Menselijke hele exome-sequencing
Servicevoordelen
● Gerichte eiwitcoderende regio: door het vastleggen en sequencen van het eiwitcoderende gebied wordt hWES gebruikt om varianten te onthullen die verband houden met de eiwitstructuur;
● Hoge nauwkeurigheid: met een hoge sequentiediepte vergemakkelijkt hWES de detectie van veel voorkomende varianten en zeldzame varianten met frequenties lager dan 1%;
● Kosteneffectief: hWES levert ongeveer 85% van de menselijke ziektemutaties op uit 1% van het menselijk genoom;
● Vijf strikte QC-procedures die het hele proces bestrijken met een gegarandeerde Q30>85%.
Voorbeeldspecificaties
| Platform
| Bibliotheek
| Exon Capture-strategie
| Beveel sequentiestrategie aan
|
|
Illumina NovaSeq-platform
| PE150 | Agilent SureSelect Human Alle Exon V6 IDT xGen Exome Hyb-paneel V2 | 5 GB 10 GB |
Voorbeeldvereisten
| Voorbeeldtype
| Hoeveelheid(Qubit®)
| Volume
| Concentratie
| Zuiverheid (NanoDrop™) |
|
Genomisch DNA
| ≥ 300ng | ≥ 15 μl | ≥ 20 ng/μl | OD260/280=1,8-2,0 geen degradatie, geen vervuiling
|
Aanbevolen sequentiediepte
Voor Mendeliaanse aandoeningen/zeldzame ziekten: effectieve sequentiediepte boven 50×
Voor tumormonsters: effectieve sequencing-diepte boven 100×
Bio-informatica
Servicewerkstroom
Levering van monsters
DNA-extractie
Bouw van bibliotheek
Volgorde aanbrengen in
Gegevensanalyse
Gegevenslevering
After-sales diensten
1. Uitlijningsstatistieken
Tabel 1 Statistieken van kaartresultaten
Tabel 2 Statistieken van exoomvangst
2. Variatiedetectie
Figuur 1 Statistieken van SNV en InDel
3. Geavanceerde analyse
Figuur 2 Circos-plot van genoombrede schadelijke SNV en InDel
Tabel 3 Screening van ziekteverwekkende genen
