ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ

ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിങ്

ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് ഫീച്ചർ ചെയ്ത ചിത്രം

ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (WES) എന്നത് രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ചെലവ് കുറഞ്ഞ സീക്വൻസിങ് തന്ത്രമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.എക്സോണുകൾ മുഴുവൻ ജീനോമിന്റെ ഏകദേശം 1.7% മാത്രമേ എടുക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിലും, ഇത് പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പ്രൊഫൈലിനെ നേരിട്ട് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു.മനുഷ്യ ജീനോമിൽ, രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 85% ത്തിലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് മേഖലയിൽ സംഭവിക്കുന്നതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

BMKGENE വിവിധ ഗവേഷണ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായ വിവിധ എക്സോൺ ക്യാപ്ചറിംഗ് തന്ത്രങ്ങളോടുകൂടിയ സമഗ്രവും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഹ്യൂമൻ ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് സേവനങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.

പ്ലാറ്റ്ഫോം: Illumina NovaSeq പ്ലാറ്റ്ഫോം

ഞങ്ങളെ സമീപിക്കുക

സേവന വിശദാംശങ്ങൾ

ഡെമോ ഫലങ്ങൾ

സേവന നേട്ടങ്ങൾ

● ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് മേഖല: പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് പ്രദേശം പിടിച്ചെടുക്കുകയും ക്രമപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, പ്രോട്ടീൻ ഘടനയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വകഭേദങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നതിന് hWES ഉപയോഗിക്കുന്നു;
● ഉയർന്ന കൃത്യത: ഉയർന്ന സീക്വൻസിംഗ് ഡെപ്‌ത് ഉപയോഗിച്ച്, 1%-ൽ താഴെ ആവൃത്തിയുള്ള സാധാരണ വകഭേദങ്ങളും അപൂർവ വകഭേദങ്ങളും കണ്ടെത്താൻ hWES സഹായിക്കുന്നു;
● ചെലവ് ഫലപ്രദമാണ്: മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ 1% ൽ നിന്ന് ഏകദേശം 85% മനുഷ്യ രോഗ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ hWES നൽകുന്നു;
● Q30>85% ഗ്യാരണ്ടിയോടെ മുഴുവൻ പ്രക്രിയയും ഉൾക്കൊള്ളുന്ന അഞ്ച് കർശനമായ QC നടപടിക്രമങ്ങൾ.

സാമ്പിൾ സ്പെസിഫിക്കേഷനുകൾ

പ്ലാറ്റ്ഫോം

പുസ്തകശാല

എക്സോൺ ക്യാപ്ചർ സ്ട്രാറ്റജി

സീക്വൻസിങ് സ്ട്രാറ്റജി ശുപാർശ ചെയ്യുക

ഇല്ലുമിന നോവസെക് പ്ലാറ്റ്ഫോം

PE150

എജിലന്റ് SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 ജിബി

10 ജിബി

സാമ്പിൾ ആവശ്യകതകൾ

സാമ്പിൾ തരം

തുക(Qubit®)

വ്യാപ്തം

ഏകാഗ്രത

ശുദ്ധി(നാനോഡ്രോപ്പ്™ )

ജീനോമിക് ഡിഎൻഎ

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

അപചയമില്ല, മലിനീകരണമില്ല

ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന സീക്വൻസിങ് ഡെപ്ത്

മെൻഡലിയൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്/അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക്: 50×ന് മുകളിലുള്ള ഫലപ്രദമായ സീക്വൻസിങ് ഡെപ്ത്
ട്യൂമർ സാമ്പിളുകൾക്ക്: 100×ന് മുകളിലുള്ള ഫലപ്രദമായ സീക്വൻസിങ് ഡെപ്ത്