-
Analisis Persatuan seluruh genom
Kajian persatuan seluruh genom (GWAS) bertujuan untuk mengenal pasti varian genetik (genotip) yang dikaitkan dengan ciri tertentu (fenotip).Kajian GWAS menyiasat penanda genetik merentas keseluruhan genom sejumlah besar individu dan meramalkan persatuan genotip-fenotip melalui analisis statistik pada peringkat populasi.Ia telah digunakan secara meluas dalam penyelidikan mengenai penyakit manusia dan perlombongan gen berfungsi pada sifat kompleks haiwan atau tumbuhan.
-
Penjujukan Keseluruhan Genom Tumbuhan/Haiwan
Penjujukan semula genom keseluruhan, juga dikenali sebagai WGS, membolehkan pendedahan mutasi biasa dan jarang berlaku pada keseluruhan genom termasuk Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP), Pemadaman Sisipan (InDel), variasi Struktur (SV), dan Variasi Nombor Salin (CNV). ).SV membentuk bahagian yang lebih besar daripada asas variasi daripada SNP dan mempunyai kesan yang lebih besar pada genom, yang mempunyai kesan ketara ke atas organisma hidup.Penyusunan semula bacaan panjang membolehkan pengecaman lebih tepat bagi serpihan besar dan variasi rumit kerana bacaan panjang menjadikannya lebih mudah untuk menyeberang kromosom ke kawasan rumit seperti ulangan tandem, kawasan kaya GC/AT dan kawasan hiper-pembolehubah.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Genetik Evolusi
Genetik evolusi ialah perkhidmatan penjujukan padat yang direka untuk menyediakan tafsiran komprehensif tentang maklumat evolusi bahan yang diberikan berdasarkan variasi genetik, termasuk SNP, InDels, SV dan CNV.Ia menyediakan semua analisis asas yang diperlukan untuk menerangkan perubahan evolusi dan ciri genetik populasi, seperti struktur populasi, kepelbagaian genetik, hubungan filogeni, dll. Ia juga mengandungi kajian tentang aliran gen, yang memperkasakan anggaran saiz populasi yang berkesan, masa perbezaan.
-
Genomik Perbandingan
Genomik perbandingan secara literal bermaksud membandingkan jujukan genom lengkap dan struktur spesies yang berbeza.Disiplin ini bertujuan untuk mendedahkan evolusi spesies, fungsi gen, mekanisme pengawalseliaan gen pada peringkat genom dengan mengenal pasti struktur jujukan dan unsur-unsur yang dipelihara atau dibezakan merentas spesies yang berbeza.Kajian genomik perbandingan biasa termasuk analisis dalam keluarga gen, perkembangan evolusi, penduaan keseluruhan genom, tekanan terpilih, dsb.
-
Perhimpunan Genom berasaskan Hi-C
Hi-C ialah kaedah yang direka untuk menangkap konfigurasi kromosom dengan menggabungkan interaksi berasaskan kedekatan menyelidik dan penjujukan throughput tinggi.Keamatan interaksi ini dipercayai berkorelasi negatif dengan jarak fizikal pada kromosom.Oleh itu, data Hi-C boleh membimbing pengelompokan, susunan dan orientasi jujukan terkumpul dalam draf genom dan menambatnya pada bilangan kromosom tertentu.Teknologi ini memperkasakan pemasangan genom peringkat kromosom tanpa adanya peta genetik berasaskan populasi.Setiap genom memerlukan Hi-C.
Platform：Platform Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Penjujukan Genom Tumbuhan/Haiwan De Novo
De Novopenjujukan merujuk kepada pembinaan genom keseluruhan spesies menggunakan teknologi penjujukan, contohnya PacBio, Nanopore, NGS, dsb., tanpa genom rujukan.Peningkatan yang luar biasa dalam panjang bacaan teknologi penjujukan generasi ketiga telah membawa peluang baharu dalam memasang genom kompleks, seperti yang mempunyai heterozigositi tinggi, nisbah kawasan berulang yang tinggi, poliploid, dsb. Dengan panjang bacaan pada tahap berpuluh-puluh kilobase, bacaan penjujukan ini membolehkan menyelesaikan elemen berulang, kawasan dengan kandungan GC abnormal dan kawasan lain yang sangat kompleks.
Platform： PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Platform Illumina NovaSeq
-
Penjujukan Exome Seluruh Manusia
Penjujukan keseluruhan exome (WES) dianggap sebagai strategi penjujukan kos efektif untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit.Walaupun ekson hanya mengambil kira-kira 1.7% daripada keseluruhan genom, ia mewakili profil jumlah fungsi protein secara langsung.Dalam genom manusia, telah dilaporkan bahawa lebih daripada 85% mutasi berkaitan penyakit berlaku di kawasan pengekodan protein.
BMKGENE menawarkan perkhidmatan penjujukan keseluruhan exome manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan strategi penangkapan exon berbeza yang tersedia untuk memenuhi pelbagai matlamat penyelidikan.
Platform: Platform Illumina NovaSeq
-
Penjujukan Fragmen Diperkuat-Lokus Khusus (SLAF-Seq)
Genotaip pemprosesan tinggi, terutamanya pada populasi berskala besar, merupakan langkah asas dalam kajian persatuan genetik, yang menyediakan asas genetik untuk penemuan gen berfungsi, analisis evolusi, dll. Daripada penjujukan semula genom keseluruhan yang mendalam, penjujukan genom perwakilan yang dikurangkan (RRGS ) diperkenalkan untuk meminimumkan kos penjujukan bagi setiap sampel, sambil mengekalkan kecekapan yang munasabah pada penemuan penanda genetik.Ini biasanya dicapai dengan mengekstrak serpihan sekatan dalam julat saiz tertentu, yang dinamakan perpustakaan perwakilan terkurang (RRL).Penjujukan serpihan dikuatkan lokus khusus (SLAF-Seq) ialah strategi yang dibangunkan sendiri untuk genotaip SNP dengan atau tanpa genom rujukan.
Platform: Platform Illumina NovaSeq
