-
Геномын хэмжээний холбооны шинжилгээ
Геномын өргөн хүрээний нийгэмлэгийн судалгаа (GWAS) нь тодорхой шинж чанартай (фенотип) холбоотой генетикийн хувилбаруудыг (генотип) тодорхойлох зорилготой.GWAS судалгаа нь олон тооны хүмүүсийн геномын бүхэл бүтэн геномоор дамждаг генетик маркеруудыг судалж, популяцийн түвшинд статистик дүн шинжилгээ хийх замаар генотип-фенотипийн холбоог урьдчилан таамагладаг.Энэ нь хүний өвчин судлалын судалгаа, амьтан, ургамлын нарийн төвөгтэй шинж чанаруудын функциональ ген олборлолтод өргөн хэрэглэгддэг.
-
Ургамал/амьтны бүхэл геномын дараалал
WGS гэгддэг бүхэл геномын дахин дараалал нь нэг нуклеотидын полиморфизм (SNP), оруулах устгалт (InDel), бүтцийн өөрчлөлт (SV), хуулбарын дугаарын өөрчлөлт (CNV) зэрэг бүх геномын нийтлэг ба ховор мутацуудыг илрүүлэх боломжийг олгодог. ).SVs нь SNP-ээс илүү өөрчлөлтийн суурийн илүү их хэсгийг бүрдүүлдэг бөгөөд амьд организмд чухал нөлөө үзүүлдэг геномд илүү их нөлөө үзүүлдэг.Удаан уншсан дахин дараалал нь том фрагментууд болон төвөгтэй өөрчлөлтүүдийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог, учир нь урт унших нь тандемийн давталт, GC/AT-аар баялаг бүсүүд, хэт хувьсах бүсүүд гэх мэт нарийн төвөгтэй бүс нутгуудын хромосомын хөндлөн огтлолцлыг илүү хялбар болгодог.
Платформ: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Хувьслын генетик
Хувьслын генетик нь SNP, InDels, SVs, CNV зэрэг генетикийн өөрчлөлтүүд дээр үндэслэн өгөгдсөн материалын хувьслын мэдээллийн талаар иж бүрэн тайлбар өгөх зорилготой багц дарааллын үйлчилгээ юм.Энэ нь популяцийн бүтэц, генетикийн олон янз байдал, филогенийн хамаарал гэх мэт хувьслын өөрчлөлт, удамшлын онцлогийг тайлбарлахад шаардлагатай бүх үндсэн шинжилгээг өгдөг. Мөн популяцийн хэмжээ, ялгарах хугацааг үр дүнтэй тооцоолох боломжийг олгодог генийн урсгалын талаархи судалгааг агуулдаг.
-
Харьцуулсан геномик
Харьцуулсан геномик гэдэг нь янз бүрийн зүйлийн геномын бүрэн дараалал, бүтцийг харьцуулах гэсэн үг юм.Энэхүү сахилга бат нь төрөл зүйлийн хувьсал, генийн үйл ажиллагаа, генийн зохицуулалтын механизмыг геномын түвшинд янз бүрийн зүйлүүдэд хадгалагдаж, ялгагдах дарааллын бүтэц, элементүүдийг тодорхойлоход чиглэгддэг.Ердийн харьцуулсан геномикийн судалгаанд генийн гэр бүл, хувьслын хөгжил, бүхэл геномын давхардал, сонгомол даралт гэх мэт шинжилгээ орно.
-
Hi-C дээр суурилсан Геномын Ассемблей
Hi-C нь пробликийн ойролцоо тулгуурласан харилцан үйлчлэл болон өндөр дамжуулалтын дарааллыг хослуулан хромосомын тохиргоог авах зорилготой арга юм.Эдгээр харилцан үйлчлэлийн эрч хүч нь хромосом дахь физик зайтай сөргөөр хамааралтай гэж үздэг.Тиймээс Hi-C өгөгдөл нь ноорог геном дахь угсарсан дарааллыг бөөгнөрөх, эрэмбэлэх, чиглүүлэх, тэдгээрийг тодорхой тооны хромосомд холбоход чиглүүлж чадна.Энэ технологи нь популяцид суурилсан генетикийн зураг байхгүй үед хромосомын түвшний геномын угсралтыг идэвхжүүлдэг.Геном бүрт Hi-C хэрэгтэй.
Платформ: Illumina NovaSeq платформ / DNBSEQ
-
Ургамал/Амьтны Де Ново геномын дараалал
Де Новодараалал гэдэг нь лавлагаа геном байхгүй үед PacBio, Nanopore, NGS гэх мэт дараалал тогтоох технологийг ашиглан тухайн зүйлийн бүх геномыг бүтээхийг хэлнэ.Гурав дахь үеийн дарааллын технологийн унших уртын гайхалтай сайжруулалт нь өндөр гетерозигот, давтагдах бүс нутгийн өндөр харьцаа, полиплоид гэх мэт нарийн төвөгтэй геномуудыг нэгтгэх шинэ боломжийг авчирсан. Унших урт нь хэдэн арван килобазын түвшинд байгаа тул эдгээр дарааллын уншилтууд давтагдах элементүүд, хэвийн бус GC агууламжтай бүсүүд болон бусад нарийн төвөгтэй бүс нутгуудыг шийдвэрлэх.
Платформ: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq платформ
-
Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал
Бүтэн экзомын дараалал (WES) нь өвчин үүсгэгч мутацийг тодорхойлох зардал багатай дарааллын стратеги гэж үздэг.Хэдийгээр экзонууд нийт геномын ердөө 1.7%-ийг эзэлдэг ч энэ нь нийт уургийн үйл ажиллагааны профайлыг шууд илэрхийлдэг.Хүний геномын хувьд өвчинтэй холбоотой мутацийн 85 гаруй хувь нь уураг кодлох бүсэд тохиолддог гэж мэдээлсэн.
BMKGENE нь янз бүрийн судалгааны зорилгод хүрэхийн тулд янз бүрийн экзон барих стратеги бүхий хүний бүхэл бүтэн экзомын дарааллын цогц, уян хатан үйлчилгээг санал болгодог.
Платформ: Illumina NovaSeq платформ
-
Тодорхой байршилтай олшруулсан фрагментийн дараалал (SLAF-Seq)
Өндөр хүчин чадалтай генотипчлэл, ялангуяа том хэмжээний популяци нь генетикийн холбоо судлалын үндсэн алхам бөгөөд энэ нь функциональ генийг илрүүлэх, хувьслын шинжилгээ гэх мэт генетикийн үндсийг бүрдүүлдэг. Бүхэл бүтэн геномын гүн дахин дараалал тогтоохын оронд геномын төлөөллийн дарааллыг (RRGS) багасгасан. ) генетикийн маркер илрүүлэхэд боломжийн үр ашгийг хадгалахын зэрэгцээ нэг дээжийн дарааллын зардлыг багасгах зорилгоор нэвтрүүлсэн.Энэ нь ихэвчлэн багасгасан дүрслэлийн сан (RRL) гэж нэрлэгддэг өгөгдсөн хэмжээний хязгаарт хязгаарлалтын фрагментийг задлах замаар хийгддэг.Тодорхой байршилтай олшруулсан фрагментийн дараалал (SLAF-Seq) нь лавлагаа геномтой эсвэл лавлагаагүй SNP-ийн генотипийн хувьд өөрөө боловсруулсан стратеги юм.
Платформ: Illumina NovaSeq платформ
