-
Genoombrede associatieanalyse
Genoombrede associatiestudie (GWAS) heeft tot doel genetische varianten (genotype) te identificeren die geassocieerd zijn met specifieke eigenschappen (fenotype).De GWAS-studie onderzoekt genetische markers die het hele genoom van een groot aantal individuen doorkruisen en voorspelt genotype-fenotype-associaties door statistische analyse op populatieniveau.Het is op grote schaal toegepast in onderzoek naar ziekten bij de mens en functionele genwinning op complexe eigenschappen van dieren of planten.
-
Sequencing van het hele genoom van planten en dieren
Hersequencing van het hele genoom, ook wel bekend als WGS, maakt het onthullen van zowel veel voorkomende als zeldzame mutaties op het hele genoom mogelijk, waaronder Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structuurvariatie (SV) en Copy Number Variation (CNV). ).SV's vormen een groter deel van de variatiebasis dan SNP's en hebben een grotere impact op het genoom, wat een significant effect heeft op levende organismen.Long-read resequencing maakt een preciezere identificatie van grote fragmenten en gecompliceerde variaties mogelijk, omdat long-reads het veel gemakkelijker maken om chromosomale kruisingen over gecompliceerde gebieden zoals tandemherhalingen, GC/AT-rijke gebieden en hypervariabele gebieden te maken.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolutionaire genetica
Evolutionaire genetica is een complete sequencing-service die is ontworpen voor het bieden van een alomvattende interpretatie van evolutionaire informatie van bepaalde materialen op basis van genetische variaties, waaronder SNP's, InDels, SV's en CNV's.Het biedt alle fundamentele analyses die nodig zijn voor het beschrijven van evolutionaire veranderingen en genetische kenmerken van populaties, zoals populatiestructuur, genetische diversiteit, fylogenierelaties, enz. Het bevat ook studies over genstroom, wat een schatting van de effectieve populatieomvang en de divergentietijd mogelijk maakt.
-
Vergelijkende genomica
Vergelijkende genomica betekent letterlijk het vergelijken van de volledige genoomsequenties en structuren van verschillende soorten.Deze discipline heeft tot doel de evolutie van de soort, de genfunctie en het genregulerende mechanisme op genoomniveau te onthullen door de sequentiestructuren en elementen te identificeren die bij verschillende soorten zijn geconserveerd of gedifferentieerd.Typisch vergelijkend genomicsonderzoek omvat analyses van de genfamilie, evolutionaire ontwikkeling, duplicatie van het hele genoom, selectieve druk, enz.
-
Op Hi-C gebaseerde Genome Assembly
Hi-C is een methode die is ontworpen om de chromosoomconfiguratie vast te leggen door het combineren van op nabijheid gebaseerde interacties en sequencing met hoge doorvoer.Aangenomen wordt dat de intensiteit van deze interacties negatief gecorreleerd is met de fysieke afstand op chromosomen.Daarom zouden Hi-C-gegevens de clustering, ordening en oriëntatie van samengestelde sequenties in een conceptgenoom kunnen begeleiden en deze op een bepaald aantal chromosomen kunnen verankeren.Deze technologie maakt een genoomassemblage op chromosoomniveau mogelijk bij gebrek aan een populatiegebaseerde genetische kaart.Elk afzonderlijk genoom heeft een Hi-C nodig.
Platform: Illumina NovaSeq-platform / DNBSEQ
-
Plant/dier De Novo genoomsequencing
De Novosequencing verwijst naar de constructie van het volledige genoom van een soort met behulp van sequencing-technologieën, bijvoorbeeld PacBio, Nanopore, NGS, enz., bij afwezigheid van een referentiegenoom.De opmerkelijke verbetering in de leeslengte van sequencingtechnologieën van de derde generatie heeft nieuwe mogelijkheden opgeleverd bij het samenstellen van complexe genomen, zoals die met een hoge heterozygositeit, een hoog percentage repetitieve gebieden, polyploïden, enz. Met een leeslengte op tientallen kilobasenniveau maken deze sequencing-lezingen het mogelijk oplossen van repetitieve elementen, regio's met abnormale GC-inhoud en andere zeer complexe regio's.
Platform: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq-platform
-
Menselijke hele exome-sequencing
Whole exome sequencing (WES) wordt beschouwd als een kosteneffectieve sequencingstrategie voor het identificeren van ziekteveroorzakende mutaties.Hoewel exons slechts ongeveer 1,7% van het gehele genoom in beslag nemen, vertegenwoordigt dit rechtstreeks het profiel van de totale eiwitfuncties.Er is gerapporteerd dat meer dan 85% van de ziektegerelateerde mutaties in het menselijk genoom voorkomen in het eiwitcoderende gebied.
BMKGENE biedt uitgebreide en flexibele sequencingdiensten voor het hele exoom van mensen, waarbij verschillende strategieën voor het vastleggen van exonen beschikbaar zijn om aan verschillende onderzoeksdoelen te voldoen.
Platform: Illumina NovaSeq-platform
-
Specifieke locus versterkte fragmentsequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotypering, vooral bij grootschalige populaties, is een fundamentele stap in genetische associatiestudies, die een genetische basis biedt voor functionele genontdekking, evolutionaire analyse, enz. In plaats van diepgaande re-sequencing van het hele genoom, wordt er gebruik gemaakt van ‘reduced representation genome sequencing’ (RRGS). ) wordt geïntroduceerd om de sequentiekosten per monster te minimaliseren, terwijl een redelijke efficiëntie bij het ontdekken van genetische markers behouden blijft.Dit wordt gewoonlijk bereikt door het restrictiefragment binnen een bepaald groottebereik te extraheren, dat de gereduceerde representatiebibliotheek (RRL) wordt genoemd.Specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-Seq) is een zelf ontwikkelde strategie voor SNP-genotypering met of zonder referentiegenoom.
Platform: Illumina NovaSeq-platform
