● लक्ष्यित प्रथिने कोडिंग क्षेत्र: प्रथिने कोडिंग क्षेत्र कॅप्चर करून आणि अनुक्रमित करून, hWES चा उपयोग प्रथिने संरचनेशी संबंधित रूपे उघड करण्यासाठी केला जातो;
● उच्च अचूकता: उच्च अनुक्रम खोलीसह, hWES 1% पेक्षा कमी फ्रिक्वेन्सीसह सामान्य रूपे आणि दुर्मिळ रूपे शोधणे सुलभ करते;
● प्रभावी खर्च: hWES मानवी जीनोमच्या 1% मधून अंदाजे 85% मानवी रोग उत्परिवर्तन देते;
● पाच कठोर QC प्रक्रिया Q30>85% गॅरंटीसह संपूर्ण प्रक्रिया कव्हर करतात.
प्लॅटफॉर्म
| लायब्ररी
| एक्सॉन कॅप्चर धोरण
| अनुक्रम धोरणाची शिफारस करा
|
इलुमिना नोव्हासेक प्लॅटफॉर्म
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
नमुना प्रकार
| रक्कम(Qubit® )
| खंड
| एकाग्रता
| शुद्धता(NanoDrop™) |
जीनोमिक डीएनए
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 कोणतीही अधोगती नाही, प्रदूषण नाही
|
मेंडेलियन डिसऑर्डर/ दुर्मिळ रोगांसाठी: 50 × वरील प्रभावी अनुक्रम खोली
ट्यूमर नमुन्यांसाठी: 100× पेक्षा जास्त प्रभावी अनुक्रम खोली
1.संरेखन आकडेवारी
तक्ता 1 नकाशा निकालाची आकडेवारी
सारणी 2 एक्सोम कॅप्चरची आकडेवारी
2.भिन्नता शोधणे
आकृती 1 SNV आणि InDel ची आकडेवारी
3.प्रगत विश्लेषण
आकृती 2 जीनोम-व्यापी हानिकारक SNV आणि InDel चे Circos प्लॉट
तक्ता 3 रोग निर्माण करणाऱ्या जनुकांची तपासणी