-
Genome-wide အသင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ
မျိုးရိုးဗီဇကျယ်ပြန့်သောအသင်းအဖွဲ့လေ့လာမှု (GWAS) သည် တိကျသောလက္ခဏာများ (phenotype) နှင့်ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇမျိုးကွဲများ (genotype) ကို ဖော်ထုတ်ရန် ရည်ရွယ်သည်။GWAS လေ့လာမှုသည် လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ ဂျီနိုအာတစ်ခုလုံး၏ မျိုးရိုးဗီဇအမှတ်အသားများကို စုံစမ်းစစ်ဆေးပြီး လူဦးရေအဆင့်တွင် စာရင်းအင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြင့် genotype-phenotype ဆက်စပ်မှုများကို ခန့်မှန်းပေးသည်။တိရစ္ဆာန် သို့မဟုတ် အပင်များ၏ ရှုပ်ထွေးသော စရိုက်လက္ခဏာများဆိုင်ရာ ဗီဇတူးဖော်ခြင်းနှင့် လူသားရောဂါများဆိုင်ရာ သုတေသနတွင် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် အသုံးချခဲ့သည်။
-
အပင်/တိရိစ္ဆာန်တစ်ခုလုံး ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း။
WGS ဟုလည်းသိကြသော မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံးကို ပြန်လည်စီစစ်ခြင်းဖြင့် Single Nucleotide Polymorphism (SNP)၊ ထည့်သွင်းမှုဖျက်ခြင်း (InDel)၊ ဖွဲ့စည်းပုံကွဲလွဲမှု (SV) နှင့် မိတ္တူနံပါတ်ပြောင်းခြင်း (CNV) အပါအဝင် ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံးတွင် ဘုံနှင့်ရှားပါးသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုနှစ်ခုလုံးကို ဖော်ထုတ်နိုင်စေသည် )SV များသည် SNPs များထက် ကွဲလွဲမှုအခြေခံ၏ ပိုကြီးမားသော အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအဖြစ် ဖွဲ့စည်းထားပြီး သက်ရှိသက်ရှိများအပေါ် သိသာထင်ရှားသောအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည့် ဂျီနိုမ်အပေါ် သက်ရောက်မှုရှိသည်။Long-read resequencing သည် ကြီးမားသောအပိုင်းအစများနှင့် ရှုပ်ထွေးသောပုံစံများကို ပိုမိုတိကျစွာခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်စေသောကြောင့် ရှည်လျားသောဖတ်ရှုမှုများသည် tandem ထပ်ကျော့မှုများ၊ GC/AT-ကြွယ်ဝသောဒေသများနှင့် hyper-variable ဒေသများကဲ့သို့သော ရှုပ်ထွေးသောခရိုမိုဆုန်းများကိုဖြတ်ကျော်ရန် ပိုမိုလွယ်ကူစေသောကြောင့်ဖြစ်သည်။
ပလပ်ဖောင်း- Illumina၊ PacBio၊ Nanopore
-
Evolutionary မျိုးရိုးဗီဇ
Evolutionary genetics သည် SNPs၊ InDels၊ SVs နှင့် CNVs အပါအဝင် မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုများအပေါ် အခြေခံ၍ ပေးထားသော ပစ္စည်းများ၏ ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ အချက်အလက်များအပေါ် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် အဓိပ္ပာယ်ပြန်ဆိုပေးရန်အတွက် ထုပ်ပိုးထားသော ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဝန်ဆောင်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။၎င်းသည် လူဦးရေဖွဲ့စည်းပုံ၊ မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှု၊ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ ဆက်ဆံရေးစသည်ဖြင့် လူဦးရေ၏ဆင့်ကဲပြောင်းလဲမှုများနှင့် မျိုးရိုးဗီဇအင်္ဂါရပ်များကို ဖော်ပြရန်အတွက် လိုအပ်သော အခြေခံခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအားလုံးကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ ၎င်းတွင် ထိရောက်သောလူဦးရေအရွယ်အစား၊ ကွဲပြားချိန်ကို ခန့်မှန်းနိုင်စေမည့် ဗီဇစီးဆင်းမှုဆိုင်ရာ လေ့လာမှုများပါရှိပါသည်။
-
နှိုင်းယှဉ် Genomics
Comparative genomics ဆိုသည်မှာ မတူညီသောမျိုးစိတ်များ၏ ပြီးပြည့်စုံသော ဂျီနိုအစီစဉ်များနှင့် ဖွဲ့စည်းပုံများကို နှိုင်းယှဉ်ခြင်းကို ဆိုလိုသည်။ဤစည်းကမ်းသည် မျိုးစိတ်များဆင့်ကဲပြောင်းလဲခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇလုပ်ဆောင်မှု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စည်းမျဉ်းစည်းကမ်းယန္တရားကို ကွဲပြားသောမျိုးစိတ်တစ်လျှောက်တွင် ထိန်းသိမ်းထားသော သို့မဟုတ် ကွဲပြားစေသော အစီအမံများနှင့် ဒြပ်စင်များကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်းဖြင့် မျိုးစိတ်ဆင့်ကဲပြောင်းလဲခြင်း၊ပုံမှန်နှိုင်းယှဉ်မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုတွင် မျိုးဗီဇမိသားစုတွင် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုများ၊ ဆင့်ကဲပြောင်းလဲမှုဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုလုံး ထပ်ပွားမှု၊ ရွေးချယ်မှုဖိအား စသည်တို့ ပါဝင်ပါသည်။
-
Hi-C အခြေခံ Genome Assembly
Hi-C သည် probing proximity-based interactions နှင့် high-throughput sequencing တို့ကို ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့် ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံကို ဖမ်းယူရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။အဆိုပါ အပြန်အလှန်တုံ့ပြန်မှုများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် ခရိုမိုဆုန်းရှိ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကွာအဝေးနှင့် အဆိုးဘက်ဆက်စပ်နေသည်ဟု ယူဆရသည်။ထို့ကြောင့်၊ Hi-C ဒေတာသည် မူကြမ်းဂျီနိုမ်တစ်ခုတွင် စုစည်းထားသော အစုအဝေးများ၏ အစုအဝေးများကို စီစဥ်ရန်၊ အစီအစဥ်များကို လမ်းညွှန်နိုင်ပြီး ၎င်းတို့ကို အချို့သော ခရိုမိုဆုန်းအများအပြားတွင် စုစည်းထားသည်။ဤနည်းပညာသည် လူဦးရေအခြေခံမျိုးရိုးဗီဇမြေပုံမရှိခြင်းကြောင့် ခရိုမိုဆုန်းအဆင့် ဂျီနိုမ်စုဝေးမှုကို အားကောင်းစေသည်။ဂျီနိုမ်တစ်ခုစီတိုင်းတွင် Hi-C လိုအပ်သည်။
ပလပ်ဖောင်း: Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း / DNBSEQ
-
အပင်/တိရစ္ဆာန် De Novo ဂျီနိုမ် စီစစ်ခြင်း။
ဒီနိုဗိုsequencing ဆိုသည်မှာ ရည်ညွှန်းဂျီနိုမ်မရှိပါက ဥပမာ PacBio၊ Nanopore၊ NGS စသည်တို့ကို အသုံးပြု၍ မျိုးစိတ်တစ်ခုလုံး၏ ဂျီနိုမ်တည်ဆောက်မှုကို ရည်ညွှန်းသည်။တတိယမျိုးဆက် sequencing technologies များ၏ ဖတ်ရှုမှုအရှည်တွင် ထူးထူးခြားခြား တိုးတက်မှုသည် ရှုပ်ထွေးသောမျိုးရိုးဗီဇများဖြစ်သည့် ရှုပ်ထွေးသောမျိုးရိုးဗီဇများ၊ ထပ်တလဲလဲဖြစ်နေသော ဒေသများ၏ အချိုးအစားမြင့်မားမှု၊ polyploids စသည်တို့ကဲ့သို့ ရှုပ်ထွေးသော ဂျီနိုမ်များကို စုစည်းရာတွင် အခွင့်အလမ်းသစ်များကို ဆောင်ယူလာပါသည်။ ထပ်တလဲလဲဒြပ်စင်များ၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော GC အကြောင်းအရာများနှင့် အခြားသော အလွန်ရှုပ်ထွေးသော ဒေသများပါရှိသော ဒေသများကို ဖြေရှင်းခြင်း။
ပလပ်ဖောင်း- PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း
-
Human Whole Exome Sequencing
Whole exome sequencing (WES) ကို ရောဂါဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်ရန်အတွက် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာသော ပေါင်းစပ်မှုဗျူဟာတစ်ခုအဖြစ် မှတ်ယူသည်။exons သည် ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံး၏ ခန့်မှန်းခြေ 1.7% သာယူသော်လည်း၊ ၎င်းသည် စုစုပေါင်းပရိုတင်းလုပ်ငန်းဆောင်တာများ၏ ပရိုဖိုင်ကို တိုက်ရိုက်ကိုယ်စားပြုသည်။လူ့ဂျီနိုမ်တွင်၊ ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ 85% ကျော်သည် ပရိုတိန်းကုတ်ဒ်ဒေသတွင် ဖြစ်ပွားကြောင်း အစီရင်ခံထားသည်။
BMKGENE သည် သုတေသနဆိုင်ရာ ရည်မှန်းချက်များ ပြည့်မီရန် ရနိုင်သော မတူညီသော exon ဖမ်းခြင်းဗျူဟာများဖြင့် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်နှင့် လိုက်လျောညီထွေရှိသော လူသားတစ်ခုလုံးကို exome sequencing ဝန်ဆောင်မှုများကို ပေးပါသည်။
ပလပ်ဖောင်း- Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping၊ အထူးသဖြင့် ကြီးမားသောလူဦးရေတွင်၊ သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဆက်စပ်လေ့လာမှုများအတွက် အခြေခံအဆင့်ဖြစ်ပြီး၊ လုပ်ငန်းလုပ်ဆောင်နိုင်သော ဗီဇရှာဖွေမှု၊ ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုစသည်တို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇအခြေခံကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။ နက်နဲသော ဂျီနိုမ်တစ်ခုလုံးကို ပြန်လည် sequencing အစား၊ ကိုယ်စားပြုမှု လျှော့ချထားသော ဂျီနိုမ်ဆင့်ကဲခြင်း (RRGS မျိုးရိုးဗီဇ အမှတ်အသားရှာဖွေတွေ့ရှိမှုတွင် ကျိုးကြောင်းဆီလျော်သော စွမ်းဆောင်ရည်ကို ထိန်းသိမ်းထားစဉ် နမူနာတစ်ခုလျှင် စီတန်းခြင်းကုန်ကျစရိတ်ကို လျှော့ချရန် ) ကို မိတ်ဆက်ပေးခဲ့သည်။လျှော့ချထားသော ကိုယ်စားပြုစာကြည့်တိုက် (RRL) ဟု အမည်ပေးထားသည့် အရွယ်အစားအပိုင်းအခြားအတွင်း ကန့်သတ်ချက်အပိုင်းအစကို ထုတ်ယူခြင်းဖြင့် ၎င်းကို အများအားဖြင့် ရရှိနိုင်သည်။Specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-Seq) သည် SNP genotyping အတွက် သို့မဟုတ် ကိုးကားထားသော ဂျီနိုမ်မပါဘဲ ကိုယ်တိုင်ဖန်တီးထားသော နည်းဗျူဟာတစ်ခုဖြစ်သည်။
ပလပ်ဖောင်း- Illumina NovaSeq ပလပ်ဖောင်း
