f.eks. PacBio, Nanopore, NGS, etc., i fravær av et referansegenom.Den bemerkelsesverdige forbedringen i leselengde til tredjegenerasjons sekvenseringsteknologier har ført til nye muligheter i å sette sammen komplekse genomer, slik som de med høy heterozygositet, høyt forhold mellom repeterende regioner, polyploider, etc. Med leselengde på titalls kilobaser-nivå, muliggjør disse sekvenseringsavlesningene oppløsning av repeterende elementer, regioner med unormalt GC-innhold og andre svært komplekse regioner.
Plattform: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq-plattformen
-
Human Whole Exome Sequencing
Whole exome Sequencing (WES) betraktes som en kostnadseffektiv sekvenseringsstrategi for å identifisere sykdomsfremkallende mutasjoner.Selv om eksoner bare tar opp omtrent 1,7% av hele genomet, representerer det profilen til totale proteinfunksjoner direkte.I humant genom er det rapportert at mer enn 85% av sykdomsrelaterte mutasjoner forekommer i proteinkodende region.
BMKGENE tilbyr omfattende og fleksible menneskelige heleksome-sekvenseringstjenester med forskjellige eksonfangststrategier tilgjengelig for å møte ulike forskningsmål.
Plattform: Illumina NovaSeq-plattformen
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping, spesielt på storskala populasjoner, er et grunnleggende trinn i genetisk assosiasjonsstudier, som gir genetisk grunnlag for funksjonell genfunn, evolusjonsanalyse, etc. I stedet for dyp helgenom-re-sekvensering, redusert representasjonsgenomsekvensering (RRGS) ) er introdusert for å minimere sekvenseringskostnaden per prøve, samtidig som den opprettholder rimelig effektivitet ved oppdagelse av genetisk markør.Dette oppnås vanligvis ved å trekke ut restriksjonsfragmenter innenfor gitt størrelsesområde, som kalles redusert representasjonsbibliotek (RRL).Spesifikt-locus amplifisert fragmentsekvensering (SLAF-Seq) er en egenutviklet strategi for SNP-genotyping med eller uten et referansegenom.
Plattform: Illumina NovaSeq-plattformen
