Produk

Penjujukan Exome Seluruh Manusia

Penjujukan keseluruhan exome (WES) dianggap sebagai strategi penjujukan kos efektif untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit.Walaupun ekson hanya mengambil kira-kira 1.7% daripada keseluruhan genom, ia mewakili profil jumlah fungsi protein secara langsung.Dalam genom manusia, telah dilaporkan bahawa lebih daripada 85% mutasi berkaitan penyakit berlaku di kawasan pengekodan protein.

BMKGENE menawarkan perkhidmatan penjujukan keseluruhan exome manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan strategi penangkapan exon berbeza yang tersedia untuk memenuhi pelbagai matlamat penyelidikan.

Platform: Platform Illumina NovaSeq

Hubungi Kami

Butiran Perkhidmatan

Keputusan Demo

Kelebihan Perkhidmatan

● Wilayah Pengekodan Protein yang Disasarkan: dengan menangkap dan menyusun kawasan pengekodan protein, hWES digunakan untuk mendedahkan varian yang berkaitan dengan struktur protein;
● Ketepatan Tinggi: dengan kedalaman jujukan yang tinggi, hWES memudahkan pengesanan varian biasa dan varian jarang dengan frekuensi yang lebih rendah daripada 1%;
● Kos Berkesan: hWES menghasilkan kira-kira 85% mutasi penyakit manusia daripada 1% genom manusia;
● Lima prosedur QC yang ketat meliputi keseluruhan proses dengan Q30>85% dijamin.

Spesifikasi Sampel

Platform

Perpustakaan

Strategi Tangkapan Exon

Mengesyorkan Strategi Penjujukan

Platform Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Keperluan Sampel

Jenis Sampel

Jumlah(Qubit® )

Kelantangan

penumpuan

Kesucian(NanoDrop™ )

DNA genomik

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

tiada degradasi, tiada pencemaran

Kedalaman Penjujukan yang disyorkan

Untuk gangguan Mendelian/penyakit jarang berlaku: kedalaman penjujukan berkesan melebihi 50×
Untuk sampel tumor: kedalaman penjujukan berkesan melebihi 100×