-
BSA
Bulked Segregant ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု ပလပ်ဖောင်းတွင် စိတ်ကြိုက် ကန့်သတ်ဘောင်ဆက်တင်ဖြင့် အဆင့်တစ်ဆင့် စံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုနှင့် အဆင့်မြင့် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများ ပါဝင်ပါသည်။BSA သည် phenotype နှင့်ဆက်စပ်သော မျိုးရိုးဗီဇ အမှတ်အသားများကို အမြန်ဖော်ထုတ်ရန် အသုံးပြုသည့် နည်းပညာတစ်ခုဖြစ်သည်။BSA ၏ အဓိကလုပ်ငန်းအသွားအလာတွင်- 1. အလွန်ဆန့်ကျင်ဘက်ဖြစ်သော ဖီနိုအမျိုးအစားများပါရှိသော လူအုပ်စုနှစ်ခုကို ရွေးချယ်ခြင်း၊2. လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ DNA၊ RNA သို့မဟုတ် SLAF-seq (Biomarker မှ တီထွင်ထားသည့်) DNA အစုအဝေးနှစ်ခုကို ဖွဲ့စည်းရန်၊3. ရည်ညွှန်းဂျီနိုမ် သို့မဟုတ် အကြားရှိ ကွဲပြားသော sequence များကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်း 4. ED နှင့် SNP-index algorithm ဖြင့် ကိုယ်စားလှယ်လောင်းချိတ်ဆက်ထားသော ဒေသများကို ခန့်မှန်းခြင်း၊5. ယှဉ်ပြိုင်သည့်ဒေသများရှိ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ လုပ်ဆောင်ချက်ဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းနှင့် ကြွယ်ဝစေခြင်း စသည်တို့။ မျိုးရိုးဗီဇ အမှတ်အသားပြုလုပ်ခြင်း နှင့် primer ဒီဇိုင်း အပါအဝင် အချက်အလက်များတွင် ပိုမိုအဆင့်မြင့်သော တူးဖော်မှုများကိုလည်း ရရှိနိုင်ပါသည်။
-
Amplicon (16S/18S/ITS)
Amplicon (16S/18S/ITS) ပလပ်ဖောင်းသည် စံပြုအခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းနှင့် ပုဂ္ဂိုလ်ရေးသီးသန့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုပါ၀င်သည့် အဏုဇီဝကွဲပြားမှုဆိုင်ရာ ပရောဂျက်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုတွင် အတွေ့အကြုံနှစ်ပေါင်းများစွာဖြင့် တီထွင်ထားခြင်းဖြစ်သည်- အခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုတွင် လက်ရှိအဏုဇီဝသုတေသန၏ ပင်မခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအကြောင်းအရာကို အကျုံးဝင်သည်၊ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအကြောင်းအရာသည် ကြွယ်ဝပြီး ပြည့်စုံသည်၊ နှင့် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုရလဒ်များကို စီမံကိန်းအစီရင်ခံစာပုံစံဖြင့် တင်ပြပါသည်။ပုဂ္ဂိုလ်ရေးသီးသန့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၏ အကြောင်းအရာသည် ကွဲပြားသည်။နမူနာများကို ရွေးချယ်နိုင်ပြီး ကန့်သတ်ချက်များကို အခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာချက်အစီရင်ခံစာနှင့် သုတေသနရည်ရွယ်ချက်အရ၊ ပုဂ္ဂိုလ်ရေးသီးသန့်လိုအပ်ချက်များကို သိရှိနိုင်ရန် ဘောင်များကို လိုက်လျောညီထွေဖြစ်စေနိုင်သည်။Windows လည်ပတ်မှုစနစ်သည် ရိုးရှင်းပြီး မြန်ဆန်သည်။
-
Evolutionary မျိုးရိုးဗီဇ
Evolutionary genetics သည် SNPs၊ InDels၊ SVs နှင့် CNVs အပါအဝင် မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုများအပေါ် အခြေခံ၍ ပေးထားသော ပစ္စည်းများ၏ ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ အချက်အလက်များအပေါ် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် အဓိပ္ပာယ်ပြန်ဆိုပေးရန်အတွက် ထုပ်ပိုးထားသော ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဝန်ဆောင်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။၎င်းသည် လူဦးရေဖွဲ့စည်းပုံ၊ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှု၊ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ ဆက်ဆံရေးစသည်ဖြင့် လူဦးရေ၏ဆင့်ကဲပြောင်းလဲမှုများနှင့် မျိုးရိုးဗီဇအင်္ဂါရပ်များကို ဖော်ပြရန်အတွက် လိုအပ်သော အခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအားလုံးကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ ၎င်းတွင် ထိရောက်သောလူဦးရေအရွယ်အစား၊ ကွဲပြားချိန်ကို ခန့်မှန်းနိုင်စေမည့် ဗီဇစီးဆင်းမှုဆိုင်ရာ လေ့လာမှုများပါရှိပါသည်။
-
နှိုင်းယှဉ် Genomics
Comparative genomics ဆိုသည်မှာ မတူညီသောမျိုးစိတ်များ၏ ပြီးပြည့်စုံသော ဂျီနိုအစီစဉ်များနှင့် ဖွဲ့စည်းပုံများကို နှိုင်းယှဉ်ခြင်းကို ဆိုလိုသည်။ဤစည်းကမ်းသည် မျိုးစိတ်များဆင့်ကဲပြောင်းလဲခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇလုပ်ဆောင်မှု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စည်းမျဉ်းစည်းကမ်းယန္တရားကို ကွဲပြားသောမျိုးစိတ်တစ်လျှောက်တွင် ထိန်းသိမ်းထားသော သို့မဟုတ် ကွဲပြားစေသော အစီအမံများနှင့် ဒြပ်စင်များကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်းဖြင့် မျိုးစိတ်ဆင့်ကဲပြောင်းလဲခြင်း၊ပုံမှန်နှိုင်းယှဉ်မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုတွင် မျိုးဗီဇမိသားစုတွင် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများ၊ ဆင့်ကဲပြောင်းလဲမှုဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံး ထပ်ပွားမှု၊ ရွေးချယ်မှုဖိအား စသည်တို့ ပါဝင်ပါသည်။
-
Evolutionary မျိုးရိုးဗီဇ
လူဦးရေနှင့် ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်မျိုးဗီဇ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု ပလပ်ဖောင်းကို BMK R&D အဖွဲ့အတွင်း နှစ်ပေါင်းများစွာ စုဆောင်းထားသော ကြီးမားသော အတွေ့အကြုံအပေါ် အခြေခံ၍ တည်ထောင်ထားသည်။အထူးသဖြင့် bioinformatics ဘာသာရပ်ကို အဓိကမထားသော သုတေသီများအတွက် အသုံးပြုရလွယ်ကူသော tool တစ်ခုဖြစ်သည်။ဤပလပ်ဖောင်းသည် ဇီဝမျိုးရိုးဗီဇသစ်ပင်တည်ဆောက်မှု၊ ချိတ်ဆက်မှုမညီမျှမှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှုအကဲဖြတ်မှု၊ ရွေးချယ်မှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ ဆွေမျိုးသားချင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ PCA၊ လူဦးရေဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုစသည်ဖြင့် ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုကို လုပ်ဆောင်ပေးပါသည်။
-
Hi-C အခြေခံ Genome Assembly
Hi-C သည် probing proximity-based interactions နှင့် high-throughput sequencing တို့ကို ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့် ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံကို ဖမ်းယူရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။အဆိုပါ အပြန်အလှန်တုံ့ပြန်မှုများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် ခရိုမိုဆုန်းရှိ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကွာအဝေးနှင့် အဆိုးဘက်ဆက်စပ်နေသည်ဟု ယူဆရသည်။ထို့ကြောင့်၊ Hi-C ဒေတာသည် မူကြမ်းဂျီနိုမ်တစ်ခုတွင် စုစည်းထားသော အစုအဝေးများ၏ အစုအဝေးများကို စီစဥ်ရန်၊ အစီအစဥ်များကို လမ်းညွှန်နိုင်ပြီး ၎င်းတို့ကို အချို့သော ခရိုမိုဆုန်းအများအပြားတွင် စုစည်းထားသည်။ဤနည်းပညာသည် လူဦးရေအခြေခံမျိုးရိုးဗီဇမြေပုံမရှိခြင်းကြောင့် ခရိုမိုဆုန်းအဆင့် ဂျီနိုမ်စုဝေးမှုကို အားကောင်းစေသည်။ဂျီနိုမ်တစ်ခုစီတိုင်းတွင် Hi-C လိုအပ်သည်။
ပလပ်ဖောင်း: Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း / DNBSEQ
-
အပင်/တိရစ္ဆာန် De Novo ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း။
ဒီနိုဗိုsequencing ဆိုသည်မှာ ရည်ညွှန်းဂျီနိုမ်မရှိပါက ဥပမာ PacBio၊ Nanopore၊ NGS စသည်တို့ကို အသုံးပြု၍ မျိုးစိတ်တစ်ခုလုံး၏ ဂျီနိုမ်တည်ဆောက်မှုကို ရည်ညွှန်းသည်။တတိယမျိုးဆက် sequencing technologies များ၏ ဖတ်ရှုမှုအရှည်တွင် ထူးထူးခြားခြား တိုးတက်မှုသည် ရှုပ်ထွေးသောမျိုးရိုးဗီဇများဖြစ်သည့် ရှုပ်ထွေးသောမျိုးရိုးဗီဇများ၊ ထပ်တလဲလဲဖြစ်နေသော ဒေသများ၏ အချိုးအစားမြင့်မားမှု၊ polyploids စသည်တို့ကဲ့သို့ ရှုပ်ထွေးသော ဂျီနိုမ်များကို စုစည်းရာတွင် အခွင့်အလမ်းသစ်များကို ဆောင်ယူလာပါသည်။ ထပ်တလဲလဲဒြပ်စင်များ၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော GC အကြောင်းအရာများနှင့် အခြားသော အလွန်ရှုပ်ထွေးသော ဒေသများပါရှိသော ဒေသများကို ဖြေရှင်းခြင်း။
ပလပ်ဖောင်း- PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း
-
Human Whole Exome Sequencing
Whole exome sequencing (WES) ကို ရောဂါဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်ရန်အတွက် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာသော ပေါင်းစပ်မှုဗျူဟာတစ်ခုအဖြစ် မှတ်ယူသည်။exons သည် ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံး၏ ခန့်မှန်းခြေ 1.7% သာယူသော်လည်း၊ ၎င်းသည် စုစုပေါင်းပရိုတင်းလုပ်ငန်းဆောင်တာများ၏ ပရိုဖိုင်ကို တိုက်ရိုက်ကိုယ်စားပြုသည်။လူ့ဂျီနိုမ်တွင်၊ ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ 85% ကျော်သည် ပရိုတိန်းကုတ်ဒ်ဒေသတွင် ဖြစ်ပွားကြောင်း အစီရင်ခံထားသည်။
BMKGENE သည် သုတေသနဆိုင်ရာ ရည်မှန်းချက်များ ပြည့်မီရန် ရနိုင်သော မတူညီသော exon ဖမ်းခြင်းဗျူဟာများဖြင့် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်နှင့် လိုက်လျောညီထွေရှိသော လူသားတစ်ခုလုံးကို exome sequencing ဝန်ဆောင်မှုများကို ပေးပါသည်။
ပလပ်ဖောင်း- Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping၊ အထူးသဖြင့် ကြီးမားသောလူဦးရေတွင်၊ သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဆက်စပ်လေ့လာမှုများအတွက် အခြေခံအဆင့်ဖြစ်ပြီး၊ လုပ်ငန်းလုပ်ဆောင်နိုင်သော ဗီဇရှာဖွေမှု၊ ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုစသည်တို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇအခြေခံကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ နက်နဲသော ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံးကို ပြန်လည် sequencing အစား၊ ကိုယ်စားပြုမှု လျှော့ချထားသော ဂျီနိုမ်ဆင့်ကဲခြင်း (RRGS မျိုးရိုးဗီဇ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုတွင် ကျိုးကြောင်းဆီလျော်သော စွမ်းဆောင်ရည်ကို ထိန်းသိမ်းထားစဉ် နမူနာတစ်ခုလျှင် စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်ကို လျှော့ချရန် ) ကို မိတ်ဆက်ပေးခဲ့သည်။လျှော့ချထားသော ကိုယ်စားပြုစာကြည့်တိုက် (RRL) ဟု အမည်ပေးထားသည့် အရွယ်အစားအပိုင်းအခြားအတွင်း ကန့်သတ်ချက်အပိုင်းအစကို ထုတ်ယူခြင်းဖြင့် ၎င်းကို အများအားဖြင့် ရရှိနိုင်သည်။Specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-Seq) သည် SNP genotyping အတွက် သို့မဟုတ် ကိုးကားထားသော ဂျီနိုမ်မပါဘဲ ကိုယ်တိုင်ဖန်တီးထားသော နည်းဗျူဟာတစ်ခုဖြစ်သည်။
ပလပ်ဖောင်း- Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း -
Illumina နှင့် BGI
Illumina sequencing နည်းပညာသည် Sequencing by Synthesis (SBS) ကိုအခြေခံ၍ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းလုံးလက်ခံထားသော NGS ဆန်းသစ်တီထွင်မှုဖြစ်ပြီး၊ ကမ္ဘာ့ sequencing data ၏ 90% ကျော်ကိုထုတ်ပေးရန်တာဝန်ရှိသည်။SBS ၏ နိယာမတွင် dNTP တစ်ခုစီကို ပေါင်းထည့်ထားသောကြောင့် နောက်ပြန်အုတ်မြစ်ကို ပေါင်းစပ်ထည့်သွင်းထားသောကြောင့် အလင်းတန်းဖြင့် ပြောင်းပြန်လှန်နိုင်သော terminator များကို ဓါတ်ပုံရိုက်ခြင်းတွင် ပါဝင်ပြီး နောက်အခြေခံတစ်ခု၏ပေါင်းစပ်မှုကို ခွင့်ပြုရန် နောက်ပိုင်းတွင် ပိုင်းခြားထားသည်။နောက်ပြန်လှည့်နိုင်သော terminator-bound dNTP လေးခုလုံးသည် ဆက်တိုက်လည်ပတ်သည့်စက်ဝန်းတစ်ခုစီတွင် ရှိနေသဖြင့်၊ သဘာဝပြိုင်ဆိုင်မှုသည် ပေါင်းစည်းခြင်းဆိုင်ရာ ဘက်လိုက်မှုကို လျော့နည်းစေသည်။ဤစွယ်စုံရနည်းပညာသည် တစ်ခုတည်း-ဖတ်ပြီး တွဲစပ်ပြီးသည့် စာကြည့်တိုက်များကို ပံ့ပိုးပေးကာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အပလီကေးရှင်းများစွာကို ပံ့ပိုးပေးသည်။Illumina sequencing ၏ high-throughput စွမ်းရည်များနှင့် တိကျမှုတို့က ၎င်းအား မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနတွင် အုတ်မြစ်တစ်ခုအဖြစ် သတ်မှတ်ပေးကာ သိပ္ပံပညာရှင်များအား ဂျီနိုမ်များ၏ ရှုပ်ထွေးနက်နဲမှုများကို လိုက်လျောညီထွေမရှိသော အသေးစိတ်နှင့် ထိရောက်မှုတို့ဖြင့် ဖော်ထုတ်နိုင်စေရန် စွမ်းဆောင်ပေးပါသည်။
BGI မှတီထွင်ထုတ်လုပ်ထားသော DNBSEQ သည် စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်များကိုပိုမိုလျှော့ချရန်နှင့် ဖြတ်သန်းမှုတိုးမြှင့်ရန် စီမံထားသော ဆန်းသစ်သော NGS နည်းပညာဖြစ်သည်။DNBSEQ စာကြည့်တိုက်များ ပြင်ဆင်ခြင်းတွင် DNA နာနိုဘောများ (DNB) ရရှိရန် ssDNA ပြင်ဆင်မှုနှင့် စက်ဝိုင်းချဲ့ခြင်း ပါဝင်သည်။ထို့နောက် ၎င်းတို့ကို အစိုင်အခဲ မျက်နှာပြင်ပေါ်သို့ တင်ဆောင်ကာ ပေါင်းစပ်မှုဆိုင်ရာ Probe-Anchor Synthesis (cPAS) ဖြင့် နောက်ဆက်တွဲ လုပ်ဆောင်သည်။
ကျွန်ုပ်တို့၏ကြိုတင်ပြုလုပ်ထားသော စာကြည့်တိုက် စီစစ်ခြင်းဝန်ဆောင်မှုသည် မတူကွဲပြားသောရင်းမြစ်များ (mRNA၊ ဂျီနိုမ်၊ အမ်ပလီကွန်၊ အခြားအရာများ) မှ ၎င်းတို့၏ sequencing စာကြည့်တိုက်များကို ပြင်ဆင်ရာတွင် သုံးစွဲသူများကို လွယ်ကူချောမွေ့စေသည်။နောက်ပိုင်းတွင်၊ ဤစာကြည့်တိုက်များကို Illumina သို့မဟုတ် BGI ပလပ်ဖောင်းများတွင် အရည်အသွေးထိန်းချုပ်မှုနှင့် စီတန်းခြင်းအတွက် ကျွန်ုပ်တို့၏ sequencing စင်တာများသို့ ပေးပို့နိုင်ပါသည်။
