-
जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (GWAS) को उद्देश्य आनुवंशिक भिन्नताहरू (जीनोटाइप) पहिचान गर्नु हो जुन विशिष्ट विशेषताहरू (फेनोटाइप) सँग सम्बन्धित छ।GWAS अध्ययनले आनुवंशिक मार्करहरूले ठूलो संख्यामा व्यक्तिहरूको सम्पूर्ण जीनोम क्रस गर्दछ र जनसंख्या स्तरमा सांख्यिकीय विश्लेषणद्वारा जीनोटाइप-फेनोटाइप संघहरूको भविष्यवाणी गर्दछ।यो मानव रोग र जनावर वा बिरुवाहरु को जटिल विशेषताहरु मा कार्यात्मक जीन खनन मा अनुसन्धान मा व्यापक रूपमा लागू गरिएको छ।
-
बिरुवा / पशु सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमण
सम्पूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण, WGS को रूपमा पनि चिनिन्छ, सिंगल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (SNP), इन्सर्सन डिलिसन (InDel), संरचना भिन्नता (SV), र प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (CNV) सहित सम्पूर्ण जीनोममा दुबै सामान्य र दुर्लभ उत्परिवर्तनहरू प्रकट गर्न सक्षम गर्दछ। )।SVs ले SNPs भन्दा भिन्नता आधारको ठूलो भाग बनाउँछ र जीनोममा ठूलो प्रभाव पार्छ, जसले जीवित जीवहरूमा महत्त्वपूर्ण प्रभाव पार्छ।लामो-पढ्ने रिस्वेन्सिङले ठूला टुक्राहरू र जटिल भिन्नताहरूको थप सटीक पहिचानको लागि अनुमति दिन्छ किनभने लामो पढाइले टेन्डम दोहोरिने, GC/AT- धनी क्षेत्रहरू, र हाइपर-चर क्षेत्रहरू जस्ता जटिल क्षेत्रहरूमा क्रोमोसोमल क्रसिङ गर्न धेरै सजिलो बनाउँछ।
प्लेटफर्म: Illumina, PacBio, Nanopore
-
इभोलुसनरी जेनेटिक्स
इभोलुसनरी आनुवंशिकी SNPs, InDels, SVs र CNVs लगायत आनुवंशिक भिन्नताहरूमा आधारित दिइएका सामग्रीहरूको विकाससम्बन्धी जानकारीको विस्तृत व्याख्या प्रदान गर्न डिजाइन गरिएको प्याक गरिएको अनुक्रमण सेवा हो।यसले विकासवादी परिवर्तनहरू र जनसंख्याको आनुवंशिक विशेषताहरू, जस्तै जनसंख्या संरचना, आनुवंशिक विविधता, फाइलोजेनी सम्बन्धहरू, आदि वर्णन गर्न आवश्यक सबै आधारभूत विश्लेषणहरू प्रदान गर्दछ। यसले जीन प्रवाहमा अध्ययनहरू पनि समावेश गर्दछ, जसले प्रभावकारी जनसंख्या आकार, विचलन समयको अनुमानलाई सशक्त बनाउँछ।
-
तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्सको शाब्दिक अर्थ विभिन्न प्रजातिहरूको पूर्ण जीनोम अनुक्रम र संरचनाहरूको तुलना गर्नु हो।यस अनुशासनको उद्देश्य विभिन्न प्रजातिहरूमा संरक्षण वा भिन्नता भएका अनुक्रम संरचना र तत्वहरू पहिचान गरेर प्रजातिहरूको विकास, जीन प्रकार्य, जीनोम स्तरमा जीन नियामक संयन्त्र प्रकट गर्ने हो।सामान्य तुलनात्मक जीनोमिक्स अध्ययनले जीन परिवार, विकासवादी विकास, सम्पूर्ण जीनोम डुप्लिकेशन, चयनात्मक दबाब, आदिमा विश्लेषणहरू समावेश गर्दछ।
-
हाई-सी आधारित जीनोम असेंबली
हाई-सी प्रोबिङ प्रोक्सिमिटी-आधारित अन्तरक्रिया र उच्च-थ्रुपुट अनुक्रम संयोजन गरेर क्रोमोजोम कन्फिगरेसन क्याप्चर गर्न डिजाइन गरिएको विधि हो।यी अन्तरक्रियाहरूको तीव्रता क्रोमोजोमहरूमा भौतिक दूरीसँग नकारात्मक रूपमा सहसंबद्ध मानिन्छ।तसर्थ, हाई-सी डाटाले ड्राफ्ट जीनोममा जम्मा गरिएका अनुक्रमहरूको क्लस्टरिङ, अर्डरिङ र ओरिएन्टिङ र क्रोमोजोमहरूको निश्चित संख्यामा एंकरिङ गर्न मार्गदर्शन गर्न सक्छ।यो प्रविधिले जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक नक्साको अनुपस्थितिमा क्रोमोजोम-स्तर जीनोम एसेम्बलीलाई सशक्त बनाउँछ।प्रत्येक एकल जीनोमलाई हाई-सी चाहिन्छ।
प्लेटफर्म: Illumina NovaSeq प्लेटफर्म / DNBSEQ
-
प्लान्ट/एनिमल डे नोवो जीनोम सिक्वेन्सिङ
डे नोवोअनुक्रमणले सन्दर्भ जीनोमको अभावमा अनुक्रमण प्रविधिहरू, जस्तै PacBio, Nanopore, NGS, आदि प्रयोग गरी प्रजातिको सम्पूर्ण जीनोमको निर्माणलाई जनाउँछ।तेस्रो पुस्ताको सिक्वेन्सिङ टेक्नोलोजीहरूको पढाइको लम्बाइमा भएको उल्लेखनीय सुधारले जटिल जीनोमहरू जम्मा गर्ने नयाँ अवसरहरू ल्याएको छ, जस्तै उच्च हेटरोजाइगोसिटी, दोहोरिने क्षेत्रहरूको उच्च अनुपात, पोलिप्लोइडहरू, इत्यादि। दसौं किलोबेस स्तरमा पढ्ने लम्बाइका साथ, यी सिक्वेन्सिङ रिडहरू सक्षम हुन्छन्। दोहोरिने तत्वहरूको समाधान, असामान्य GC सामग्री भएका क्षेत्रहरू र अन्य अत्यधिक जटिल क्षेत्रहरू।
प्लेटफर्म: PacBio सिक्वेल II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq प्लेटफर्म
-
मानव सम्पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
सम्पूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिङ (WES) लाई रोग उत्पन्न गर्ने उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न लागत-प्रभावी अनुक्रम रणनीतिको रूपमा मानिन्छ।यद्यपि exons ले सम्पूर्ण जीनोमको लगभग 1.7% मात्र लिन्छ, यसले कुल प्रोटीन प्रकार्यहरूको प्रोफाइल प्रत्यक्ष रूपमा प्रतिनिधित्व गर्दछ।मानव जीनोममा, यो रिपोर्ट गरिएको छ कि 85% भन्दा बढी रोग सम्बन्धित उत्परिवर्तनहरू प्रोटीन कोडिङ क्षेत्रमा हुन्छन्।
BMKGENE ले विभिन्न अनुसन्धान लक्ष्यहरू पूरा गर्न उपलब्ध विभिन्न एक्सोन क्याप्चरिङ रणनीतिहरूसँग व्यापक र लचिलो मानव पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवाहरू प्रदान गर्दछ।
प्लेटफर्म: Illumina NovaSeq प्लेटफर्म
-
स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्र्याग्मेन्ट सिक्वेन्सिङ (SLAF-Seq)
उच्च-थ्रुपुट जीनोटाइपिङ, विशेष गरी ठूलो मात्रामा जनसंख्यामा, आनुवंशिक एसोसिएशन अध्ययनहरूमा एक आधारभूत चरण हो, जसले कार्यात्मक जीन खोज, विकासवादी विश्लेषण, इत्यादिको लागि आनुवंशिक आधार प्रदान गर्दछ। गहिरो सम्पूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमणको सट्टा, कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण (RGS)। ) प्रति नमूना अनुक्रम लागत कम गर्न को लागी पेश गरिएको छ, जबकि आनुवंशिक मार्कर खोज मा उचित दक्षता कायम राख्दै।यो सामान्यतया दिइएको साइज दायरा भित्र प्रतिबन्ध टुक्रा निकालेर प्राप्त गरिन्छ, जसलाई कम प्रतिनिधित्व पुस्तकालय (RRL) नाम दिइएको छ।स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्र्याग्मेन्ट सिक्वेन्सिङ (SLAF-Seq) एक सन्दर्भ जीनोमको साथ वा बिना SNP जीनोटाइपिङको लागि एक आत्म-विकसित रणनीति हो।
प्लेटफर्म: Illumina NovaSeq प्लेटफर्म
