-
Analiżi tal-Assoċjazzjoni tal-ġenoma kollu
Studju ta 'assoċjazzjoni mal-ġenoma kollu (GWAS) għandu l-għan li jidentifika varjanti ġenetiċi (ġenotip) li assoċjati ma' karatteristiċi speċifiċi (fenotip).Studju GWAS jinvestiga markaturi ġenetiċi jaqsmu l-ġenoma kollu ta 'numru kbir ta' individwi u jbassar assoċjazzjonijiet ġenotip-fenotip permezz ta 'analiżi statistika fil-livell tal-popolazzjoni.Ġie applikat b'mod wiesa 'f'riċerka dwar mard tal-bniedem u tħaffir tal-ġeni funzjonali fuq karatteristiċi kumplessi ta' annimali jew pjanti.
-
Sekwenzar tal-Ġenoma Sħiħ tal-Pjanti/Annimali
Is-sekwenzjar mill-ġdid tal-ġenoma kollu, magħruf ukoll bħala WGS, jippermetti l-iżvelar ta’ mutazzjonijiet kemm komuni kif ukoll rari fuq il-ġenoma kollu inkluż Polimorfiżmu Nukleotidu Uniku (SNP), Tħassir tal-Inserzjoni (InDel), Varjazzjoni tal-Istruttura (SV), u Varjazzjoni tan-Numru Kopja (CNV). ).L-SVs jiffurmaw porzjon akbar tal-bażi tal-varjazzjoni mill-SNPs u għandhom impatt akbar fuq il-ġenoma, li għandu effett sinifikanti fuq organiżmi ħajjin.Is-sekwenzi mill-ġdid tal-qari fit-tul jippermetti identifikazzjoni aktar preċiża ta 'frammenti kbar u varjazzjonijiet ikkumplikati minħabba li qari fit-tul jagħmluha ħafna aktar faċli għall-qsim tal-kromożomi fuq reġjuni kkumplikati bħal ripetizzjonijiet tandem, reġjuni b'ħafna GC/AT, u reġjuni iper-varjabbli.
Pjattaforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Ġenetika Evoluttiva
Il-ġenetika evoluzzjonarja hija servizz ta' sekwenzar ippakkjat iddisinjat biex jipprovdi interpretazzjoni komprensiva dwar informazzjoni evoluzzjonarja ta' materjali partikolari bbażati fuq varjazzjonijiet ġenetiċi, inklużi SNPs, InDels, SVs u CNVs.Jipprovdi l-analiżi fundamentali kollha meħtieġa għad-deskrizzjoni tal-bidliet evoluzzjonarji u l-karatteristiċi ġenetiċi tal-popolazzjonijiet, bħall-istruttura tal-popolazzjoni, id-diversità ġenetika, ir-relazzjonijiet tal-filoġenija, eċċ. Fih ukoll studji dwar il-fluss tal-ġeni, li jagħti s-setgħa stima tad-daqs effettiv tal-popolazzjoni, il-ħin tad-diverġenza.
-
Ġenomika Komparattiva
Il-ġenomika komparattiva litteralment tfisser li tqabbel is-sekwenzi u l-istrutturi kompluti tal-ġenoma ta 'speċi differenti.Din id-dixxiplina għandha l-għan li tiżvela l-evoluzzjoni tal-ispeċi, il-funzjoni tal-ġeni, il-mekkaniżmu regolatorju tal-ġeni fil-livell tal-ġenoma billi tidentifika l-istrutturi tas-sekwenza u l-elementi li kkonservaw jew iddifferenzjaw bejn speċi differenti.Studju tipiku tal-ġenomika komparattiva jinkludi analiżi fil-familja tal-ġeni, żvilupp evoluzzjonarju, duplikazzjoni tal-ġenoma kollu, pressjoni selettiva, eċċ.
-
Assemblea tal-Ġenoma bbażata fuq Hi-C
Hi-C huwa metodu ddisinjat biex jaqbad il-konfigurazzjoni tal-kromożomi billi jgħaqqad interazzjonijiet ibbażati fuq il-prossimità tal-probing u sekwenzar b'rendiment għoli.L-intensità ta' dawn l-interazzjonijiet hija maħsuba li hija korrelatata b'mod negattiv mad-distanza fiżika fuq il-kromożomi.Għalhekk, id-dejta Hi-C tista 'tiggwida l-raggruppament, l-ordni u l-orjentazzjoni ta' sekwenzi immuntati f'abbozz tal-ġenoma u l-ankraġġ ta 'dawk fuq ċertu numru ta' kromożomi.Din it-teknoloġija tagħti s-setgħa assemblaġġ tal-ġenoma fil-livell tal-kromożomi fin-nuqqas ta 'mappa ġenetika bbażata fuq il-popolazzjoni.Kull ġenoma wieħed jeħtieġ Hi-C.
Pjattaforma: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Sekwenzar tal-Ġenoma tal-Pjanti/Annimali De Novo
De Novois-sekwenzjar jirreferi għall-kostruzzjoni ta' ġenoma sħiħ ta' speċi bl-użu ta' teknoloġiji ta' sekwenzar, eż. PacBio, Nanopore, NGS, eċċ., fin-nuqqas ta' ġenoma ta' referenza.It-titjib notevoli fit-tul tal-qari tat-teknoloġiji tas-sekwenzjar tat-tielet ġenerazzjoni ġab opportunitajiet ġodda fl-assemblaġġ ta' ġenomi kumplessi, bħal dawk b'eterozygosity għolja, proporzjon għoli ta 'reġjuni ripetittivi, polyploids, eċċ. B'tul tal-qari f'livell ta' għexieren ta' kilobases, dawn il-qari tas-sekwenzjar jippermettu soluzzjoni ta 'elementi ripetittivi, reġjuni b'kontenut anormali ta' GC u reġjuni oħra kumplessi ħafna.
Pjattaforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq Platform
-
Sekwenzar tal-Exome Sħiħ tal-Bniedem
Is-sekwenzjar tal-exome sħiħ (WES) huwa meqjus bħala strateġija ta' sekwenzar kost-effettiva għall-identifikazzjoni ta' mutazzjonijiet li jikkawżaw il-mard.Għalkemm l-esoni jieħdu biss madwar 1.7% tal-ġenoma kollu, jirrappreżenta direttament il-profil tal-funzjonijiet totali tal-proteini.Fil-ġenoma tal-bniedem, ġie rrappurtat li aktar minn 85% tal-mutazzjonijiet relatati mal-mard iseħħu fir-reġjun tal-kodifikazzjoni tal-proteini.
BMKGENE joffri servizzi komprensivi u flessibbli ta 'sekwenzjar ta' exome sħiħ tal-bniedem bi strateġiji differenti ta 'qbid ta' exon disponibbli biex jintlaħqu diversi għanijiet ta 'riċerka.
Pjattaforma: Pjattaforma Illumina NovaSeq
-
Sekwenzar tal-Framment Amplifikat tal-Locus Speċifiku (SLAF-Seq)
Il-ġenotipi ta' produzzjoni għolja, speċjalment fuq popolazzjoni fuq skala kbira, huwa pass fundamentali fl-istudji ta' assoċjazzjoni ġenetika, li jipprovdi bażi ġenetika għall-iskoperta tal-ġeni funzjonali, analiżi evoluzzjonarja, eċċ. Minflok sekwenzar mill-ġdid profond tal-ġenoma kollu, sekwenzar tal-ġenoma ta' rappreżentazzjoni mnaqqsa (RRGS ) hija introdotta biex timminimizza l-ispiża tas-sekwenzjar għal kull kampjun, filwaqt li tinżamm effiċjenza raġonevoli fuq l-iskoperta tal-markatur ġenetiku.Dan huwa komunement miksub billi jiġi estratt framment ta 'restrizzjoni fi ħdan firxa ta' daqs partikolari, li hija msemmija librerija ta 'rappreżentazzjoni mnaqqsa (RRL).Is-sekwenzjar tal-frammenti amplifikati tal-lokus speċifiku (SLAF-Seq) huwa strateġija żviluppata minnha nfisha għall-ġenotipi SNP bi jew mingħajr ġenoma ta' referenza.
Pjattaforma: Pjattaforma Illumina NovaSeq
